Elysia Tools
导航
Education
计算常染色体显性（AD）遗传的子代风险并评估观察数据与预期比例的拟合度。亲本基因型组合决定预期患病比例：AA × 任意 = 全部患病；Aa × Aa = 3:1（75%）；Aa × aa = 1:1（50%）；aa × aa = 无。观察计数可做卡方检验（df = 1，α = 0.05 临界值 3.841）。系谱特征清单：垂直传递（代代出现）、两性患病率相近、父传子存在（可排除 X 连锁显性）、未患病者一般不传递（除新发突变）。示例疾病：亨廷顿病、软骨发育不全、马凡综合征。来源：Griffiths、Hartl & Clark 2007、StatPearls、OMIM。仅供教学用途。
执行
填写表单、运行工具，并在同一页面查看结果。
案例
相关内容
工具使用指南
常染色体显性遗传系谱分析器根据双亲基因型计算子代患病风险，并用卡方检验比较实际患病与未患病子女数是否符合预期比例；还可结合父传子现象辅助判断遗传方式，仅供遗传学教学使用。
背景
一道系谱题设定杂合患病亲本 Aa 与未患病亲本 aa 生育，共观察到 8 名患病子女和 7 名未患病子女。
问题
需要计算每胎风险，并判断 8:7 是否与理论上的 1:1 比例一致。
如何使用
将亲本 1 设为患者（杂合 Aa），亲本 2 设为未患病（aa），输入患病子女 8、未患病子女 7，勾选已观察到父传子，并保留 4 位小数。
亲本：Aa × aa；患病子女：8；未患病子女：7；父传子：是；小数位数：4结果
结果显示每胎患病风险为 50%，预期比例为 1:1，χ²=0.0667，观察数据符合预期；父传子与常染色体显性遗传一致。
背景
课堂示例中，两位杂合患病亲本共有 16 名子女，其中 12 名患病、4 名未患病。
问题
需要直观展示观察计数与常染色体显性遗传 3:1 预期比例的关系。
如何使用
将两位亲本都设为患者（杂合 Aa），输入患病子女 12、未患病子女 4，并将小数位数设为 4。
亲本：Aa × Aa；患病子女：12；未患病子女：4；父传子：否；小数位数：4结果
结果显示每胎患病风险为 75%，预期比例为 3:1，χ²=0，观察计数与理论比例完全吻合。
每胎患病风险为 50%，预期患病与未患病比例为 1:1。
预期 75% 子代患病、25% 未患病，即 3:1。
工具按 df=1 与 3.841 的临界值比较；低于该值表示观察差异未达到显著水平。
患病父亲将性状传给儿子与常染色体遗传一致，并可排除 X 连锁显性遗传。
不可以。本工具仅供教学和遗传比例练习，不替代专业遗传咨询或临床诊断。