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Analisador de pedigree de herança autossômica dominante
Calcula o risco na descendência para herança autossômica dominante (AD) e avalia o ajuste das contagens observadas à proporção esperada. Genótipos parentais → proporção esperada: AA × qualquer = todos afetados; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = nenhum. Contagens observadas permitem um teste qui-quadrado (df = 1, crítico 3.841). Marcas do pedigree AD: transmissão vertical, ambos os sexos igualmente afetados, transmissão homem-para-homem presente (exclui dominante ligado ao X), não afetados não transmitem (exceto mutação de novo). Exemplos: Huntington, acondroplasia, Marfan. Fontes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Apenas uso educativo.
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Guia de uso da ferramenta
Veja quando usar esta ferramenta, o que ela suporta e como os usuários a aplicam.
Fatos principais
Categoria
Education
Tipos de entrada
select, number, checkbox
Tipo de saída
json
Cobertura de exemplos
4
API pronta
Sim
Visão geral
O analisador de pedigree de herança autossômica dominante calcula o risco por filho a partir dos genótipos dos progenitores, compara os números observados de filhos afetados e não afetados com a proporção esperada e apresenta um teste qui-quadrado com 1 grau de liberdade. É uma ferramenta educativa para estudar padrões de herança.
Quando usar
Estimar o risco de um filho afetado em combinações como Aa × aa ou Aa × Aa.
Comparar a contagem observada de filhos afetados e não afetados com proporções mendelianas esperadas.
Verificar se a transmissão homem-para-homem observada é compatível com herança autossômica dominante.
Como funciona
1Selecione o estado genotípico do progenitor 1 e do progenitor 2: Aa, AA ou aa.
2Informe quantos filhos foram afetados e quantos não foram afetados.
3O analisador calcula a proporção esperada e o risco por filho: 100%, 75%, 50% ou 0%, conforme a combinação.
4A ferramenta calcula o qui-quadrado com df = 1 e indica se os dados observados se ajustam à expectativa usando o valor crítico 3,841.
Casos de uso
Estudo de genética mendeliana usando exemplos como Huntington, acondroplasia e síndrome de Marfan.
Análise de famílias em exercícios de pedigree com contagens de descendentes afetados e não afetados.
Verificação rápida de proporções 1:1, 3:1, 100% ou 0% em atividades acadêmicas de herança autossômica dominante.
Exemplos
1. Aa × aa com 8 filhos afetados e 7 não afetados
Estudante de genética
Contexto
Um exercício apresenta um progenitor afetado heterozigoto e um progenitor não afetado, com 15 filhos observados.
Problema
Verificar se a contagem de 8 filhos afetados e 7 não afetados é compatível com a proporção esperada de 1:1.
Como usar
Selecione Aa para o progenitor 1, aa para o progenitor 2, informe 8 filhos afetados e 7 não afetados e marque a transmissão homem-para-homem como observada.
Casas decimais: 4.
Resultado
O risco por filho é de 50%. O resultado esperado é 1:1; o qui-quadrado é 0,0667, indicando ajuste à expectativa. A transmissão homem-para-homem é consistente com herança autossômica dominante.
2. Aa × Aa com proporção observada de 12:4
Professor de biologia
Contexto
Uma turma analisa dois progenitores afetados heterozigotos e uma descendência com 16 filhos.
Problema
Confirmar se 12 filhos afetados e 4 não afetados correspondem à proporção mendeliana de 3:1.
Como usar
Selecione Aa para ambos os progenitores e informe 12 filhos afetados e 4 não afetados. A transmissão homem-para-homem pode permanecer desmarcada.
Perguntas frequentes
O que esta ferramenta calcula?
Ela calcula o risco por filho, a proporção esperada de afetados e o ajuste das contagens observadas por meio do teste qui-quadrado.
Qual é o risco em um cruzamento Aa × aa?
O risco esperado é de 50% por filho, com proporção de 1:1 entre afetados e não afetados.
Qual é a proporção esperada em Aa × Aa?
A proporção esperada é de 3:1, correspondente a 75% de filhos afetados e 25% não afetados.
Por que informar a transmissão homem-para-homem?
A presença de transmissão de pai afetado para filho afetado é compatível com herança autossômica dominante e ajuda a excluir um padrão dominante ligado ao X.
A ferramenta substitui aconselhamento ou diagnóstico genético?
Não. O resultado é apenas educativo e não substitui avaliação clínica, aconselhamento genético ou diagnóstico profissional.