Berechnet das Nachkommenrisiko bei autosomal-dominanter (AD) Vererbung und bewertet, wie gut beobachtete Anzahlen zum erwarteten Verhältnis passen. Eltern-Genotypen → erwarteter Anteil: AA × beliebig = alle betroffen; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = keiner. Beobachtete Anzahlen erlauben einen Chi-Quadrat-Test (df = 1, kritisch 3.841). AD-Stammbaum-Merkmale: vertikale Übertragung, beide Geschlechter gleichermaßen betroffen, Mann-zu-Mann-Übertragung vorhanden (schließt X-gebunden dominant aus), Nicht-Betroffene übertragen nicht (außer de-novo-Mutation). Beispiele: Huntington, Achondroplasie, Marfan. Quellen: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Nur für Bildungszwecke.
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Wichtige Fakten
Kategorie
Education
Eingabetypen
select, number, checkbox
Ausgabetyp
json
Sample-Abdeckung
4
API bereit
Ja
Überblick
Der autosomal-dominante Stammbaum-Analysator berechnet aus den Genotypen beider Eltern das erwartete Erkrankungsrisiko pro Kind und vergleicht beobachtete Kinderzahlen per Chi-Quadrat-Test mit dem erwarteten Verhältnis. Das Ergebnis dient ausschließlich Bildungszwecken.
Wann verwenden
Um Kreuzungen wie Aa × aa, Aa × Aa oder AA × aa und den erwarteten Anteil betroffener Nachkommen zu untersuchen.
Um beobachtete Zahlen betroffener und nicht betroffener Kinder mit einem mendelschen Erwartungsverhältnis zu vergleichen.
Um zu prüfen, ob eine beobachtete Mann-zu-Mann-Übertragung mit autosomal-dominanter Vererbung vereinbar ist.
So funktioniert es
1Wählen Sie für beide Eltern den Status Aa, AA oder aa aus.
2Geben Sie die beobachtete Anzahl betroffener und nicht betroffener Kinder ein.
3Markieren Sie, ob ein betroffener Vater einen betroffenen Sohn hat, und legen Sie die gewünschten Dezimalstellen fest.
4Die JSON-Ausgabe nennt das erwartete Verhältnis, das Risiko pro Kind, den Chi-Quadrat-Wert und die Bewertung der Übereinstimmung.
Anwendungsfälle
Mendelsche Kreuzungen im Biologie- oder Genetikunterricht nachvollziehen.
Erwartete 1:1- und 3:1-Verhältnisse mit beobachteten Geschwisterzahlen vergleichen.
Typische Merkmale autosomal-dominanter Stammbäume anhand von Übungsdaten bewerten.
Beispiele
1. Aa × aa mit annäherndem 1:1-Verhältnis
Genetikstudentin
Hintergrund
In einer Übungsaufgabe hat ein betroffener heterozygoter Elternteil mit einem nicht betroffenen Elternteil 15 Kinder.
Aufgabe
Es soll geprüft werden, ob 8 betroffene und 7 nicht betroffene Kinder zum erwarteten 1:1-Verhältnis passen.
Verwendung
Elternteil 1 als „Betroffen heterozygot (Aa)“ und Elternteil 2 als „Nicht betroffen (aa)“ wählen, 8 betroffene sowie 7 nicht betroffene Kinder eingeben und die Mann-zu-Mann-Übertragung markieren.
Aa × aa; betroffen: 8; nicht betroffen: 7; Mann-zu-Mann-Übertragung: ja; Dezimalstellen: 4
Ergebnis
Die Ausgabe nennt ein Risiko von 50 % pro Kind und χ² = 0,0667; die beobachteten Zahlen passen zum erwarteten Verhältnis.
2. Aa × Aa mit perfektem 3:1-Verhältnis
Biologielehrer
Hintergrund
Für eine Unterrichtsaufgabe werden zwei betroffene heterozygote Eltern und insgesamt 16 Kinder betrachtet.
Aufgabe
Die Verteilung von 12 betroffenen und 4 nicht betroffenen Kindern soll mit der autosomal-dominanten Erwartung verglichen werden.
Verwendung
FAQ
Welche Nachkommenrisiken werden berechnet?
Aa × aa ergibt 50 %, Aa × Aa 75 %, AA × beliebig 100 % und aa × aa 0 % betroffene Nachkommen.
Was bewertet der Chi-Quadrat-Test?
Er vergleicht die beobachteten Anzahlen mit dem aus den Eltern-Genotypen erwarteten Verhältnis.
Welcher kritische Chi-Quadrat-Wert wird verwendet?
Bei einem Freiheitsgrad wird der kritische Wert 3,841 verwendet.
Was bedeutet eine Mann-zu-Mann-Übertragung?
Ein betroffener Vater mit betroffenem Sohn ist mit autosomal-dominanter Vererbung vereinbar und schließt X-chromosomal-dominante Vererbung aus.
Kann das Ergebnis eine genetische Diagnose ersetzen?
Nein. Der Analysator ist nur für Bildungszwecke bestimmt und ersetzt keine medizinische oder genetische Beratung.