Analyseur de pedigree d'hérédité autosomique dominante | Outil en ligne gratuit | Elysia Tools
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Analyseur de pedigree d'hérédité autosomique dominante
Calcule le risque pour la descendance dans l'hérédité autosomique dominante (AD) et évalue l'ajustement des effectifs observés au ratio attendu. Génotypes parentaux → ratio attendu : AA × n'importe = tous atteints ; Aa × Aa = 3:1 (75%) ; Aa × aa = 1:1 (50%) ; aa × aa = aucun. Les effectifs observés permettent un test du chi-carré (df = 1, critique 3.841). Signes du pedigree AD : transmission verticale, deux sexes atteints à parts égales, transmission homme-homme présente (exclut le dominant lié à l'X), les non-atteints ne transmettent pas (sauf mutation de novo). Exemples : Huntington, achondroplasie, Marfan. Sources : Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Usage éducatif uniquement.
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Guide d'utilisation de l'outil
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Points clés
Catégorie
Education
Types d’entrée
select, number, checkbox
Type de sortie
json
Exemples associés
4
API disponible
Oui
Aperçu
Cet analyseur de pedigree autosomique dominant calcule le risque pour chaque enfant selon les génotypes parentaux et compare les effectifs observés d’enfants atteints et non atteints au ratio attendu avec un test du chi-carré. Outil éducatif uniquement.
Quand l’utiliser
Estimer le risque de transmission pour une combinaison parentale AA, Aa ou aa.
Comparer le nombre observé d’enfants atteints et non atteints à un ratio mendélien attendu.
Vérifier si une transmission homme-homme est compatible avec une hérédité autosomique dominante.
Fonctionnement
1Sélectionnez le statut génétique du parent 1 et du parent 2 : atteint hétérozygote (Aa), atteint homozygote (AA) ou non atteint (aa).
2Saisissez le nombre d’enfants atteints et non atteints observés.
3Activez l’option de transmission homme-homme si un père atteint a un fils atteint.
4L’outil affiche le ratio attendu, le risque par enfant et la valeur du chi-carré avec 1 degré de liberté, en tenant compte du nombre de décimales choisi.
Cas d’usage
Étudier les ratios 1:1 et 3:1 dans un exercice de génétique mendélienne.
Analyser des données familiales liées à des maladies comme Huntington, l’achondroplasie ou le syndrome de Marfan.
Présenter l’effet des génotypes parentaux sur le risque de transmission et l’ajustement statistique.
Exemples
1. Croisement Aa × aa avec 8 enfants atteints et 7 non atteints
Étudiant en génétique
Contexte
Un parent atteint hétérozygote est associé à un parent non atteint. Quinze enfants sont observés dans la fratrie.
Problème
Vérifier si les effectifs observés correspondent au ratio attendu de 1:1.
Utilisation
Sélectionnez « Atteint hétérozygote (Aa) » pour le parent 1 et « Non atteint (aa) » pour le parent 2, puis saisissez 8 enfants atteints et 7 non atteints.
Le risque par enfant est de 50 %. Le ratio observé 8:7 donne un chi-carré de 0,0667 et s’ajuste au ratio attendu ; la transmission homme-homme est compatible avec l’hérédité autosomique dominante.
2. Croisement Aa × Aa avec 12 enfants atteints et 4 non atteints
Enseignant en biologie
Contexte
Deux parents atteints hétérozygotes ont 16 enfants observés dans un exemple portant sur un caractère autosomique dominant.
Problème
Illustrer un ratio théorique de 3:1 et comparer les effectifs observés aux effectifs attendus.
FAQ
Quel est le risque avec un croisement Aa × aa ?
Le risque attendu est de 50 % pour chaque enfant, avec un ratio de 1:1 entre atteints et non atteints.
Quel est le risque avec deux parents hétérozygotes Aa × Aa ?
Le risque attendu est de 75 % pour chaque enfant, soit un ratio de 3:1.
Que signifie le croisement AA × n’importe quel génotype ?
Tous les enfants sont attendus atteints selon le modèle autosomique dominant utilisé par l’outil.
À quoi sert le test du chi-carré ?
Il mesure l’écart entre les effectifs observés et le ratio attendu. La valeur critique indiquée est 3,841 pour 1 degré de liberté.
La transmission homme-homme confirme-t-elle à elle seule l’hérédité autosomique dominante ?
Non. Elle est compatible avec ce mode de transmission et exclut l’hérédité dominante liée à l’X, mais l’analyse d’un pedigree complet reste nécessaire.