Quel est le risque avec un croisement Aa × aa ?

Le risque attendu est de 50 % pour chaque enfant, avec un ratio de 1:1 entre atteints et non atteints.

Quel est le risque avec deux parents hétérozygotes Aa × Aa ?

Le risque attendu est de 75 % pour chaque enfant, soit un ratio de 3:1.

Que signifie le croisement AA × n’importe quel génotype ?

Tous les enfants sont attendus atteints selon le modèle autosomique dominant utilisé par l’outil.

À quoi sert le test du chi-carré ?

Il mesure l’écart entre les effectifs observés et le ratio attendu. La valeur critique indiquée est 3,841 pour 1 degré de liberté.

La transmission homme-homme confirme-t-elle à elle seule l’hérédité autosomique dominante ?

Non. Elle est compatible avec ce mode de transmission et exclut l’hérédité dominante liée à l’X, mais l’analyse d’un pedigree complet reste nécessaire.

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Analyseur de pedigree d'hérédité autosomique dominante

Calcule le risque pour la descendance dans l'hérédité autosomique dominante (AD) et évalue l'ajustement des effectifs observés au ratio attendu. Génotypes parentaux → ratio attendu : AA × n'importe = tous atteints ; Aa × Aa = 3:1 (75%) ; Aa × aa = 1:1 (50%) ; aa × aa = aucun. Les effectifs observés permettent un test du chi-carré (df = 1, critique 3.841). Signes du pedigree AD : transmission verticale, deux sexes atteints à parts égales, transmission homme-homme présente (exclut le dominant lié à l'X), les non-atteints ne transmettent pas (sauf mutation de novo). Exemples : Huntington, achondroplasie, Marfan. Sources : Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Usage éducatif uniquement.

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1. Croisement Aa × aa avec 8 enfants atteints et 7 non atteints

2. Croisement Aa × Aa avec 12 enfants atteints et 4 non atteints

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