¿Qué combinaciones parentales analiza?

Analiza las combinaciones entre AA, Aa y aa para ambos progenitores.

¿Qué riesgo por hijo corresponde a Aa × aa?

El riesgo esperado de afectación es del 50%, con una proporción de 1:1.

¿Qué significa el resultado de chi-cuadrado?

Indica si los conteos observados de hijos afectados y no afectados son compatibles con la proporción esperada. Usa 1 grado de libertad y un valor crítico de 3.841.

¿Por qué es relevante la transmisión hombre-a-hombre?

La transmisión de un padre afectado a un hijo afectado es compatible con herencia autosómica dominante y excluye la dominante ligada al X.

¿Este analizador proporciona un diagnóstico?

No. Es una herramienta educativa para explorar proporciones mendelianas y resultados de un pedigree; no sustituye el asesoramiento genético.

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Analizador de pedigrees de herencia autosómica dominante

Calcula el riesgo en la descendencia para herencia autosómica dominante (AD) y evalúa el ajuste de los conteos observados a la proporción esperada. Genotipos parentales → proporción esperada: AA × cualquiera = todos afectados; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = ninguno. Los conteos observados admiten una prueba chi-cuadrado (df = 1, crítico 3.841). Rasgos del pedigree AD: transmisión vertical, ambos sexos afectados por igual, existe transmisión hombre-a-hombre (excluye el dominante ligado al X), los no afectados no transmiten (salvo mutación de novo). Enfermedades ejemplo: Huntington, acondroplasia, Marfan. Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Solo uso educativo.

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2 ejemplos

Aa × aa con 8 afectados / 7 no afectados: ajusta a 1:1

Progenitor heterocigoto afectado (Aa, p. ej., enfermedad de Huntington) × pareja no afectada (aa). Proporción esperada 1:1 (50% por hijo); en 15 hijos se esperan 7.5 / 7.5. Observado 8/7 da χ² = 0.0667 (df = 1, crítico 3.841) — ajuste excelente. Se observa transmisión hombre-a-hombre, lo que confirma herencia autosómica dominante.

{"result":"Aa × aa (autosomal dominant): expected ratio 1:1, per-child risk 50%. Observed 8 affected / 7 unaffected: chi-square=0.0667 (df=1) fits the expectation. Male-to-male transmission consistent with AD.","metadata":{"input":{"parent1Status":"affected-heterozygous","parent2Status":"unaffected"},"result":{"expectedRatio":0.5,"perChildRisk":0.5,"chiSquare":0.0667,"significant":false}}}

Aa × Aa con 12 afectados / 4 no afectados: 3:1 perfecto

Dos progenitores heterocigotos afectados (Aa × Aa, p. ej., acondroplasia, donde la homocigosis es letal). Proporción esperada 3:1 (75% por hijo); en 16 hijos se esperan exactamente 12 / 4. Observado 12/4 da χ² = 0 (ajuste perfecto). Los homocigotos AA en muchas enfermedades AD son mucho más graves (o letales): pista clave de pedigree.

{"result":"Aa × Aa (autosomal dominant): expected ratio 3:1, per-child risk 75%. Observed 12 affected / 4 unaffected: chi-square=0 (df=1) fits the expectation perfectly.","metadata":{"input":{"parent1Status":"affected-heterozygous","parent2Status":"affected-heterozygous"},"result":{"expectedRatio":0.75,"perChildRisk":0.75,"chiSquare":0,"significant":false}}}

Entradas

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6 opciones

AjustesAjusta formatos, rangos, números y modos.5

Estado del progenitor 1selectObligatorioGenotype status of the first parent.Estado del progenitor 2selectObligatorioGenotype status of the second parent.Hijos afectadosnumberObligatorioNumber of affected children observed in the sibship.Hijos no afectadosnumberObligatorioNumber of unaffected children observed in the sibship.DecimalesnumberOpcional

InterruptoresActiva o desactiva comportamientos opcionales.1

Transmisión hombre-a-hombre observadacheckboxOpcionalActivado si está marcadoWhether an affected father has an affected son (rules out X-linked dominant inheritance).

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1. Cruce Aa × aa con 8 hijos afectados y 7 no afectados

2. Cruce Aa × Aa con proporción 3:1

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Ejemplos de Procesamiento de Imágenes Android Java

Calculadora del coeficiente de endogamia (F de Wright)

Calculadora del coeficiente de parentesco (r y φ)

Calculadora de puntaje LOD (análisis de ligamiento)

Calculadora de probabilidad en pedigree (árbol de probabilidad)

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Herramientas de intercambio JSON y traduccion de formatos

Herramientas de conversion de espacios de color para web e impresion

3. Estimación de riesgo con un progenitor AA