Что рассчитывает анализатор?

Он рассчитывает риск для потомства при аутосомно-доминантных сочетаниях и проверяет соответствие наблюдаемых чисел ожидаемому соотношению.

Какой риск даёт сочетание Aa × aa?

Ожидаемый риск для каждого ребёнка составляет 50%, то есть соотношение больных и здоровых детей — 1:1.

Какое соотношение ожидается при Aa × Aa?

Ожидается 75% больных и 25% здоровых детей, или соотношение 3:1.

Зачем отмечать передачу отец→сын?

Такая передача совместима с аутосомно-доминантным наследованием и исключает доминантный тип, сцепленный с X-хромосомой.

Можно ли использовать результат для медицинской диагностики?

Нет. Результат предназначен только для обучения и не заменяет консультацию врача или генетика.

Elysia Tools

Навигация

Education

Анализатор родословных аутосомно-доминантного наследования

Вычисляет риск для потомства при аутосомно-доминантном (АД) наследовании и оценивает соответствие наблюдаемых чисел ожидаемому расщеплению. Генотипы родителей → ожидаемая доля: AA × любой = все больны; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = никто. Наблюдаемые числа проверяются критерием хи-квадрат (df = 1, критическое 3.841). Признаки АД родословной: вертикальная передача, оба пола поражены одинаково, есть передача отец→сын (исключает X-сцепленный доминантный тип), здоровые не передают (кроме de novo). Примеры: хорея Гентингтона, ахондроплазия, синдром Марфана. Источники: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Только для обучения.

Запуск

Запустить этот инструмент

Заполните форму, запустите инструмент и посмотрите результат на этой же странице.

Подготовленные примеры запуска

Нажмите пример, чтобы автоматически заполнить форму. Файлы по-прежнему нужно загрузить.

2 примеров

Aa × aa, 8 больных / 7 здоровых: соответствует 1:1

Больной гетерозиготный родитель (Aa, например болезнь Хантингтона) × здоровый партнёр (aa). Ожидаемая доля больных 1:1 (50% на ребёнка); из 15 детей ожидается 7.5 / 7.5. Наблюдаемые 8/7 дают χ² = 0.0667 (df = 1, критическое 3.841) — отличное соответствие. Передача отец→сын подтверждает аутосомно-доминантный тип.

{"result":"Aa × aa (autosomal dominant): expected ratio 1:1, per-child risk 50%. Observed 8 affected / 7 unaffected: chi-square=0.0667 (df=1) fits the expectation. Male-to-male transmission consistent with AD.","metadata":{"input":{"parent1Status":"affected-heterozygous","parent2Status":"unaffected"},"result":{"expectedRatio":0.5,"perChildRisk":0.5,"chiSquare":0.0667,"significant":false}}}

Aa × Aa, 12 больных / 4 здоровых: идеальное 3:1

Два больных гетерозиготных родителя (Aa × Aa, например ахондроплазия, где гомозиготность летальна). Ожидаемое расщепление 3:1 (75% на ребёнка); из 16 детей ожидается ровно 12 / 4. Наблюдаемые 12/4 дают χ² = 0 (идеальное соответствие). Гомозиготы AA при многих АД болезнях значительно тяжелее (или летальны) — важная подсказка.

{"result":"Aa × Aa (autosomal dominant): expected ratio 3:1, per-child risk 75%. Observed 12 affected / 4 unaffected: chi-square=0 (df=1) fits the expectation perfectly.","metadata":{"input":{"parent1Status":"affected-heterozygous","parent2Status":"affected-heterozygous"},"result":{"expectedRatio":0.75,"perChildRisk":0.75,"chiSquare":0,"significant":false}}}

Ввод

Заполните нужные поля и запустите инструмент.

6 параметров

НастройкиНастройте форматы, диапазоны, числа и режимы.5

Статус родителя 1selectОбязательноGenotype status of the first parent.Статус родителя 2selectОбязательноGenotype status of the second parent.Число больных детейnumberОбязательноNumber of affected children observed in the sibship.Число здоровых детейnumberОбязательноNumber of unaffected children observed in the sibship.Знаков после запятойnumberНеобязательно

ПереключателиВключайте или отключайте дополнительные режимы.1

Наблюдается передача отец→сынcheckboxНеобязательноВключено, если отмеченоWhether an affected father has an affected son (rules out X-linked dominant inheritance).

Результат

Готово к запуску

После запуска здесь появятся файлы, текст, структурированные данные или потоковый вывод.

Примеры

Примеры для этого инструмента

Связано

Продолжить с похожими инструментами и темами

1. Aa × aa: проверка соотношения 1:1

Студент-генетик

Контекст

В учебной задаче больной гетерозиготный родитель Aa имеет детей со здоровым партнёром aa. Наблюдаются 8 больных и 7 здоровых детей.

Проблема

Нужно определить риск для каждого ребёнка и проверить, соответствует ли распределение ожидаемому соотношению 1:1.

Как использовать

Выберите для родителя 1 статус «Больной гетерозигота (Aa)», для родителя 2 — «Здоровый (aa)», введите 8 больных и 7 здоровых детей. Отметьте передачу отец→сын и оставьте 4 знака после запятой.

{"parent1Status":"affected-heterozygous","parent2Status":"unaffected","affectedChildren":8,"unaffectedChildren":7,"maleToMaleTransmission":true,"decimalPlaces":4}

Результат

Ожидаемый риск составляет 50%, а соотношение — 1:1. Значение χ² = 0,0667 при df = 1 соответствует ожидаемому распределению; передача отец→сын совместима с аутосомно-доминантным типом.

Анализатор родословных аутосомно-доминантного наследования

Запустить этот инструмент

Подготовленные примеры запуска

Ввод

Результат

Примеры для этого инструмента

Продолжить с похожими инструментами и темами

Подготовленные примеры запуска

Ввод

Результат

Узнайте, когда использовать этот инструмент, что он поддерживает и как его применяют пользователи.

Ключевые факты

Обзор

Когда использовать

Как это работает

Сценарии использования

Примеры

1. Aa × aa: проверка соотношения 1:1

2. Aa × Aa: проверка соотношения 3:1

FAQ

Образцы Анализатора Путей

Примеры Обработки Изображений Web Python

Примеры Анализатора URL-запросов

Примеры Обработки Изображений Android Java

Калькулятор коэффициента инбридинга (F Райта)

Калькулятор коэффициентов родства (r и φ)

Калькулятор LOD-балла (анализ сцепления)

Расчёт вероятности болезни потомка по родословной (дерево вероятностей)

Инструменты кодирования и конвертации аудио

Инструменты конвертации форматов изображений и анимированного экспорта

Инструменты JSON-обмена и перевода форматов

Инструменты перевода цветовых пространств для веба и печати