双携带者每个孩子的患病概率是多少？

Aa × Aa 时，每个孩子有 25% 概率患病、50% 概率为携带者、25% 概率为非携带者。

未患病子女为什么有 2/3 概率是携带者？

双携带者的未患病结果包括 Aa、Aa 和 AA，其中两种是携带者，因此条件概率为 2/3。

亲本状态未知时如何计算？

工具使用输入的群体携带率 c，并按 P(Aa)=c、P(aa)=c² 估算该亲本传递隐性等位基因的概率。

多个孩子的风险可以直接相加吗？

不可以。至少一人患病的累计概率按 1−(1−r)^n 计算，而不是将每胎风险直接相加。

计算结果能用于医疗决策吗？

不能。该工具仅供教学参考，个体风险评估和医疗决策应咨询遗传咨询师或医生。

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常染色体隐性遗传风险计算器

计算常染色体隐性遗传病在每个孩子及 n 个孩子中的患病概率。患病孩子（aa）必须从父母双方各得一个隐性等位基因：P(子代患病) = P(亲本1传 a) × P(亲本2传 a)。支持亲本状态：携带者（Aa）、患者（aa）、非携带者（AA）、未知（由群体携带率 c 推断：P(Aa)=c、P(aa)=c²）。双携带者 → 每胎 25% 患病、50% 携带、未患病子女为携带者的概率 2/3；n 个孩子至少一个患病 = 1 − (1−r)^n。默认携带率 0.04（北欧裔囊性纤维化 1/25）。来源：Griffiths、Hartl & Clark 2007、StatPearls。仅供教学用途，不能替代遗传咨询。

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2 个示例

双囊性纤维化携带者：每胎 25%，两胎 43.75%

父母均为囊性纤维化携带者（Aa × Aa）。每个孩子有 25% 患病风险（aa）、50% 成为不患病的携带者、25% 为非携带者（AA）。双携带者的未患病子女是携带者的概率为 2/3（66.67%）。两个孩子中至少一个患病的概率 = 1 − 0.75² = 43.75%。

{"result":"Carrier (Aa) × Carrier (Aa): per-child affected risk 25%, carrier probability 50%; risk that ≥1 of 2 children is affected = 43.75%.","metadata":{"input":{"parent1Status":"carrier","parent2Status":"carrier","childCount":2},"result":{"perChildRisk":0.25,"childCarrierProbability":0.5,"carrierGivenUnaffected":0.6667,"cumulativeRisk":0.4375}}}

携带者 × 状态未知配偶（携带率 4%）：每胎 1.08%

一方为确认携带者（Aa），另一方状态未知，群体携带率 4%（北欧裔囊性纤维化）。未知亲本传递 a 的概率为 0.5×c + c² = 0.0216，因此每个孩子的患病风险为 0.5 × 0.0216 = 1.08%——约为双携带者情形的 1/23。这体现了群体频率如何稀释再发风险。

{"result":"Carrier (Aa) × Unknown (c=0.04): per-child affected risk 1.08%; risk that ≥1 of 1 children is affected = 1.08%.","metadata":{"input":{"parent1Status":"carrier","parent2Status":"unknown","carrierRate":0.04},"result":{"perChildRisk":0.0108,"cumulativeRisk":0.0108,"parent2":{"transmitA":0.0216}}}}

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5 个选项

参数设置调整格式、范围、数值和模式。5

亲本 1 状态select必填Genotype status of the first parent.亲本 2 状态select必填Genotype status of the second parent.群体携带率number必填Population carrier frequency c used when a parent's status is unknown (P(Aa) = c, P(aa) = c²).子女数number必填Number of children for the cumulative at-least-one-affected risk.小数位数number可选

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1. 双携带者两胎风险计算

2. 携带者与未知状态配偶的风险估算

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