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Calculadora de risco de herança autossômica recessiva
Calcula a probabilidade de uma criança (ou pelo menos uma de n crianças) ser afetada por uma doença autossômica recessiva. Uma criança afetada (aa) deve receber um alelo recessivo de AMBOS os progenitores: P(criança afetada) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afetado (aa), não portador (AA), desconhecido (P(Aa)=c, P(aa)=c² pela frequência populacional). Dois portadores → 25% por filho, 50% portadores, P(portador | não afetado) = 2/3; pelo menos um de n = 1 − (1−r)^n. Padrão 0.04 (fibrose cística 1/25). Fontes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Apenas uso educativo, não substitui aconselhamento genético.
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Exemplos
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Guia de uso da ferramenta
Veja quando usar esta ferramenta, o que ela suporta e como os usuários a aplicam.
Fatos principais
Categoria
Education
Tipos de entrada
select, number
Tipo de saída
json
Cobertura de exemplos
4
API pronta
Sim
Visão geral
A calculadora estima o risco de uma doença autossômica recessiva por filho e a probabilidade de pelo menos um entre vários filhos ser afetado, com base no estado genético dos progenitores e, quando necessário, na frequência populacional de portadores.
Quando usar
Para estudar cruzamentos entre portadores, pessoas afetadas e não portadores.
Para estimar o risco quando o estado de um dos progenitores é desconhecido.
Para comparar o risco por filho com o risco cumulativo em dois ou mais filhos.
Como funciona
1Selecione o estado de cada progenitor: portador (Aa), afetado (aa), não portador (AA) ou desconhecido.
2Se houver um estado desconhecido, informe a frequência populacional de portadores usada no cálculo.
3Defina o número de filhos e a quantidade de casas decimais desejada.
4A ferramenta multiplica as probabilidades de transmissão do alelo recessivo e calcula o risco cumulativo por 1 − (1−r)^n.
Casos de uso
Demonstrar probabilidades mendelianas em aulas de genética.
Estimar o risco de recorrência em diferentes combinações de estados parentais.
Explorar como a frequência populacional de portadores altera o risco quando um progenitor tem estado desconhecido.
Exemplos
1. Dois portadores e dois filhos
Estudante de genética
Contexto
O estudante analisa um cruzamento Aa × Aa associado a uma doença autossômica recessiva.
Problema
Calcular o risco por filho e a probabilidade de pelo menos um entre dois filhos ser afetado.
Como usar
Selecione “Portador (Aa)” para os dois progenitores, informe 2 filhos e escolha 4 casas decimais.
Progenitor 1: portador; progenitor 2: portador; frequência de portadores: 0,04; número de filhos: 2; casas decimais: 4.
Resultado
O resultado indica risco de 25% por filho, probabilidade de 50% de ser portador e risco cumulativo de 43,75% para pelo menos um dos dois filhos.
2. Portador com parceiro de estado desconhecido
Professor de biologia
Contexto
O professor usa uma frequência populacional de portadores de 4% para exemplificar uma situação em que apenas um progenitor é portador confirmado.
Problema
Estimar o risco de um filho ser afetado quando o estado do outro progenitor é desconhecido.
Como usar
Selecione “Portador (Aa)” para o primeiro progenitor e “Desconhecido” para o segundo, informe frequência 0,04 e 1 filho.
Perguntas frequentes
O que significa herança autossômica recessiva?
Significa que a criança precisa receber um alelo recessivo de cada progenitor para ser afetada.
Qual é o risco quando ambos os progenitores são portadores?
Cada filho tem 25% de risco de ser afetado, 50% de ser portador e 25% de não ser portador.
Como o estado desconhecido é calculado?
A ferramenta usa a frequência c informada, considerando P(Aa)=c e P(aa)=c².
O risco aumenta a cada novo filho?
O risco por filho permanece igual, mas a probabilidade de pelo menos um filho ser afetado aumenta com o número de filhos.
O resultado substitui aconselhamento genético?
Não. A calculadora é apenas educativa e não substitui avaliação ou aconselhamento genético profissional.