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Calculadora de risco de herança autossômica recessiva

Calcula a probabilidade de uma criança (ou pelo menos uma de n crianças) ser afetada por uma doença autossômica recessiva. Uma criança afetada (aa) deve receber um alelo recessivo de AMBOS os progenitores: P(criança afetada) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afetado (aa), não portador (AA), desconhecido (P(Aa)=c, P(aa)=c² pela frequência populacional). Dois portadores → 25% por filho, 50% portadores, P(portador | não afetado) = 2/3; pelo menos um de n = 1 − (1−r)^n. Padrão 0.04 (fibrose cística 1/25). Fontes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Apenas uso educativo, não substitui aconselhamento genético.