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Calculadora de riesgo de herencia autosómica recesiva
Calcula la probabilidad de que un hijo (o al menos uno de n hijos) padezca una enfermedad autosómica recesiva. Un hijo afectado (aa) debe recibir un alelo recesivo de AMBOS progenitores: P(hijo afectado) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afectado (aa), no portador (AA), desconocido (P(Aa)=c, P(aa)=c² por frecuencia poblacional). Dos portadores → 25% por hijo, 50% portadores, P(portador | no afectado) = 2/3; al menos uno de n afectados = 1 − (1−r)^n. Portadores por defecto 0.04 (fibrosis quística 1/25). Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo, no sustituye la consejería genética.
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Guía de uso de la herramienta
Conoce cuándo usar esta herramienta, qué admite y cómo la aplican los usuarios.
Datos clave
Categoría
Education
Tipos de entrada
select, number
Tipo de salida
json
Cobertura de ejemplos
4
API disponible
Sí
Resumen
La calculadora de riesgo de herencia autosómica recesiva estima la probabilidad de que un hijo padezca una enfermedad recesiva y el riesgo de que al menos uno de varios hijos resulte afectado, según el estado genético de ambos progenitores y la frecuencia poblacional de portadores.
Cuándo usarlo
Para calcular el riesgo por hijo cuando ambos progenitores son portadores, afectados o no portadores.
Para estimar el riesgo cuando se desconoce el estado de uno de los progenitores y se dispone de una frecuencia de portadores.
Para comparar el riesgo individual con la probabilidad acumulada de que al menos uno de varios hijos resulte afectado.
Cómo funciona
1Selecciona el estado del progenitor 1 y del progenitor 2: portador (Aa), afectado (aa), no portador (AA) o desconocido.
2Si un estado es desconocido, introduce la frecuencia poblacional de portadores; la calculadora usa c para P(Aa) y c² para P(aa).
3Indica el número de hijos para obtener el riesgo de que al menos uno resulte afectado mediante 1 − (1−r)^n.
4La herramienta muestra el riesgo por hijo y, cuando corresponde, la probabilidad de que un hijo no afectado sea portador, con el número de decimales elegido.
Casos de uso
Estudiar cruces mendelianos y comprender la transmisión de enfermedades autosómicas recesivas.
Estimar el riesgo de recurrencia por hijo y para una familia con varios hijos.
Explorar cómo cambia el riesgo al combinar un estado genético confirmado con una frecuencia poblacional de portadores.
Ejemplos
1. Dos portadores de fibrosis quística
Estudiante de genética
Contexto
Ambos progenitores son portadores de una variante asociada a una enfermedad autosómica recesiva.
Problema
Calcular el riesgo por hijo y la probabilidad de que al menos uno de dos hijos resulte afectado.
Cómo usarlo
Selecciona "Portador (Aa)" para ambos progenitores, mantén la frecuencia de portadores en 0.04 e introduce 2 hijos.
El riesgo por hijo es del 25%. La probabilidad de que al menos uno de dos hijos resulte afectado es del 43.75%; la probabilidad de ser portador por hijo es del 50%.
2. Portador confirmado y pareja con estado desconocido
Pareja que revisa un ejemplo de riesgo genético
Contexto
Un progenitor es portador confirmado y no se conoce el estado del otro. Se usa una frecuencia poblacional de portadores del 4%.
Problema
Estimar la probabilidad de que un hijo resulte afectado cuando solo uno de los progenitores tiene un estado confirmado.
Cómo usarlo
Preguntas frecuentes
¿Qué significa que una persona sea portadora (Aa)?
Tiene un alelo dominante y uno recesivo. Generalmente no está afectada, pero puede transmitir el alelo recesivo a sus hijos.
¿Cuál es el riesgo si ambos progenitores son portadores?
Cada hijo tiene un 25% de probabilidad de estar afectado, un 50% de ser portador y un 25% de no ser portador.
¿Cómo se calcula el riesgo cuando un progenitor es desconocido?
Se utiliza la frecuencia poblacional de portadores introducida en el campo correspondiente para estimar la transmisión del alelo recesivo.
¿Qué representa el riesgo acumulado para varios hijos?
Es la probabilidad de que al menos uno de los hijos indicados resulte afectado, no la probabilidad de que todos lo sean.
¿Esta calculadora sustituye la consejería genética?
No. Es una herramienta educativa y no sustituye una evaluación médica ni la consejería genética profesional.