¿Qué significa que una persona sea portadora (Aa)?

Tiene un alelo dominante y uno recesivo. Generalmente no está afectada, pero puede transmitir el alelo recesivo a sus hijos.

¿Cuál es el riesgo si ambos progenitores son portadores?

Cada hijo tiene un 25% de probabilidad de estar afectado, un 50% de ser portador y un 25% de no ser portador.

¿Cómo se calcula el riesgo cuando un progenitor es desconocido?

Se utiliza la frecuencia poblacional de portadores introducida en el campo correspondiente para estimar la transmisión del alelo recesivo.

¿Qué representa el riesgo acumulado para varios hijos?

Es la probabilidad de que al menos uno de los hijos indicados resulte afectado, no la probabilidad de que todos lo sean.

¿Esta calculadora sustituye la consejería genética?

No. Es una herramienta educativa y no sustituye una evaluación médica ni la consejería genética profesional.

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Calculadora de riesgo de herencia autosómica recesiva

Calcula la probabilidad de que un hijo (o al menos uno de n hijos) padezca una enfermedad autosómica recesiva. Un hijo afectado (aa) debe recibir un alelo recesivo de AMBOS progenitores: P(hijo afectado) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afectado (aa), no portador (AA), desconocido (P(Aa)=c, P(aa)=c² por frecuencia poblacional). Dos portadores → 25% por hijo, 50% portadores, P(portador | no afectado) = 2/3; al menos uno de n afectados = 1 − (1−r)^n. Portadores por defecto 0.04 (fibrosis quística 1/25). Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo, no sustituye la consejería genética.

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1. Dos portadores de fibrosis quística

2. Portador confirmado y pareja con estado desconocido

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