Вычисляет вероятность рождения больного ребёнка (или хотя бы одного из n детей) с аутосомно-рецессивным заболеванием. Больной ребёнок (aa) должен получить рецессивный аллель от ОБОИХ родителей: P(ребёнок болен) = P(родитель 1 передаёт a) × P(родитель 2 передаёт a). Статусы: носитель (Aa), больной (aa), не носитель (AA), неизвестен (P(Aa)=c, P(aa)=c² по популяционной частоте). Два носителя → 25% на ребёнка, 50% носителей, P(носитель | здоров) = 2/3; хотя бы один из n = 1 − (1−r)^n. По умолчанию 0.04 (муковисцидоз 1/25). Источники: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Только для обучения, не заменяет медико-генетическое консультирование.
Запуск
Запустить этот инструмент
Заполните форму, запустите инструмент и посмотрите результат на этой же странице.
Примеры
Примеры для этого инструмента
Связано
Продолжить с похожими инструментами и темами
Результат
Готово к запуску
После запуска здесь появятся файлы, текст, структурированные данные или потоковый вывод.
Руководство по использованию инструмента
Узнайте, когда использовать этот инструмент, что он поддерживает и как его применяют пользователи.
Ключевые факты
Категория
Education
Типы ввода
select, number
Тип вывода
json
Покрытие примерами
4
API доступен
Да
Обзор
Калькулятор оценивает риск аутосомно-рецессивного заболевания для одного ребёнка и вероятность того, что заболевание будет выявлено хотя бы у одного из указанного числа детей. Выберите генетический статус обоих родителей; если статус неизвестен, укажите частоту носительства в популяции. Инструмент предназначен для обучения и не заменяет медико-генетическое консультирование.
Когда использовать
Чтобы рассчитать риск заболевания у ребёнка при известных статусах обоих родителей.
Чтобы оценить риск при одном неизвестном статусе с учётом частоты носительства в популяции.
Чтобы определить совокупную вероятность заболевания хотя бы у одного из нескольких детей.
Как это работает
1Выберите статус родителя 1 и родителя 2: носитель (Aa), больной (aa), не носитель (AA) или неизвестен.
2Укажите частоту носителей в популяции, если статус одного из родителей неизвестен.
3Введите число детей и при необходимости задайте количество знаков после запятой.
4Калькулятор умножает вероятности передачи аллеля a для обоих родителей и рассчитывает риск на одного ребёнка и совокупный риск для n детей.
Сценарии использования
Учебные задачи по менделевскому и аутосомно-рецессивному наследованию.
Оценка риска при подтверждённом носительстве одного или обоих родителей.
Сравнение риска для одного ребёнка и для нескольких беременностей при заданной частоте носительства.
Примеры
1. Два носителя муковисцидоза: риск для двух детей
Студент медицинской генетики
Контекст
Оба родителя имеют статус гетерозиготы-носителя (Aa), а частота носителей задана как 0,04.
Проблема
Нужно определить риск заболевания для одного ребёнка и вероятность того, что больным окажется хотя бы один из двух детей.
Как использовать
Выберите для обоих родителей статус «Гетерозигота-носитель (Aa)», укажите 0,04 для частоты носителей и введите число детей 2.
Укажите для родителя 1 статус «Гетерозигота-носитель (Aa)», для родителя 2 — «Неизвестен (по частоте в популяции)», задайте carrierRate 0,04 и childCount 1.