Calculateur de risque d'hérédité autosomique récessive

Calculateur de risque d'hérédité autosomique récessive | Outil en ligne gratuit | Elysia Tools

Guide d'utilisation de l'outil

Découvrez quand utiliser cet outil, ce qu'il prend en charge et comment les utilisateurs l'appliquent.

Points clés

Catégorie: Education
Types d’entrée: select, number
Type de sortie: json
Exemples associés: 4
API disponible: Oui

Aperçu

Ce calculateur estime le risque qu’un enfant, ou qu’au moins un parmi plusieurs enfants, soit atteint d’une maladie autosomique récessive à partir du statut génétique de chaque parent et, si nécessaire, de la fréquence des porteurs dans la population.

Quand l’utiliser

Pour illustrer le risque mendélien lorsque les deux parents sont porteurs, atteints ou non porteurs.
Pour estimer un risque lorsqu’un statut parental est inconnu à partir d’une fréquence de porteurs.
Pour comparer le risque par enfant au risque cumulé d’au moins un enfant atteint dans une fratrie.

Fonctionnement

1Sélectionnez le statut de chaque parent : porteur (Aa), atteint (aa), non porteur (AA) ou inconnu.
2Si un statut est inconnu, indiquez la fréquence populationnelle des porteurs utilisée pour l’estimation.
3Saisissez le nombre d’enfants et le nombre de décimales souhaité.
4Le résultat indique le risque par enfant et le risque qu’au moins un des enfants soit atteint.

Cas d’usage

Expliquer le croisement Aa × Aa dans un cours sur l’hérédité mendélienne.
Estimer le risque lié à la mucoviscidose lorsqu’un parent est porteur et l’autre de statut inconnu.
Calculer un risque de récurrence cumulé pour un nombre donné d’enfants.

Exemples

1. Deux parents porteurs et deux enfants

Étudiant en génétique

Contexte

Un exercice porte sur un couple dont les deux membres sont porteurs d’un allèle récessif, soit Aa × Aa.

Problème

Déterminer le risque par enfant et la probabilité qu’au moins un des deux enfants soit atteint.

Utilisation

Sélectionner « Porteur (Aa) » pour les deux parents, saisir 2 comme nombre d’enfants et choisir 4 décimales.

Parent 1 : porteur ; parent 2 : porteur ; fréquence des porteurs : 0,04 ; nombre d’enfants : 2 ; décimales : 4.

Résultat

Le risque est de 25 % par enfant et de 43,75 % qu’au moins un des deux enfants soit atteint. La probabilité d’être porteur est de 50 % par enfant.

2. Porteur confirmé et partenaire de statut inconnu

Enseignant en biologie

Contexte

Un parent est porteur confirmé, tandis que le statut de l’autre est inconnu. La fréquence populationnelle des porteurs retenue est de 4 %.

Problème

Illustrer l’influence d’une fréquence de porteurs sur le risque autosomique récessif.

Utilisation

FAQ

Quel est le risque lorsque les deux parents sont porteurs ?

Pour Aa × Aa, chaque enfant a 25 % de risque d’être atteint, 50 % d’être porteur et 25 % d’être non porteur.

Comment un statut parental inconnu est-il traité ?

Le calcul utilise la fréquence des porteurs c, avec P(Aa) = c et P(aa) = c².

Que signifie la règle des 2/3 ?

Pour deux parents porteurs, un enfant non atteint a une probabilité de 2/3 d’être porteur.

Comment le risque pour plusieurs enfants est-il calculé ?

Le risque d’au moins un enfant atteint parmi n est calculé par 1 − (1 − r)^n, où r est le risque par enfant.

Ce résultat remplace-t-il un conseil génétique ?

Non. Cet outil est uniquement éducatif et ne remplace pas l’évaluation d’un professionnel en génétique.

Parent 1 : porteur ; parent 2 : inconnu ; fréquence des porteurs : 0,04 ; nombre d’enfants : 1 ; décimales : 4.

3. Parent atteint et parent porteur

Formateur en sciences de la santé

Contexte

Un exemple pédagogique étudie le croisement aa × Aa sur une fratrie de trois enfants.

Problème

Calculer le risque individuel et le risque cumulé d’au moins un enfant atteint.

Utilisation

Sélectionner « Atteint (aa) » pour un parent et « Porteur (Aa) » pour l’autre, puis saisir 3 enfants.

Parent 1 : atteint ; parent 2 : porteur ; nombre d’enfants : 3.

Résultat

Chaque enfant a 50 % de risque d’être atteint, et le risque qu’au moins un des trois enfants soit atteint est de 87,5 %.

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Exemples

1. Deux parents porteurs et deux enfants

2. Porteur confirmé et partenaire de statut inconnu

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