Quel est le risque lorsque les deux parents sont porteurs ?

Pour Aa × Aa, chaque enfant a 25 % de risque d’être atteint, 50 % d’être porteur et 25 % d’être non porteur.

Comment un statut parental inconnu est-il traité ?

Le calcul utilise la fréquence des porteurs c, avec P(Aa) = c et P(aa) = c².

Que signifie la règle des 2/3 ?

Pour deux parents porteurs, un enfant non atteint a une probabilité de 2/3 d’être porteur.

Comment le risque pour plusieurs enfants est-il calculé ?

Le risque d’au moins un enfant atteint parmi n est calculé par 1 − (1 − r)^n, où r est le risque par enfant.

Ce résultat remplace-t-il un conseil génétique ?

Non. Cet outil est uniquement éducatif et ne remplace pas l’évaluation d’un professionnel en génétique.

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Calculateur de risque d'hérédité autosomique récessive

Calcule la probabilité qu'un enfant (ou qu'au moins un de n enfants) soit atteint d'une maladie autosomique récessive. Un enfant atteint (aa) doit recevoir un allèle récessif de CHACUN des parents : P(enfant atteint) = P(parent 1 transmet a) × P(parent 2 transmet a). Statuts : porteur (Aa), atteint (aa), non porteur (AA), inconnu (P(Aa)=c, P(aa)=c² selon la fréquence populationnelle). Deux porteurs → 25% par enfant, 50% porteurs, P(porteur | non atteint) = 2/3 ; au moins un atteint parmi n = 1 − (1−r)^n. Défaut 0.04 (mucoviscidose 1/25). Sources : Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Usage éducatif uniquement, ne remplace pas un conseil génétique.

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Deux porteurs de mucoviscidose : 25% par enfant, 43.75% pour 2 enfants

Les deux parents sont porteurs de la mucoviscidose (Aa × Aa). Chaque enfant a 25% de risque d'être atteint (aa), 50% d'être porteur sain et 25% non porteur (AA). Un enfant NON ATTEINT de deux porteurs a 2/3 (66.67%) de chances d'être porteur. Pour 2 enfants, P(au moins un atteint) = 1 − 0.75² = 43.75%.

{"result":"Carrier (Aa) × Carrier (Aa): per-child affected risk 25%, carrier probability 50%; risk that ≥1 of 2 children is affected = 43.75%.","metadata":{"input":{"parent1Status":"carrier","parent2Status":"carrier","childCount":2},"result":{"perChildRisk":0.25,"childCarrierProbability":0.5,"carrierGivenUnaffected":0.6667,"cumulativeRisk":0.4375}}}

Porteur × partenaire inconnu (porteurs 4%) : 1.08% par enfant

Un parent est porteur confirmé (Aa) ; le statut de l'autre est inconnu avec une fréquence de porteurs de 4% (mucoviscidose, Europe du Nord). Le parent inconnu transmet a avec une probabilité de 0.5×c + c² = 0.0216, d'où un risque par enfant de 0.5 × 0.0216 = 1.08% — environ 23 fois moindre qu'avec deux porteurs.

{"result":"Carrier (Aa) × Unknown (c=0.04): per-child affected risk 1.08%; risk that ≥1 of 1 children is affected = 1.08%.","metadata":{"input":{"parent1Status":"carrier","parent2Status":"unknown","carrierRate":0.04},"result":{"perChildRisk":0.0108,"cumulativeRisk":0.0108,"parent2":{"transmitA":0.0216}}}}

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RéglagesAjustez formats, plages, nombres et modes.5

Statut du parent 1selectRequisGenotype status of the first parent.Statut du parent 2selectRequisGenotype status of the second parent.Fréquence des porteursnumberRequisPopulation carrier frequency c used when a parent's status is unknown (P(Aa) = c, P(aa) = c²).Nombre d'enfantsnumberRequisNumber of children for the cumulative at-least-one-affected risk.DécimalesnumberOptionnel

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1. Deux parents porteurs et deux enfants

2. Porteur confirmé et partenaire de statut inconnu

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3. Parent atteint et parent porteur