Was bedeutet autosomal-rezessive Vererbung?

Ein Kind ist betroffen, wenn es von beiden Eltern jeweils ein rezessives Allel a erhält.

Wie hoch ist das Risiko bei zwei Überträgern?

Bei Aa × Aa beträgt das Erkrankungsrisiko pro Kind 25 %, unabhängig vom Ergebnis früherer Geburten.

Was geschieht bei unbekanntem Elternstatus?

Der Rechner schätzt die Übertragungswahrscheinlichkeit anhand der eingegebenen Trägerfrequenz c mit P(Aa)=c und P(aa)=c².

Wie wird das Risiko für mehrere Kinder berechnet?

Für ein Einzelrisiko r und n Kinder gilt: 1 − (1 − r)^n.

Ersetzt das Ergebnis eine genetische Beratung?

Nein. Der Rechner ist nur für Bildungszwecke bestimmt und ersetzt keine medizinisch-genetische Beratung.

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Autosomal-rezessives Risiko-Rechner

Berechnet die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind (oder mindestens eines von n Kindern) an einer autosomal-rezessiven Krankheit erkrankt. Ein betroffenes Kind (aa) muss von BEIDEN Elternteilen ein rezessives Allel erhalten: P(betroffenes Kind) = P(Elter 1 überträgt a) × P(Elter 2 überträgt a). Status: Überträger (Aa), betroffen (aa), kein Überträger (AA), unbekannt (P(Aa)=c, P(aa)=c² aus Populationsfrequenz). Zwei Überträger → 25% pro Kind, 50% Überträger, P(Überträger | nicht betroffen) = 2/3; mindestens eines von n = 1 − (1−r)^n. Standard 0.04 (Mukoviszidose 1/25). Quellen: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Nur für Bildungszwecke, kein Ersatz für genetische Beratung.

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Zwei Mukoviszidose-Überträger: 25% pro Kind, 43.75% bei 2 Kindern

Beide Eltern sind Mukoviszidose-Überträger (Aa × Aa). Jedes Kind hat 25% Risiko betroffen zu sein (aa), 50% gesunder Überträger und 25% Nicht-Überträger (AA). Ein NICHT betroffenes Kind zweier Überträger ist mit 2/3 (66.67%) Überträger. Bei 2 Kindern ist P(mindestens eines betroffen) = 1 − 0.75² = 43.75%.

{"result":"Carrier (Aa) × Carrier (Aa): per-child affected risk 25%, carrier probability 50%; risk that ≥1 of 2 children is affected = 43.75%.","metadata":{"input":{"parent1Status":"carrier","parent2Status":"carrier","childCount":2},"result":{"perChildRisk":0.25,"childCarrierProbability":0.5,"carrierGivenUnaffected":0.6667,"cumulativeRisk":0.4375}}}

Überträger × Partner mit unbekanntem Status (4%): 1.08% pro Kind

Ein Elternteil ist bestätigter Überträger (Aa); der Status des anderen ist unbekannt bei einer Trägerfrequenz von 4% (Mukoviszidose, Nordeuropa). Der unbekannte Elternteil überträgt a mit 0.5×c + c² = 0.0216, Risiko pro Kind 0.5 × 0.0216 = 1.08% — etwa 23-mal niedriger als bei zwei Überträgern.

{"result":"Carrier (Aa) × Unknown (c=0.04): per-child affected risk 1.08%; risk that ≥1 of 1 children is affected = 1.08%.","metadata":{"input":{"parent1Status":"carrier","parent2Status":"unknown","carrierRate":0.04},"result":{"perChildRisk":0.0108,"cumulativeRisk":0.0108,"parent2":{"transmitA":0.0216}}}}

Eingaben

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5 Optionen

EinstellungenFormate, Bereiche, Zahlen und Modi anpassen.5

Status von Elternteil 1selectPflichtGenotype status of the first parent.Status von Elternteil 2selectPflichtGenotype status of the second parent.TrägerfrequenznumberPflichtPopulation carrier frequency c used when a parent's status is unknown (P(Aa) = c, P(aa) = c²).Anzahl der KindernumberPflichtNumber of children for the cumulative at-least-one-affected risk.DezimalstellennumberOptionales Feld

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1. Risiko bei zwei Mukoviszidose-Überträgern

2. Überträger mit Partner unbekannten Status

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