Autosomal-rezessives Risiko-Rechner

Autosomal-rezessives Risiko-Rechner | Kostenloses Online-Tool | Elysia Tools

Leitfaden zur Tool-Nutzung

Erfahren Sie, wann dieses Tool passt, was es unterstützt und wie Nutzer es anwenden.

Wichtige Fakten

Kategorie: Education
Eingabetypen: select, number
Ausgabetyp: json
Sample-Abdeckung: 4
API bereit: Ja

Überblick

Der Autosomal-rezessive Risiko-Rechner ermittelt anhand des genetischen Status beider Eltern die Erkrankungswahrscheinlichkeit pro Kind und das kumulative Risiko, dass mindestens eines von n Kindern betroffen ist. Bei unbekanntem Status wird die angegebene Trägerfrequenz der Population verwendet; die Ergebnisse dienen ausschließlich Bildungszwecken.

Wann verwenden

Um das Erkrankungsrisiko bei bekannten Genotypen wie Aa × Aa oder Aa × aa zu veranschaulichen.
Um bei einem unbekannten Elternstatus eine populationsbasierte Trägerfrequenz in die Berechnung einzubeziehen.
Um das Risiko für mindestens ein betroffenes Kind bei mehreren Kindern zu vergleichen.

So funktioniert es

1Wählen Sie für beide Elternteile den Status Überträger (Aa), betroffen (aa), kein Überträger (AA) oder unbekannt.
2Geben Sie bei einem unbekannten Status die Trägerfrequenz c der Population ein.
3Legen Sie die Anzahl der Kinder und die gewünschte Zahl der Dezimalstellen fest.
4Der Rechner gibt das Risiko pro Kind und das kumulative Risiko für mindestens ein betroffenes Kind als JSON aus.

Anwendungsfälle

Mendelsche Erbgänge und das 25-%-Risiko bei zwei Überträgern im Unterricht erklären.
Das Wiederholungsrisiko für eine frei gewählte Anzahl von Kindern berechnen.
Den Einfluss unterschiedlicher populationsbezogener Trägerfrequenzen bei unbekanntem Status untersuchen.

Beispiele

1. Risiko bei zwei Mukoviszidose-Überträgern

Biologiestudentin

Hintergrund

In einer Übung soll die autosomal-rezessive Vererbung bei zwei heterozygoten Elternteilen dargestellt werden.

Aufgabe

Gesucht sind das Erkrankungsrisiko pro Kind und die Wahrscheinlichkeit, dass bei zwei Kindern mindestens eines betroffen ist.

Verwendung

Für beide Elternteile „Überträger (Aa)“ auswählen, die Kinderzahl auf 2 und die Dezimalstellen auf 4 setzen.

Elternteil 1: Überträger (Aa); Elternteil 2: Überträger (Aa); Trägerfrequenz: 0,04; Kinder: 2; Dezimalstellen: 4

Ergebnis

Das Ergebnis zeigt 25 % Erkrankungsrisiko pro Kind, 50 % Überträgerwahrscheinlichkeit und 43,75 % Risiko für mindestens ein betroffenes Kind.

2. Überträger mit Partner unbekannten Status

Lehrkraft für Genetik

Hintergrund

Ein Elternteil ist bestätigter Überträger, während für den anderen nur eine Trägerfrequenz von 4 % vorliegt.

Aufgabe

Die populationsbasierte Erkrankungswahrscheinlichkeit für ein Kind soll nachvollziehbar berechnet werden.

Verwendung

FAQ

Was bedeutet autosomal-rezessive Vererbung?

Ein Kind ist betroffen, wenn es von beiden Eltern jeweils ein rezessives Allel a erhält.

Wie hoch ist das Risiko bei zwei Überträgern?

Bei Aa × Aa beträgt das Erkrankungsrisiko pro Kind 25 %, unabhängig vom Ergebnis früherer Geburten.

Was geschieht bei unbekanntem Elternstatus?

Der Rechner schätzt die Übertragungswahrscheinlichkeit anhand der eingegebenen Trägerfrequenz c mit P(Aa)=c und P(aa)=c².

Wie wird das Risiko für mehrere Kinder berechnet?

Für ein Einzelrisiko r und n Kinder gilt: 1 − (1 − r)^n.

Ersetzt das Ergebnis eine genetische Beratung?

Nein. Der Rechner ist nur für Bildungszwecke bestimmt und ersetzt keine medizinisch-genetische Beratung.

Elternteil 1: Überträger (Aa); Elternteil 2: Unbekannt; Trägerfrequenz: 0,04; Kinder: 1; Dezimalstellen: 4

Dieses Tool ausführen

Beispiele zu diesem Tool

Mit verwandten Tools und Themen fortfahren

Erfahren Sie, wann dieses Tool passt, was es unterstützt und wie Nutzer es anwenden.

Wichtige Fakten

Überblick

Wann verwenden

So funktioniert es

Anwendungsfälle

Beispiele

1. Risiko bei zwei Mukoviszidose-Überträgern

2. Überträger mit Partner unbekannten Status

FAQ

Web Python Bildverarbeitung Beispiele

Android Java Bildverarbeitungsbeispiele

Android Kotlin Bildverarbeitungsbeispiele

Web Rust Bildverarbeitungsbeispiele

Absorbanz↔Transmission-Konverter (A = −log₁₀T)

PCR-Annealing-Temperatur-Rechner (Ta = Tm − 5°C)

Autosomal-dominanter Stammbaum-Analysator

Zellzähl-Rechner für die Neubauer-Kammer