Stammbaum-Wahrscheinlichkeitsrechner (Wahrscheinlichkeitsbaum)

Berechnet das Nachkommenrisiko bei autosomal-dominanter (AD) Vererbung und bewertet, wie gut beobachtete Anzahlen zum erwarteten Verhältnis passen. Eltern-Genotypen → erwarteter Anteil: AA × beliebig = alle betroffen; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = keiner. Beobachtete Anzahlen erlauben einen Chi-Quadrat-Test (df = 1, kritisch 3.841). AD-Stammbaum-Merkmale: vertikale Übertragung, beide Geschlechter gleichermaßen betroffen, Mann-zu-Mann-Übertragung vorhanden (schließt X-gebunden dominant aus), Nicht-Betroffene übertragen nicht (außer de-novo-Mutation). Beispiele: Huntington, Achondroplasie, Marfan. Quellen: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Nur für Bildungszwecke.

Berechnet Wrights Inzuchtkoeffizienten F: die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Allele eines Locus identisch durch Abstammung (IBD) sind. F_X = Σ (1/2)^(n1+n2+1) × (1 + F_A), mit n1/n2 Generationen vom Vater/von der Mutter zum gemeinsamen Ahnen und F_A als dessen eigene Inzucht, summiert über alle gemeinsamen Ahnen. Referenzwerte: Selbstbefruchtung 0.5, Elter×Nachkomme 0.25, Vollgeschwister 0.25 (zwei Pfade 1,1), Halbgeschwister 0.125, Onkel×Nichte 0.125, Cousin/Cousine 1. Grades 0.0625 (zwei Pfade 2,2). Das rezessive Risiko steigt von q² auf q² + F·q·(1−q). Quellen: Wright 1922, Falconer & Mackay, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Nur für Bildungszwecke.

Berechnet mit Wrights Pfadformel den Verwandtschaftskoeffizienten r und den Kinship-/Koanzestritäts-Koeffizienten φ zwischen zwei Individuen: r = Σ (1/2)^(n1+n2) × (1 + F_A), mit n1/n2 Generationen von jedem Individuum zum gemeinsamen Ahnen, summiert über alle Ahnen; φ = r/2 und F des Kindes = φ der Eltern. Referenzwerte: eineiige Zwillinge 1.0, Elter-Kind/Vollgeschwister 0.5, Halbgeschwister/Großeltern-Enkel/Onkel-Neffe 0.25, Cousins 1. Grades 0.125, Cousins 2. Grades 0.03125. Inklusive Verwandtschaftsgrad-Klassifikation. Quellen: Wright 1922, Falconer & Mackay, Hartl & Clark 2007, Jacquard 1970. Nur für Bildungszwecke.

Zwei-Punkt-Kopplungsanalyse mit LOD-Scores: LOD(θ) = log10[θ^r(1−θ)^(N−r) / 0.5^N], mit r rekombinanten und N insgesamt informativen Meiosen. Die Maximum-Likelihood-Schätzung ist θ̂ = r/N; berechnet den maximalen LOD (Zmax) oder den LOD bei festem θ, inklusive LOD-Kurventabelle für θ = 0.05–0.45. Klassische Schwellen (Morton 1955): Z ≥ 3 signifikante Kopplung (1000:1); Z ≤ −2 signifikant dagegen; dazwischen nicht schlüssig. Quellen: Morton 1955, Ott 1999, Griffiths, StatPearls. Nur für Bildungszwecke.