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Probabilidad de retención alélica por efecto fundador

· Última actualización：2026-08-14

Calcula la probabilidad de que un allele de frecuencia p quede retenido entre los 2N juegos génicos de N fundadores (muestreo binomial): P(k) = C(2N,k)p^k(1−p)^(2N−k); retención = 1 − (1−p)^(2N); pérdida = (1−p)^(2N); copias esperadas = 2Np; varianza del número de copias = 2Np(1−p); varianza por deriva de la frecuencia fundadora = p(1−p)/(2N). Bajo deriva neutra, la probabilidad de fijación final con k copias es k/(2N). Casos clásicos: atolón Pingelap (~20 supervivientes, uno portador de acromatopsia; hoy ~10% afectados), Amish (Ellis–van Creveld), askenazíes (Tay–Sachs), franco-canadienses, herencia finlandesa. Fuentes: Mayr 1942, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo.

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Guía de uso de la herramienta

Conoce cuándo usar esta herramienta, qué admite y cómo la aplican los usuarios.

Datos clave

Categoría
Education
Tipos de entrada
number
Tipo de salida
json
Cobertura de ejemplos
4
API disponible
Sí

Resumen

Esta calculadora estima la probabilidad de que un alelo con frecuencia p se conserve al fundarse una población con N individuos diploides. También calcula la probabilidad de pérdida, las copias esperadas, la varianza del número de copias y la varianza de la frecuencia fundadora bajo un modelo binomial. Uso educativo.

Cuándo usarlo

  • Evaluar si un alelo raro puede perderse durante la formación de una población pequeña.
  • Estudiar el efecto fundador y la deriva genética en ejemplos de genética de poblaciones.
  • Explorar escenarios de conservación o mutaciones fundadoras cambiando el número de fundadores y la frecuencia alélica.

Cómo funciona

  1. 1Introduce el número de fundadores diploides N y la frecuencia del alelo en la población fuente p.
  2. 2La herramienta considera 2N juegos génicos y aplica un muestreo binomial.
  3. 3Calcula la retención como 1 − (1 − p)^(2N) y la pérdida como (1 − p)^(2N).
  4. 4Muestra las copias esperadas, la varianza del número de copias y la varianza por deriva de la frecuencia fundadora, con los decimales elegidos.

Casos de uso

  • Genética de poblaciones: relacionar el tamaño de una población fundadora con la retención o pérdida de alelos.
  • Genética de la conservación: comparar el riesgo de perder variación genética en poblaciones pequeñas.
  • Docencia: ilustrar el efecto fundador, la deriva genética y el destino inicial de mutaciones raras.

Ejemplos

1. Escenario tipo Pingelap: 20 fundadores y p = 0,05

Estudiante de genética de poblaciones

Contexto

Una población se establece con aproximadamente 20 fundadores y se analiza un alelo con frecuencia 0,05 en la población fuente.

Problema

Determinar con qué probabilidad el alelo queda presente tras la fundación y cuántas copias se esperan.

Cómo usarlo

Introduce 20 en Número de fundadores, 0,05 en Frecuencia alélica y selecciona 4 decimales.

Número de fundadores: 20; frecuencia alélica: 0,05; decimales: 4.

Resultado

La retención estimada es del 87,15 %, la pérdida del 12,85 % y el número esperado de copias es 2.

2. Alelo raro: 100 fundadores y p = 0,001

Investigador en conservación genética

Contexto

Se evalúa un alelo con frecuencia 0,001 cuando una nueva población comienza con 100 fundadores diploides.

Problema

Estimar el riesgo de que el alelo desaparezca durante la fundación.

Cómo usarlo

Introduce 100 en Número de fundadores, 0,001 en Frecuencia alélica y conserva 4 decimales.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa la probabilidad de retención?

Es la probabilidad de que el alelo aparezca al menos una vez entre los 2N juegos génicos de los fundadores.

¿Qué representa N en la calculadora?

N es el número de fundadores diploides. La muestra genética contiene 2N copias o juegos génicos.

¿Qué es la frecuencia alélica p?

Es la frecuencia del alelo en la población fuente antes de seleccionar a los fundadores, con valores entre 0 y 1.

¿Qué indican las copias esperadas?

Indican el promedio teórico de copias del alelo entre los fundadores: 2Np.

¿La herramienta predice una enfermedad en una población real?

No. Es un cálculo educativo basado en muestreo binomial y no sustituye un análisis genético o clínico.

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Conversor Absorbancia↔Transmitancia (A = −log₁₀T)

Convierte en ambos sentidos entre absorbancia y transmitancia: A = −log₁₀(T), T = 10⁻ᴬ, %T = 100·T y A = 2 − log₁₀(%T). Acepta absorbancia A, transmitancia porcentual %T o transmitancia decimal T y devuelve las tres representaciones a la vez. Valores guía: A=0 → %T=100; A=1 → %T=10; A=0,301 → %T=50. Una absorbancia negativa implicaría %T > 100 %, imposible en espectrofotometría estándar, y se rechaza.

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Calculadora de temperatura de anillado PCR (Ta = Tm − 5°C)

Calcula la temperatura de anillado (Ta) de la PCR con dos reglas: la regla simple de banco Ta = Tm − 5°C (tomando el MENOR Tm del par de cebadores) y la fórmula empírica de Rychlik 1990: Ta = 0.3×Tm(cebador) + 0.7×Tm(producto) − 14.9 (el Tm del producto suele ser 75–90°C y la fórmula cae 1–8°C por encima de la regla simple en pares típicos). Entrega la Ta recomendada, un rango de gradiente ±3°C y la dirección de ajuste: Ta baja produce bandas inespecíficas y dímeros, Ta alta sin producto; mantenga los dos Tm dentro de 2–3°C y anille con el menor. Fuentes: Rychlik 1990, Innis & Gelfand 1990, Lorenz 2012. Solo planificación experimental.

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Analizador de pedigrees de herencia autosómica dominante

Calcula el riesgo en la descendencia para herencia autosómica dominante (AD) y evalúa el ajuste de los conteos observados a la proporción esperada. Genotipos parentales → proporción esperada: AA × cualquiera = todos afectados; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = ninguno. Los conteos observados admiten una prueba chi-cuadrado (df = 1, crítico 3.841). Rasgos del pedigree AD: transmisión vertical, ambos sexos afectados por igual, existe transmisión hombre-a-hombre (excluye el dominante ligado al X), los no afectados no transmiten (salvo mutación de novo). Enfermedades ejemplo: Huntington, acondroplasia, Marfan. Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Solo uso educativo.

Education

Calculadora de riesgo de herencia autosómica recesiva

Calcula la probabilidad de que un hijo (o al menos uno de n hijos) padezca una enfermedad autosómica recesiva. Un hijo afectado (aa) debe recibir un alelo recesivo de AMBOS progenitores: P(hijo afectado) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afectado (aa), no portador (AA), desconocido (P(Aa)=c, P(aa)=c² por frecuencia poblacional). Dos portadores → 25% por hijo, 50% portadores, P(portador | no afectado) = 2/3; al menos uno de n afectados = 1 − (1−r)^n. Portadores por defecto 0.04 (fibrosis quística 1/25). Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo, no sustituye la consejería genética.

Número de fundadores: 100; frecuencia alélica: 0,001; decimales: 4.

Resultado

La retención estimada es del 18,14 %, la pérdida del 81,86 % y el número esperado de copias es 0,2.