Elysia Tools
导航
Education
从携带者计数估计外显率（基因型携带者中表现出表型的比例，全或无）：f = 患病携带者 / 携带者总数，不完全外显时 f < 1，外显不全率 = 1 − f。并在患病者中把表现度（表型轻重程度，等级式）分解为重度/中度/轻度比例（中度 = 余数）。经典示例：1 型神经纤维瘤病约 100% 外显但表现度高度可变；豚鼠多指（Wright）不完全外显 + 可变表现度；马凡综合征表现度可变；亨廷顿病年龄依赖外显。来源：Wright、Griffiths、OMIM NF1/Marfan/Huntington、StatPearls。仅供教学用途。
执行
填写表单、运行工具，并在同一页面查看结果。
案例
相关内容
等待运行
工具使用指南
基因外显率与表现度计算器根据基因型携带者总数、表型阳性者、重度病例和轻度病例，计算外显率、外显不全率，以及患病携带者中的重度、中度和轻度表现比例，仅供遗传学教学使用。
背景
学生需要使用一组教学数据说明部分基因型携带者不表现表型，同时分析阳性病例的严重程度分布。
问题
计算外显率、外显不全率，并分解 32 名表型阳性者中的重度、中度和轻度比例。
如何使用
输入基因型携带者总数 40、表型阳性者 32、重度病例 8、轻度病例 12，并保留默认 4 位小数。
基因型携带者总数：40；表型阳性者：32；重度表现病例：8；轻度表现病例：12；小数位数：4。结果
外显率为 80%，外显不全率为 20%；在 32 名阳性者中，重度占 25%，中度占 37.5%，轻度占 37.5%。
背景
教师希望展示外显率达到 100% 时，阳性病例之间仍可能存在不同程度的表型表现。
问题
用同一组 50 名携带者的数据说明完全外显，并计算重度、 中度和轻度表现比例。
如何使用
输入基因型携带者总数 50、表型阳性者 50、重度病例 5、轻度病例 30，并设置小数位数为 4。
基因型携带者总数：50；表型阳性者：50；重度表现病例：5；轻度表现病例：30；小数位数：4。结果
外显率为 100%，外显不全率为 0%；在 50 名阳性者中，重度占 10%，中度占 30%，轻度占 60%。
外显率 f = 表型阳性者 ÷ 基因型携带者总数，并以比例形式输出。
当部分基因型携带者不表现相关表型时，外显率低于 1，即属于不完全外显。
表现度按表型阳性者计算，分别输出重度、 中度和轻度比例；中度病例数为阳性者总数减去重度和轻度病例数。
可以。小数位数支持 0 到 8 位，默认值为 4 位。
不可以。本工具仅供教学和概念演示，不能替代医学检测、遗传咨询或临床判断。