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基因外显率与表现度计算器

从携带者计数估计外显率(基因型携带者中表现出表型的比例,全或无):f = 患病携带者 / 携带者总数,不完全外显时 f < 1,外显不全率 = 1 − f。并在患病者中把表现度(表型轻重程度,等级式)分解为重度/中度/轻度比例(中度 = 余数)。经典示例:1 型神经纤维瘤病约 100% 外显但表现度高度可变;豚鼠多指(Wright)不完全外显 + 可变表现度;马凡综合征表现度可变;亨廷顿病年龄依赖外显。来源:Wright、Griffiths、OMIM NF1/Marfan/Huntington、StatPearls。仅供教学用途。

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用三种语言从你的代码中调用此工具。

cURL
curl -X POST 'https://api.elysiatools.com/zh/api/tools/gene-penetrance-calculator' \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -d '{"genotypeCarriers":40,"affectedCarriers":32,"severeCases":8,"mildCases":12,"decimalPlaces":4}'

API 参考

以 JSON 形式 POST 提交输入参数。文件类型参数需先单独上传。

请求端点

HTTP
POST https://api.elysiatools.com/zh/api/tools/gene-penetrance-calculator

请求参数

参数名类型必填说明
genotypeCarriersnumber是Total number of individuals known to carry the genotype.
affectedCarriersnumber是Carriers who show the phenotype in any degree.
severeCasesnumber是Affected carriers with severe expression.
mildCasesnumber是Affected carriers with mild expression.
decimalPlacesnumber否—

MCP 集成

将此工具加入你的 Model Context Protocol 服务,让 AI 智能体可以列出并调用它。

服务配置

将以下内容加入你的 MCP 客户端配置:

mcp.json
{
  "mcpServers": {
    "elysiatools-gene-penetrance-calculator": {
      "name": "gene-penetrance-calculator",
      "description": "从携带者计数估计外显率(基因型携带者中表现出表型的比例,全或无):f = 患病携带者 / 携带者总数,不完全外显时 f < 1,外显不全率 = 1 − f。并在患病者中把表现度(表型轻重程度,等级式)分解为重度/中度/轻度比例(中度 = 余数)。经典示例:1 型神经纤维瘤病约 100% 外显但表现度高度可变;豚鼠多指(Wright)不完全外显 + 可变表现度;马凡综合征表现度可变;亨廷顿病年龄依赖外显。来源:Wright、Griffiths、OMIM NF1/Marfan/Huntington、StatPearls。仅供教学用途。",
      "baseUrl": "https://api.elysiatools.com/mcp/sse?toolId=gene-penetrance-calculator",
      "command": "",
      "args": [],
      "env": {},
      "isActive": true,
      "type": "sse"
    }
  }
}

列出可用工具

连接到 SSE 端点后,列出已开放的工具:

tools/list
{
  "jsonrpc": "2.0",
  "id": 1,
  "method": "tools/list"
}

调用此工具

通过工具 id 调用,参数由其参数表构建:

tools/call
{
  "jsonrpc": "2.0",
  "id": 2,
  "method": "tools/call",
  "params": {
    "name": "gene-penetrance-calculator",
    "arguments": {
  "genotypeCarriers": 40,
  "affectedCarriers": 32,
  "severeCases": 8,
  "mildCases": 12,
  "decimalPlaces": 4
}
  }
}
可用逗号分隔的 toolId 在一个会话中串联多个工具,例如 /mcp/sse?toolId=png-to-webp,jpg-to-webp,gif-to-webp(最多 20 个)。

有问题或反馈?请联系 [email protected]

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响应格式

JSON 结果

JSON
{
  "key": {...},
  "metadata": {
    "key": "value"
  },
  "error": "Error message (optional)",
  "message": "Notification message (optional)"
}