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Calculadora de penetrância e expressividade gênica
Estima a penetrância a partir das contagens de portadores (proporção de portadores do genótipo que manifestam o fenótipo, tudo-ou-nada): f = portadores afetados / portadores totais; penetrância incompleta se f < 1; não penetrância = 1 − f. Também decompõe a expressividade (grau de severidade) entre os afetados em proporções grave/moderada/leve (moderada = resto). Exemplos clássicos: neurofibromatose tipo 1 ~100% de penetrância com expressividade muito variável; polidactilia em cobaias (Wright); síndrome de Marfan; Huntington com penetrância dependente da idade. Fontes: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Apenas uso educativo.
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Chame esta ferramenta a partir do seu código em três idiomas.
curl -X POST 'https://api.elysiatools.com/pt/api/tools/gene-penetrance-calculator' \
-H 'Content-Type: application/json' \
-d '{"genotypeCarriers":40,"affectedCarriers":32,"severeCases":8,"mildCases":12,"decimalPlaces":4}'Referência da API
Envie uma requisição POST com suas entradas em JSON. Parâmetros do tipo arquivo exigem upload prévio.
Endpoint
POST https://api.elysiatools.com/pt/api/tools/gene-penetrance-calculatorParâmetros
| Nome | Tipo | Obrigatório | Descrição |
|---|---|---|---|
| genotypeCarriers | number | Sim | Total number of individuals known to carry the genotype. |
| affectedCarriers | number | Sim | Carriers who show the phenotype in any degree. |
| severeCases | number | Sim | Affected carriers with severe expression. |
| mildCases | number | Sim | Affected carriers with mild expression. |
| decimalPlaces | number | Não |
Integração MCP
Adicione esta ferramenta ao seu servidor Model Context Protocol para que agentes de IA possam listá-la e chamá-la.
Configuração do servidor
Adicione este bloco à configuração do seu cliente MCP:
{
"mcpServers": {
"elysiatools-gene-penetrance-calculator": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"description": "Estima a penetrância a partir das contagens de portadores (proporção de portadores do genótipo que manifestam o fenótipo, tudo-ou-nada): f = portadores afetados / portadores totais; penetrância incompleta se f < 1; não penetrância = 1 − f. Também decompõe a expressividade (grau de severidade) entre os afetados em proporções grave/moderada/leve (moderada = resto). Exemplos clássicos: neurofibromatose tipo 1 ~100% de penetrância com expressividade muito variável; polidactilia em cobaias (Wright); síndrome de Marfan; Huntington com penetrância dependente da idade. Fontes: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Apenas uso educativo.",
"baseUrl": "https://api.elysiatools.com/mcp/sse?toolId=gene-penetrance-calculator",
"command": "",
"args": [],
"env": {},
"isActive": true,
"type": "sse"
}
}
}Listar ferramentas disponíveis
Após conectar ao endpoint SSE, liste as ferramentas expostas:
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 1,
"method": "tools/list"
}Chamar esta ferramenta
Invoque a ferramenta pelo seu id; os argumentos são construídos a partir de seus parâmetros:
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 2,
"method": "tools/call",
"params": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"arguments": {
"genotypeCarriers": 40,
"affectedCarriers": 32,
"severeCases": 8,
"mildCases": 12,
"decimalPlaces": 4
}
}
}