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Calculateur de pénétrance et expressivité génique
Estime la pénétrance à partir des effectifs de porteurs (proportion de porteurs du génotype exprimant le phénotype, tout-ou-rien) : f = porteurs atteints / porteurs totaux ; pénétrance incomplète si f < 1 ; non-pénétrance = 1 − f. Décompose aussi l'expressivité (degré de sévérité) parmi les atteints en proportions sévère/modérée/légère (modérée = reste). Exemples classiques : neurofibromatose de type 1 ~100% de pénétrance mais expressivité très variable ; polydactylie du cobaye (Wright) ; syndrome de Marfan ; maladie de Huntington à pénétrance dépendant de l'âge. Sources : Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Usage éducatif uniquement.
Démarrage rapide
Appelez cet outil depuis votre code en trois langages.
curl -X POST 'https://api.elysiatools.com/fr/api/tools/gene-penetrance-calculator' \
-H 'Content-Type: application/json' \
-d '{"genotypeCarriers":40,"affectedCarriers":32,"severeCases":8,"mildCases":12,"decimalPlaces":4}'Référence de l'API
Envoyez une requête POST avec vos entrées en JSON. Les paramètres de type fichier nécessitent un upload préalable.
Point d'accès
POST https://api.elysiatools.com/fr/api/tools/gene-penetrance-calculatorParamètres
| Nom | Type | Requis | Description |
|---|---|---|---|
| genotypeCarriers | number | Oui | Total number of individuals known to carry the genotype. |
| affectedCarriers | number | Oui | Carriers who show the phenotype in any degree. |
| severeCases | number | Oui | Affected carriers with severe expression. |
| mildCases | number | Oui | Affected carriers with mild expression. |
| decimalPlaces | number |
Intégration MCP
Ajoutez cet outil à votre serveur Model Context Protocol pour que les agents IA puissent le lister et l'appeler.
Configuration du serveur
Ajoutez ce bloc à la configuration de votre client MCP :
{
"mcpServers": {
"elysiatools-gene-penetrance-calculator": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"description": "Estime la pénétrance à partir des effectifs de porteurs (proportion de porteurs du génotype exprimant le phénotype, tout-ou-rien) : f = porteurs atteints / porteurs totaux ; pénétrance incomplète si f < 1 ; non-pénétrance = 1 − f. Décompose aussi l'expressivité (degré de sévérité) parmi les atteints en proportions sévère/modérée/légère (modérée = reste). Exemples classiques : neurofibromatose de type 1 ~100% de pénétrance mais expressivité très variable ; polydactylie du cobaye (Wright) ; syndrome de Marfan ; maladie de Huntington à pénétrance dépendant de l'âge. Sources : Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Usage éducatif uniquement.",
"baseUrl": "https://api.elysiatools.com/mcp/sse?toolId=gene-penetrance-calculator",
"command": "",
"args": [],
"env": {},
"isActive": true,
"type": "sse"
}
}
}Lister les outils disponibles
Après connexion au point d'accès SSE, listez les outils exposés :
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 1,
"method": "tools/list"
}Appeler cet outil
Appelez l'outil par son id ; les arguments sont construits à partir de ses paramètres :
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 2,
"method": "tools/call",
"params": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"arguments": {
"genotypeCarriers": 40,
"affectedCarriers": 32,
"severeCases": 8,
"mildCases": 12,
"decimalPlaces": 4
}
}
}