Calculateur de pénétrance et expressivité génique

Calculateur de pénétrance et expressivité génique | Outil en ligne gratuit | Elysia Tools

Guide d'utilisation de l'outil

Découvrez quand utiliser cet outil, ce qu'il prend en charge et comment les utilisateurs l'appliquent.

Points clés

Catégorie: Education
Types d’entrée: number
Type de sortie: json
Exemples associés: 4
API disponible: Oui

Aperçu

Ce calculateur de pénétrance et d’expressivité génique estime la proportion de porteurs qui expriment un phénotype, puis répartit l’expressivité des cas atteints entre formes sévère, modérée et légère. Il fournit la pénétrance, la non-pénétrance et les proportions d’expressivité, à des fins éducatives.

Quand l’utiliser

Comparer la pénétrance complète et la pénétrance incomplète à partir d’effectifs de porteurs.
Mesurer la part de porteurs atteints et non atteints dans un groupe génotypé.
Décrire la variabilité de sévérité parmi les individus qui expriment le phénotype.

Fonctionnement

1Saisissez le nombre total de porteurs du génotype et le nombre de porteurs atteints.
2Indiquez le nombre de cas d’expression sévère et légère parmi les personnes atteintes.
3Le calculateur applique la formule f = porteurs atteints / porteurs totaux.
4La non-pénétrance vaut 1 − f et l’expression modérée correspond au nombre restant parmi les atteints ; les résultats sont arrondis selon le nombre de décimales choisi.

Cas d’usage

Exercices de génétique mendélienne sur la relation entre génotype et phénotype.
Analyse pédagogique de la pénétrance incomplète, comme dans certains exemples de polydactylie.
Illustration de l’expressivité variable dans des exemples tels que la neurofibromatose de type 1 ou le syndrome de Marfan.

Exemples

1. Pénétrance incomplète chez 40 porteurs

Étudiant en génétique

Contexte

Un groupe comprend 40 porteurs d’un même génotype, dont 32 présentent le phénotype. Parmi les personnes atteintes, 8 cas sont sévères et 12 sont légers.

Problème

Calculer la pénétrance, la non-pénétrance et la répartition des niveaux d’expression.

Utilisation

Saisissez 40 pour les porteurs totaux, 32 pour les porteurs atteints, 8 pour les cas sévères et 12 pour les cas légers.

Décimales : 4

Résultat

La pénétrance est de 80 % et la non-pénétrance de 20 %. Parmi les 32 atteints, l’expression sévère représente 25 %, l’expression légère 37,5 % et l’expression modérée, obtenue par différence, 37,5 %.

2. Pénétrance complète et expressivité variable

Enseignant en biologie

Contexte

Un exemple inspiré de la neurofibromatose de type 1 compte 50 porteurs, tous atteints. Cinq présentent une expression sévère et 30 une expression légère.

Problème

Montrer qu’une pénétrance complète peut s’accompagner de niveaux de sévérité différents.

Utilisation

FAQ

Qu’est-ce que la pénétrance ?

La pénétrance est la proportion de porteurs d’un génotype qui expriment le phénotype. Elle se calcule par porteurs atteints ÷ porteurs totaux.

Quelle est la différence entre pénétrance et expressivité ?

La pénétrance indique si le phénotype apparaît ou non. L’expressivité décrit le degré de sévérité chez les personnes atteintes.

Comment la non-pénétrance est-elle calculée ?

Elle est calculée par 1 − pénétrance. Elle représente la proportion de porteurs qui n’expriment pas le phénotype.

Comment la proportion d’expression modérée est-elle obtenue ?

Elle correspond au reste parmi les porteurs atteints après déduction des cas sévères et légers.

Les résultats ont-ils une valeur médicale ?

Non. Le calculateur est destiné à l’apprentissage et à l’illustration de concepts de génétique, pas au diagnostic.

Décimales : 4

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Cas d’usage

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1. Pénétrance incomplète chez 40 porteurs

2. Pénétrance complète et expressivité variable

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