Education
Калькулятор пенетрантности и экспрессивности гена
Оценивает пенетрантность по числам носителей (доля носителей генотипа, проявляющих фенотип, принцип «всё или ничего»): f = затронутые носители / все носители; неполная пенетрантность при f < 1; непенетрантность = 1 − f. Также раскладывает экспрессивность (степень тяжести фенотипа) среди затронутых на тяжёлую/умеренную/лёгкую доли (умеренная = остаток). Классика: нейрофиброматоз I типа ~100% пенетрантность при сильно вариабельной экспрессивности; полидактилия морских свинок (Wright); синдром Марфана; хорея Гентингтона с возрастозависимой пенетрантностью. Источники: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Только для обучения.
Быстрый старт
Вызовите этот инструмент из своего кода на трёх языках.
curl -X POST 'https://api.elysiatools.com/ru/api/tools/gene-penetrance-calculator' \
-H 'Content-Type: application/json' \
-d '{"genotypeCarriers":40,"affectedCarriers":32,"severeCases":8,"mildCases":12,"decimalPlaces":4}'Справочник API
Отправьте POST-запрос с входными данными в JSON. Параметры типа «файл» требуют предварительной загрузки.
Endpoint
POST https://api.elysiatools.com/ru/api/tools/gene-penetrance-calculatorПараметры
| Имя | Тип | Обязательный | Описание |
|---|---|---|---|
| genotypeCarriers | number | Да | Total number of individuals known to carry the genotype. |
| affectedCarriers | number | Да | Carriers who show the phenotype in any degree. |
| severeCases | number | Да | Affected carriers with severe expression. |
| mildCases | number | Да | Affected carriers with mild expression. |
| decimalPlaces | number | Нет |
Интеграция MCP
Добавьте этот инструмент на свой сервер Model Context Protocol, чтобы ИИ-агенты могли перечислять и вызывать его.
Конфигурация сервера
Добавьте этот блок в конфигурацию вашего MCP-клиента:
{
"mcpServers": {
"elysiatools-gene-penetrance-calculator": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"description": "Оценивает пенетрантность по числам носителей (доля носителей генотипа, проявляющих фенотип, принцип «всё или ничего»): f = затронутые носители / все носители; неполная пенетрантность при f < 1; непенетрантность = 1 − f. Также раскладывает экспрессивность (степень тяжести фенотипа) среди затронутых на тяжёлую/умеренную/лёгкую доли (умеренная = остаток). Классика: нейрофиброматоз I типа ~100% пенетрантность при сильно вариабельной экспрессивности; полидактилия морских свинок (Wright); синдром Марфана; хорея Гентингтона с возрастозависимой пенетрантностью. Источники: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Только для обучения.",
"baseUrl": "https://api.elysiatools.com/mcp/sse?toolId=gene-penetrance-calculator",
"command": "",
"args": [],
"env": {},
"isActive": true,
"type": "sse"
}
}
}Получить список инструментов
После подключения к SSE-endpoint выведите список доступных инструментов:
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 1,
"method": "tools/list"
}Вызвать этот инструмент
Вызовите инструмент по его id; аргументы формируются из его параметров:
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 2,
"method": "tools/call",
"params": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"arguments": {
"genotypeCarriers": 40,
"affectedCarriers": 32,
"severeCases": 8,
"mildCases": 12,
"decimalPlaces": 4
}
}
}