Оценивает пенетрантность по числам носителей (доля носителей генотипа, проявляющих фенотип, принцип «всё или ничего»): f = затронутые носители / все носители; неполная пенетрантность при f < 1; непенетрантность = 1 − f. Также раскладывает экспрессивность (степень тяжести фенотипа) среди затронутых на тяжёлую/умеренную/лёгкую доли (умеренная = остаток). Классика: нейрофиброматоз I типа ~100% пенетрантность при сильно вариабельной экспрессивности; полидактилия морских свинок (Wright); синдром Марфана; хорея Гентингтона с возрастозависимой пенетрантностью. Источники: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Только для обучения.
Запуск
Запустить этот инструмент
Заполните форму, запустите инструмент и посмотрите результат на этой же странице.
Примеры
Примеры для этого инструмента
Связано
Продолжить с похожими инструментами и темами
Результат
Готово к запуску
После запуска здесь появятся файлы, текст, структурированные данные или потоковый вывод.
Руководство по использованию инструмента
Узнайте, когда использовать этот инструмент, что он поддерживает и как его применяют пользователи.
Ключевые факты
Категория
Education
Типы ввода
number
Тип вывода
json
Покрытие примерами
4
API доступен
Да
Обзор
Калькулятор определяет пенетрантность гена как отношение числа носителей с фенотипом к общему числу носителей, вычисляет непенетрантность и распределяет затронутых по тяжёлой, умеренной и лёгкой экспрессивности. Результат предназначен только для учебных задач по генетике.
Когда использовать
Для расчёта полной или неполной пенетрантности по наблюдаемым числам носителей генотипа.
Для сравнения пенетрантности и вариабельной экспрессивности на учебных примерах.
Для определения долей тяжёлых, умеренных и лёгких проявлений фенотипа среди затронутых носителей.
Как это работает
1Укажите общее число носителей генотипа и число носителей, у которых присутствует фенотип.
2Введите количество тяжёлых и лёгких случаев среди затронутых; число умеренных случаев определяется как остаток.
3Выберите от 0 до 8 знаков после запятой.
4Калькулятор возвращает JSON с пенетрантностью, непенетрантностью и долями трёх степеней экспрессивности.
Сценарии использования
Разбор связи генотипа и фенотипа на занятиях по менделевской генетике.
Проверка расчётов пенетрантности и непенетрантности в учебной выборке.
Иллюстрация полной пенетрантности при одновременной вариабельной экспрессивности.
Примеры
1. Неполная пенетрантность у 40 носителей
Студент-генетик
Контекст
В учебной выборке зарегистрировано 40 носителей генотипа, из которых фенотип проявился у 32.
Проблема
Нужно рассчитать пенетрантность и распределить затронутых по степени выраженности фенотипа.
Как использовать
Введите 40 носителей, 32 затронутых, 8 тяжёлых и 12 лёгких случаев, затем задайте 4 знака после запятой.
Всего носителей: 40; затронутые: 32; тяжёлые: 8; лёгкие: 12; знаков после запятой: 4.
Результат
Пенетрантность составляет 80%, непенетрантность — 20%. Среди затронутых тяжёлые случаи составляют 25%, умеренные — 37,5%, лёгкие — 37,5%.
2. Полная пенетрантность и вариабельная экспрессивность
Преподаватель биологии
Контекст
В NF1-подобном учебном примере фенотип присутствует у всех 50 носителей, но степень его выраженности различается.
Проблема
Нужно показать, что полная пенетрантность может сочетаться с разной тяжестью фенотипа.
Как использовать
Введите 50 носителей, 50 затронутых, 5 тяжёлых и 30 лёгких случаев. Умеренные случаи будут рассчитаны как остаток.
FAQ
Как рассчитывается пенетрантность?
Число затронутых носителей делится на общее число носителей генотипа.
Что означает неполная пенетрантность?
Это ситуация, при которой фенотип проявляется не у всех носителей генотипа, то есть пенетрантность меньше 100%.
Как определяется непенетрантность?
Непенетрантность равна 1 минус пенетрантность.
Как вычисляется доля умеренной экспрессивности?
Умеренные случаи — это остаток после вычитания тяжёлых и лёгких случаев из общего числа затронутых.
Можно ли использовать результат для медицинской диагностики?
Нет. Калькулятор предназначен только для обучения и не заменяет медицинскую или генетическую консультацию.