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Calculadora de penetrancia y expresividad génica
Estima la penetrancia a partir de conteos de portadores (proporción de portadores del genotipo que manifiestan el fenotipo, todo-o-nada): f = portadores afectados / portadores totales; penetrancia incompleta si f < 1; no penetrancia = 1 − f. Además descompone la expresividad (grado de severidad, graduado) entre los afectados en proporciones grave/moderada/leve (moderada = resto). Ejemplos clásicos: neurofibromatosis tipo 1 ~100% de penetrancia con expresividad muy variable; polidactilia en cobayas (Wright) penetrancia incompleta; síndrome de Marfan expresividad variable; Huntington penetrancia dependiente de la edad. Fuentes: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Solo uso educativo.
Inicio rápido
Llama a esta herramienta desde tu código en tres lenguajes.
curl -X POST 'https://api.elysiatools.com/es/api/tools/gene-penetrance-calculator' \
-H 'Content-Type: application/json' \
-d '{"genotypeCarriers":40,"affectedCarriers":32,"severeCases":8,"mildCases":12,"decimalPlaces":4}'Referencia de la API
Envía una petición POST con tus entradas en JSON. Los parámetros de tipo archivo requieren una subida previa.
Endpoint
POST https://api.elysiatools.com/es/api/tools/gene-penetrance-calculatorParámetros
| Nombre | Tipo | Obligatorio | Descripción |
|---|---|---|---|
| genotypeCarriers | number | Sí | Total number of individuals known to carry the genotype. |
| affectedCarriers | number | Sí | Carriers who show the phenotype in any degree. |
| severeCases | number | Sí | Affected carriers with severe expression. |
| mildCases | number | Sí | Affected carriers with mild expression. |
| decimalPlaces | number |
Integración MCP
Añade esta herramienta a tu servidor Model Context Protocol para que los agentes de IA puedan listarla y llamarla.
Configuración del servidor
Añade este bloque a la configuración de tu cliente MCP:
{
"mcpServers": {
"elysiatools-gene-penetrance-calculator": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"description": "Estima la penetrancia a partir de conteos de portadores (proporción de portadores del genotipo que manifiestan el fenotipo, todo-o-nada): f = portadores afectados / portadores totales; penetrancia incompleta si f < 1; no penetrancia = 1 − f. Además descompone la expresividad (grado de severidad, graduado) entre los afectados en proporciones grave/moderada/leve (moderada = resto). Ejemplos clásicos: neurofibromatosis tipo 1 ~100% de penetrancia con expresividad muy variable; polidactilia en cobayas (Wright) penetrancia incompleta; síndrome de Marfan expresividad variable; Huntington penetrancia dependiente de la edad. Fuentes: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Solo uso educativo.",
"baseUrl": "https://api.elysiatools.com/mcp/sse?toolId=gene-penetrance-calculator",
"command": "",
"args": [],
"env": {},
"isActive": true,
"type": "sse"
}
}
}Listar herramientas disponibles
Tras conectar al endpoint SSE, lista las herramientas expuestas:
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 1,
"method": "tools/list"
}Llamar a esta herramienta
Invoca la herramienta por su id; los argumentos se construyen a partir de sus parámetros:
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 2,
"method": "tools/call",
"params": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"arguments": {
"genotypeCarriers": 40,
"affectedCarriers": 32,
"severeCases": 8,
"mildCases": 12,
"decimalPlaces": 4
}
}
}