Calculadora de penetrancia y expresividad génica | Herramienta online gratis | Elysia Tools
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Calculadora de penetrancia y expresividad génica
Estima la penetrancia a partir de conteos de portadores (proporción de portadores del genotipo que manifiestan el fenotipo, todo-o-nada): f = portadores afectados / portadores totales; penetrancia incompleta si f < 1; no penetrancia = 1 − f. Además descompone la expresividad (grado de severidad, graduado) entre los afectados en proporciones grave/moderada/leve (moderada = resto). Ejemplos clásicos: neurofibromatosis tipo 1 ~100% de penetrancia con expresividad muy variable; polidactilia en cobayas (Wright) penetrancia incompleta; síndrome de Marfan expresividad variable; Huntington penetrancia dependiente de la edad. Fuentes: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Solo uso educativo.
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Guía de uso de la herramienta
Conoce cuándo usar esta herramienta, qué admite y cómo la aplican los usuarios.
Datos clave
Categoría
Education
Tipos de entrada
number
Tipo de salida
json
Cobertura de ejemplos
4
API disponible
Sí
Resumen
La calculadora de penetrancia y expresividad génica estima la penetrancia como la proporción de portadores que manifiestan el fenotipo y calcula la no penetrancia. Entre los portadores afectados, también distribuye la expresividad en categorías grave, moderada y leve para apoyar el estudio de la relación entre genotipo y fenotipo.
Cuándo usarlo
Para calcular la penetrancia a partir del número total de portadores y de los portadores afectados.
Para identificar casos de penetrancia completa o incompleta y obtener la proporción de no penetrancia.
Para comparar la gravedad fenotípica entre afectados mediante porcentajes de expresión grave, moderada y leve.
Cómo funciona
1Introduce el número total de portadores del genotipo y el número de portadores que presentan el fenotipo.
2Añade los casos de expresión grave y leve entre los afectados.
3La penetrancia se calcula como afectados divididos entre portadores totales; la no penetrancia es 1 menos la penetrancia.
4La expresión moderada se obtiene como el resto entre los afectados después de restar los casos graves y leves, y los resultados se muestran en formato JSON.
Casos de uso
Resolver ejercicios de genética mendeliana sobre penetrancia incompleta.
Analizar la diferencia entre penetrancia, que indica si aparece el fenotipo, y expresividad, que indica su grado de severidad.
Preparar ejemplos docentes sobre neurofibromatosis tipo 1, polidactilia, síndrome de Marfan u otros rasgos variables.
Ejemplos
1. Penetrancia incompleta en 40 portadores
Estudiante de genética
Contexto
Se estudian 40 portadores de un genotipo y se observa el fenotipo en 32 de ellos.
Problema
Calcular la penetrancia, la no penetrancia y la distribución de gravedad entre los afectados.
Cómo usarlo
Introduce 40 en portadores totales, 32 en afectados, 8 en casos graves y 12 en casos leves.
Decimales: 4
Resultado
La penetrancia es del 80% y la no penetrancia del 20%. Entre los afectados, la expresión grave es del 25%, la moderada del 37,5% y la leve del 37,5%.
2. Penetrancia completa con expresividad variable
Docente de genética
Contexto
Un ejemplo similar a la neurofibromatosis tipo 1 incluye 50 portadores, todos afectados, con distintos grados de expresión.
Problema
Mostrar que una penetrancia completa no implica que todos los afectados presenten la misma gravedad.