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Gen-Penitranz- und Expressivitäts-Rechner
Schätzt die Penitranz aus Trägerzahlen (Anteil der Genträger, die den Phänotyp überhaupt zeigen, alles-oder-nichts): f = betroffene Träger / alle Träger; unvollständige Penitranz bei f < 1; Nicht-Penitranz = 1 − f. Zusätzlich wird die Expressivität (Schweregrad) unter den Betroffenen in schwer/moderat/leicht-Anteile zerlegt (moderat = Rest). Klassische Beispiele: Neurofibromatose Typ 1 ~100% Penitranz bei sehr variabler Expressivität; Polydaktylie beim Meerschweinchen (Wright); Marfan-Syndrom; Huntington mit altersabhängiger Penitranz. Quellen: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Nur für Bildungszwecke.
Schnellstart
Rufen Sie dieses Werkzeug aus Ihrem Code in drei Sprachen auf.
curl -X POST 'https://api.elysiatools.com/de/api/tools/gene-penetrance-calculator' \
-H 'Content-Type: application/json' \
-d '{"genotypeCarriers":40,"affectedCarriers":32,"severeCases":8,"mildCases":12,"decimalPlaces":4}'API-Referenz
Senden Sie eine POST-Anfrage mit Ihren Eingaben als JSON. Dateiparameter erfordern einen vorherigen Upload.
Endpunkt
POST https://api.elysiatools.com/de/api/tools/gene-penetrance-calculatorParameter
| Name | Typ | Erforderlich | Beschreibung |
|---|---|---|---|
| genotypeCarriers | number | Ja | Total number of individuals known to carry the genotype. |
| affectedCarriers | number | Ja | Carriers who show the phenotype in any degree. |
| severeCases | number | Ja | Affected carriers with severe expression. |
| mildCases | number | Ja | Affected carriers with mild expression. |
| decimalPlaces | number | Nein |
MCP-Integration
Fügen Sie dieses Werkzeug Ihrem Model-Context-Protocol-Server hinzu, damit KI-Agenten es auflisten und aufrufen können.
Serverkonfiguration
Fügen Sie diesen Block Ihrer MCP-Client-Konfiguration hinzu:
{
"mcpServers": {
"elysiatools-gene-penetrance-calculator": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"description": "Schätzt die Penitranz aus Trägerzahlen (Anteil der Genträger, die den Phänotyp überhaupt zeigen, alles-oder-nichts): f = betroffene Träger / alle Träger; unvollständige Penitranz bei f < 1; Nicht-Penitranz = 1 − f. Zusätzlich wird die Expressivität (Schweregrad) unter den Betroffenen in schwer/moderat/leicht-Anteile zerlegt (moderat = Rest). Klassische Beispiele: Neurofibromatose Typ 1 ~100% Penitranz bei sehr variabler Expressivität; Polydaktylie beim Meerschweinchen (Wright); Marfan-Syndrom; Huntington mit altersabhängiger Penitranz. Quellen: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Nur für Bildungszwecke.",
"baseUrl": "https://api.elysiatools.com/mcp/sse?toolId=gene-penetrance-calculator",
"command": "",
"args": [],
"env": {},
"isActive": true,
"type": "sse"
}
}
}Verfügbare Werkzeuge auflisten
Nach dem Verbinden mit dem SSE-Endpunkt listen Sie die bereitgestellten Werkzeuge auf:
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 1,
"method": "tools/list"
}Dieses Werkzeug aufrufen
Rufen Sie das Werkzeug über seine ID auf; Argumente werden aus seiner Parameterliste gebildet:
{
"jsonrpc": "2.0",
"id": 2,
"method": "tools/call",
"params": {
"name": "gene-penetrance-calculator",
"arguments": {
"genotypeCarriers": 40,
"affectedCarriers": 32,
"severeCases": 8,
"mildCases": 12,
"decimalPlaces": 4
}
}
}