Wie wird die Penitranz berechnet?

Die Penitranz ist die Zahl betroffener Träger geteilt durch die Gesamtzahl der Genträger.

Was bedeutet Nicht-Penitranz?

Sie bezeichnet den Anteil der Genträger ohne erkennbaren Phänotyp und entspricht 1 minus Penitranz.

Wie wird der Anteil moderater Fälle bestimmt?

Moderate Fälle sind die Betroffenen, die weder als schwer noch als leicht eingestuft wurden.

Sind Penitranz und Expressivität dasselbe?

Nein. Penitranz beschreibt, ob ein Phänotyp auftritt; Expressivität beschreibt seine Ausprägungsstärke.

Eignet sich das Ergebnis für medizinische Entscheidungen?

Nein. Der Rechner ist ausschließlich für Bildungszwecke bestimmt.

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Gen-Penitranz- und Expressivitäts-Rechner

Schätzt die Penitranz aus Trägerzahlen (Anteil der Genträger, die den Phänotyp überhaupt zeigen, alles-oder-nichts): f = betroffene Träger / alle Träger; unvollständige Penitranz bei f < 1; Nicht-Penitranz = 1 − f. Zusätzlich wird die Expressivität (Schweregrad) unter den Betroffenen in schwer/moderat/leicht-Anteile zerlegt (moderat = Rest). Klassische Beispiele: Neurofibromatose Typ 1 ~100% Penitranz bei sehr variabler Expressivität; Polydaktylie beim Meerschweinchen (Wright); Marfan-Syndrom; Huntington mit altersabhängiger Penitranz. Quellen: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Nur für Bildungszwecke.

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2 Beispiele

Unvollständige Penitranz: 32 von 40 Trägern betroffen (f = 80%)

Von 40 Genträgern exprimieren 32 den Phänotyp → Penitranz f = 32/40 = 80%, Nicht-Penitranz = 20% (manche Träger zeigen das Merkmal nie, wie bei Meerschweinchen-Polydaktylie oder BRCA1). Von den 32 Betroffenen: 8 schwer (25%), 12 leicht (37.5%), moderat — Rest 12 (37.5%).

{"result":"Penetrance f = 32/40 = 80% (nonpenetrance 20%). Expressivity among 32 affected: severe 25%, moderate 37.5%, mild 37.5%.","metadata":{"input":{"genotypeCarriers":40,"affectedCarriers":32},"result":{"penetrance":0.8,"nonPenetrance":0.2,"expressivity":{"severe":0.25,"moderate":0.375,"mild":0.375}}}}

Vollständige Penitranz, variable Expressivität: NF1-artig 50/50

Alle 50 Träger eines NF1-ähnlichen Genotyps sind betroffen: Penitranz f = 100% ohne Nicht-Penitranz, aber die Expressivität variiert weiterhin — 5 schwer (10%), 30 leicht (60%), moderat — Rest 15 (30%). Das zeigt: Penitranz (alles-oder-nichts) und Expressivität (Grad) sind unabhängige Konzepte.

{"result":"Penetrance f = 50/50 = 100% (complete). Expressivity among 50 affected: severe 10%, moderate 30%, mild 60%.","metadata":{"input":{"genotypeCarriers":50,"affectedCarriers":50},"result":{"penetrance":1,"nonPenetrance":0,"expressivity":{"severe":0.1,"moderate":0.3,"mild":0.6}}}}

Eingaben

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5 Optionen

EinstellungenFormate, Bereiche, Zahlen und Modi anpassen.5

Genträger gesamtnumberPflichtTotal number of individuals known to carry the genotype.Betroffene (Phänotyp vorhanden)numberPflichtCarriers who show the phenotype in any degree.Fälle mit schwerer ExpressionnumberPflichtAffected carriers with severe expression.Fälle mit milder ExpressionnumberPflichtAffected carriers with mild expression.DezimalstellennumberOptionales Feld

Ergebnis

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1. Unvollständige Penitranz bei 40 Genträgern

2. Vollständige Penitranz mit variabler Expressivität

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