# 常染色体显性遗传系谱分析器 计算常染色体显性（AD）遗传的子代风险并评估观察数据与预期比例的拟合度。亲本基因型组合决定预期患病比例：AA × 任意 = 全部患病；Aa × Aa = 3:1（75%）；Aa × aa = 1:1（50%）；aa × aa = 无。观察计数可做卡方检验（df = 1，α = 0.05 临界值 3.841）。系谱特征清单：垂直传递（代代出现）、两性患病率相近、父传子存在（可排除 X 连锁显性）、未患病者一般不传递（除新发突变）。示例疾病：亨廷顿病、软骨发育不全、马凡综合征。来源：Griffiths、Hartl & Clark 2007、StatPearls、OMIM。仅供教学用途。 > 标准页面: https://elysiatools.com/zh/tools/autosomal-dominant-pedigree - **分类:** Education - **关键词:** 常染色体显性, 显性系谱分析, 系谱计算器, 垂直传递, 父传子, 亨廷顿病遗传, 软骨发育不全遗传, 3:1 比例, 遗传系谱, 孟德尔遗传, 遗传学 ## 概述 常染色体显性遗传系谱分析器根据双亲基因型计算子代患病风险，并用卡方检验比较实际患病与未患病子女数是否符合预期比例；还可结合父传子现象辅助判断遗传方式，仅供遗传学教学使用。 ## 输入项 - **亲本 1 状态** (select): Genotype status of the first parent. - **亲本 2 状态** (select): Genotype status of the second parent. - **患病子女数** (number): Number of affected children observed in the sibship. - **未患病子女数** (number): Number of unaffected children observed in the sibship. - **观察到父传子（男传男）** (checkbox): Whether an affected father has an affected son (rules out X-linked dominant inheritance). - **小数位数** (number) ## 适用场景 - 学习 Aa × aa、Aa × Aa、AA × 任意及 aa × aa 的常染色体显性遗传比例时。 - 需要比较系谱中的实际患病人数与孟德尔遗传预期人数时。 - 分析父传子现象是否支持常染色体遗传、排除 X 连锁显性遗传时。 ## 工作原理 - 分别选择两位亲本的状态：患者（杂合 Aa）、患者（纯合 AA）或未患病（aa）。 - 输入观察到的患病子女数和未患病子女数，并按实际情况勾选是否存在父传子。 - 设置结果的小数位数，范围为 0 至 8 位。 - 工具返回每胎患病风险、预期比例、卡方值及观察数据是否符合预期的判断。 ## 使用案例 - 验证遗传学练习题中的 1:1 或 3:1 分离比例。 - 根据家庭观察计数计算卡方值并评估与理论比例的拟合度。 - 结合垂直传递和父传子线索讨论常染色体显性系谱。 ## 常见问题 ### Aa 与 aa 生育时，子代患病风险是多少？ 每胎患病风险为 50%，预期患病与未患病比例为 1:1。 ### 两个 Aa 亲本的预期比例是多少？ 预期 75% 子代患病、25% 未患病，即 3:1。 ### 卡方值如何用于判断拟合度？ 工具按 df=1 与 3.841 的临界值比较；低于该值表示观察差异未达到显著水平。 ### 父传子现象说明什么？ 患病父亲将性状传给儿子与常染色体遗传一致，并可排除 X 连锁显性遗传。 ### 结果可以用于临床诊断吗？ 不可以。本工具仅供教学和遗传比例练习，不替代专业遗传咨询或临床诊断。 ## 相关工具 - [近交系数计算器（Wright's F）](https://elysiatools.com/zh/tools/inbreeding-coefficient): 用 Wright 路径公式计算近交系数 F：个体某位点两个等位基因同源相同的概率。F_X = Σ (1/2)^(n1+n2+1) × (1 + F_A)，n1/n2 为父系/母系到共同祖先的代数，F_A 为祖先自身近交系数，对所有共同祖先的路径求和。参考值：自交 0.5、亲子 0.25、全同胞 0.25（两条 1,1 路径）、半同胞 0.125、舅甥 0.125、一级表亲 0.0625（两条 2,2 路径）。隐性致病风险由 q² 升至 q² + F·q·(1−q)。支持单路径与多路径模式。来源：Wright 1922、Falconer & Mackay、Hartl & Clark 2007、StatPearls。仅供教学用途，不能替代遗传咨询。 - [亲缘系数计算器（r 与共祖率 φ）](https://elysiatools.com/zh/tools/kinship-coefficient): 用 Wright 路径公式计算两个个体之间的亲缘系数 r 与共祖率（kinship/coancestry）φ：r = Σ (1/2)^(n1+n2) × (1 + F_A)，n1/n2 为两个个体到共同祖先的代数，对所有共同祖先路径求和；φ = r/2，且子代近交系数 F = 亲代 φ。参考值：同卵双生 1.0、亲子/全同胞 0.5、半同胞/祖孙/叔侄 0.25、一级表亲 0.125、二级表亲 0.03125。附亲缘等级判定（一级至四级亲属）。来源：Wright 1922、Falconer & Mackay、Hartl & Clark 2007、Jacquard 1970。仅供教学用途，不能替代遗传咨询。 - [连锁分析 LOD 得分计算器](https://elysiatools.com/zh/tools/lod-score-calculator): 用 LOD 得分做两点连锁分析：LOD(θ) = log10\[θ^r(1−θ)^(N−r) / 0.5^N\]，r 为重组减数分裂数，N 为信息减数分裂总数。最大似然估计 θ̂ = r/N，可求最大 LOD（Zmax），也可在固定 θ 处求值，并给出 θ = 0.05–0.45 的 LOD 曲线表。经典判定阈值（Morton 1955）：Z ≥ 3 显著支持连锁（1000:1），Z ≤ −2 显著排除连锁，介于两者为不确定。来源：Morton 1955、Ott 1999、Griffiths、StatPearls。仅供教学用途。 - [系谱图后代患病概率推算（概率树）](https://elysiatools.com/zh/tools/pedigree-probability-tree): 按孟德尔概率树（乘法定律沿分支、加法定律跨分支）逐步推算系谱图中后代的患病概率。常染色体隐性：P(患病) = P(父携带) × P(母携带) / 4，另给出携带概率（两个已知携带者 → 1/4 患病、1/2 携带，如囊性纤维化）；常染色体显性（假定杂合患病，如亨廷顿病）：双亲患病 → 3/4 患病；X 连锁隐性（血友病 A、色盲）：携带者母亲 × 正常父亲 → 50% 儿子患病、50% 女儿携带，并给出子/女分支与总概率。输出每一步分支计算，可直接对照手写解题。来源：Griffiths、Hartl & Clark 2007、StatPearls。仅供教学用途，不能替代遗传咨询。 - [测交分析器（判定未知基因型纯合/杂合）](https://elysiatools.com/zh/tools/test-cross-analyzer): 通过将显性表型个体（未知基因型 AA 或 Aa）与隐性纯合子（aa）测交，根据后代比例判定其基因型。若后代中出现任何隐性个体（aa）→ 亲本为杂合（Aa）；若全部后代表现显性 → 亲本可能为纯合（AA）。统计学置信度：若无隐性后代，在亲本实为 Aa 的假设下，P(0 隐性) = 0.5^n（n = 后代总数），n 越大置信度越高。支持自定义显著性水平。来源：Mendel 1866、Griffiths 遗传分析导论、Hartl & Clark 2007、StatPearls。仅供教学用途。 - [PCR 退火温度计算器（Ta = Tm − 5°C）](https://elysiatools.com/zh/tools/annealing-temperature-calculator): 计算 PCR 退火温度 Ta，支持两条规则：实验台默认的简单规则 Ta = Tm − 5°C（取引物对中较低的 Tm），与 Rychlik 1990 经验公式 Ta = 0.3×Tm(引物) + 0.7×Tm(产物) − 14.9（产物 Tm 通常 75–90°C，对典型引物对比简单规则高 1–8°C）。输出推荐 Ta、±3°C 梯度范围以及调温方向指引：温度过低出现非特异带与引物二聚体，过高则无扩增；两条引物 Tm 差应控制在 2–3°C 内并按较低者退火。来源：Rychlik 1990、Innis & Gelfand 1990、Lorenz 2012。仅供实验规划。 - [常染色体隐性遗传风险计算器](https://elysiatools.com/zh/tools/autosomal-recessive-risk): 计算常染色体隐性遗传病在每个孩子及 n 个孩子中的患病概率。患病孩子（aa）必须从父母双方各得一个隐性等位基因：P(子代患病) = P(亲本1传 a) × P(亲本2传 a)。支持亲本状态：携带者（Aa）、患者（aa）、非携带者（AA）、未知（由群体携带率 c 推断：P(Aa)=c、P(aa)=c²）。双携带者 → 每胎 25% 患病、50% 携带、未患病子女为携带者的概率 2/3；n 个孩子至少一个患病 = 1 − (1−r)^n。默认携带率 0.04（北欧裔囊性纤维化 1/25）。来源：Griffiths、Hartl & Clark 2007、StatPearls。仅供教学用途，不能替代遗传咨询。 - [血球计数板细胞计数计算器](https://elysiatools.com/zh/tools/cell-counting-hemocytometer): 把血球计数板（改良 Neubauer）的原始计数换算为细胞浓度：cells/mL =（计数总数 ÷ 大方格数）× 稀释倍数 × 10⁴（每个 1 mm² 大方格在 0.1 mm 深度下容积恰为 0.1 µL）。输入计数总数、方格数（通常 4 个角格或加中央共 5 格）与稀释倍数，可选填样品体积以得到总细胞数；并按每格 20–100 个细胞的理想密度给出操作建议。来源：Freshney 细胞培养手册、Neubauer 改良室几何规格。仅供教学与实验规划。 ## 示例 - [路径分析器样本](https://elysiatools.com/zh/samples/path-analyzer): 来自Windows、Linux和macOS的文件系统路径综合集合，用于路径分析和测试 - [Web Python 图像处理示例](https://elysiatools.com/zh/samples/web-image-processing-python): Web Python 图像处理示例，使用 PIL/Pillow 包括读取、保存、缩放和格式转换 - [URL查询分析器示例](https://elysiatools.com/zh/samples/url-with-query-samples): 全面的URL查询参数集合，用于测试URL解析、编码验证和参数提取 - [Android Java 图像处理示例](https://elysiatools.com/zh/samples/android-image-processing-java): Android Java 图像处理示例，包括图像读取保存、缩放和格式转换 ## 相关内容 - [音频编码与格式转换工具](https://elysiatools.com/zh/hubs/audio-convert): 在一个专题里比较音频格式转换、码率调整、采样率转换、编码切换和导出工具，适合交付与归档工作流。 - [图片格式转换与动画导出工具](https://elysiatools.com/zh/hubs/image-convert): 在一个专题里比较 JPG、PNG、GIF、AVIF、WebP、TIFF、ICO、base64 以及动画导出相关的图片格式转换工具。 - [JSON 交换与格式翻译工具](https://elysiatools.com/zh/hubs/json-convert): 在一个专题里比较 JSON 与 CSV、YAML、TOML、GraphQL、XML、Markdown、Excel、BSON、EDN 等结构化格式之间的转换工具。 - [面向网页与印刷的色彩空间转换工具](https://elysiatools.com/zh/hubs/design-convert): 围绕网页到印刷的色彩空间转换整理的一组工具。