# Калькулятор пенетрантности и экспрессивности гена

Оценивает пенетрантность по числам носителей (доля носителей генотипа, проявляющих фенотип, принцип «всё или ничего»): f = затронутые носители / все носители; неполная пенетрантность при f < 1; непенетрантность = 1 − f. Также раскладывает экспрессивность (степень тяжести фенотипа) среди затронутых на тяжёлую/умеренную/лёгкую доли (умеренная = остаток). Классика: нейрофиброматоз I типа ~100% пенетрантность при сильно вариабельной экспрессивности; полидактилия морских свинок (Wright); синдром Марфана; хорея Гентингтона с возрастозависимой пенетрантностью. Источники: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Только для обучения.

> Каноническая страница: https://elysiatools.com/ru/tools/gene-penetrance-calculator

- **Категория:** Education

- **Ключевые слова:** пенетрантность, калькулятор пенетрантности, неполная пенетрантность, экспрессивность, вариабельная экспрессивность, связь генотипа и фенотипа, пенетрантность нейрофиброматоза, полидактилия, менделевская генетика, генетика

## Обзор

Калькулятор определяет пенетрантность гена как отношение числа носителей с фенотипом к общему числу носителей, вычисляет непенетрантность и распределяет затронутых по тяжёлой, умеренной и лёгкой экспрессивности. Результат предназначен только для учебных задач по генетике.

## Входные данные

- **Всего носителей генотипа** (number): Total number of individuals known to carry the genotype.
- **Затронутые (фенотип присутствует)** (number): Carriers who show the phenotype in any degree.
- **Случаи тяжёлой экспрессивности** (number): Affected carriers with severe expression.
- **Случаи лёгкой экспрессивности** (number): Affected carriers with mild expression.
- **Знаков после запятой** (number)

## Когда использовать

- Для расчёта полной или неполной пенетрантности по наблюдаемым числам носителей генотипа.
- Для сравнения пенетрантности и вариабельной экспрессивности на учебных примерах.
- Для определения долей тяжёлых, умеренных и лёгких проявлений фенотипа среди затронутых носителей.

## Как это работает

- Укажите общее число носителей генотипа и число носителей, у которых присутствует фенотип.
- Введите количество тяжёлых и лёгких случаев среди затронутых; число умеренных случаев определяется как остаток.
- Выберите от 0 до 8 знаков после запятой.
- Калькулятор возвращает JSON с пенетрантностью, непенетрантностью и долями трёх степеней экспрессивности.

## Сценарии использования

- Разбор связи генотипа и фенотипа на занятиях по менделевской генетике.
- Проверка расчётов пенетрантности и непенетрантности в учебной выборке.
- Иллюстрация полной пенетрантности при одновременной вариабельной экспрессивности.

## Частые вопросы

### Как рассчитывается пенетрантность?

Число затронутых носителей делится на общее число носителей генотипа.

### Что означает неполная пенетрантность?

Это ситуация, при которой фенотип проявляется не у всех носителей генотипа, то есть пенетрантность меньше 100%.

### Как определяется непенетрантность?

Непенетрантность равна 1 минус пенетрантность.

### Как вычисляется доля умеренной экспрессивности?

Умеренные случаи — это остаток после вычитания тяжёлых и лёгких случаев из общего числа затронутых.

### Можно ли использовать результат для медицинской диагностики?

Нет. Калькулятор предназначен только для обучения и не заменяет медицинскую или генетическую консультацию.

## Связанные инструменты

- [Конвертер поглощения и пропускания (A = −log₁₀T)](https://elysiatools.com/ru/tools/absorbance-transmittance-converter): Двусторонний пересчёт между поглощением и пропусканием: A = −log₁₀(T), T = 10⁻ᴬ, %T = 100·T, A = 2 − log₁₀(%T). Принимает поглощение A, процентное пропускание %T или долю пропускания T и сразу выдаёт все три представления. Ориентиры: A=0 → %T=100; A=1 → %T=10; A=0,301 → %T=50. Отрицательное поглощение означало бы %T > 100 %, что невозможно в стандартной спектрофотометрии, и отклоняется.
- [Калькулятор температуры отжига ПЦР (Ta = Tm − 5°C)](https://elysiatools.com/ru/tools/annealing-temperature-calculator): Вычисляет температуру отжига (Ta) ПЦР по двум правилам: простое лабораторное Ta = Tm − 5°C (берётся МЕНЬШИЙ Tm пары праймеров) и эмпирическая формула Рыхлика 1990: Ta = 0.3×Tm(праймера) + 0.7×Tm(продукта) − 14.9 (Tm продукта обычно 75–90°C; формула даёт на 1–8°C выше простого правила для типичных пар). Выводит рекомендуемую Ta, диапазон градиента ±3°C и направление подстройки: низкая Ta даёт неспецифичные полосы и димеры, высокая — нет продукта; держите разницу Tm праймеров в пределах 2–3°C и отжигайте по меньшему. Источники: Rychlik 1990, Innis & Gelfand 1990, Lorenz 2012. Только для планирования.
- [Анализатор родословных аутосомно-доминантного наследования](https://elysiatools.com/ru/tools/autosomal-dominant-pedigree): Вычисляет риск для потомства при аутосомно-доминантном (АД) наследовании и оценивает соответствие наблюдаемых чисел ожидаемому расщеплению. Генотипы родителей → ожидаемая доля: AA × любой = все больны; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = никто. Наблюдаемые числа проверяются критерием хи-квадрат (df = 1, критическое 3.841). Признаки АД родословной: вертикальная передача, оба пола поражены одинаково, есть передача отец→сын (исключает X-сцепленный доминантный тип), здоровые не передают (кроме de novo). Примеры: хорея Гентингтона, ахондроплазия, синдром Марфана. Источники: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Только для обучения.
- [Калькулятор риска аутосомно-рецессивного наследования](https://elysiatools.com/ru/tools/autosomal-recessive-risk): Вычисляет вероятность рождения больного ребёнка (или хотя бы одного из n детей) с аутосомно-рецессивным заболеванием. Больной ребёнок (aa) должен получить рецессивный аллель от ОБОИХ родителей: P(ребёнок болен) = P(родитель 1 передаёт a) × P(родитель 2 передаёт a). Статусы: носитель (Aa), больной (aa), не носитель (AA), неизвестен (P(Aa)=c, P(aa)=c² по популяционной частоте). Два носителя → 25% на ребёнка, 50% носителей, P(носитель | здоров) = 2/3; хотя бы один из n = 1 − (1−r)^n. По умолчанию 0.04 (муковисцидоз 1/25). Источники: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Только для обучения, не заменяет медико-генетическое консультирование.
- [Калькулятор подсчёта клеток в камере Горяева](https://elysiatools.com/ru/tools/cell-counting-hemocytometer): Переводит сырой подсчёт из камеры Горяева (улучшенная Нойбауэра) в концентрацию: клеток/мл = (всего подсчитано ÷ число квадратов) × разведение × 10⁴ (большой квадрат 1 мм² при глубине 0,1 мм вмещает ровно 0,1 мкл). Введите общий подсчёт, число квадратов (обычно 4 угловых или 5 с центральным) и кратность разведения; при желании — объём образца для общего числа клеток. Даёт советы по идеальной плотности 20–100 клеток на квадрат. Источники: руководство Freshney, геометрия камеры. Только для обучения.
- [Конвертер плотности клеток (клеток/мл↔клеток/мкл↔10⁶/мл↔10¹²/л)](https://elysiatools.com/ru/tools/cell-density-unit-converter): Полный пересчёт между единицами плотности клеток: клеток/л, клеток/мл, клеток/мкл, 10³ клеток/мкл, 10⁶ клеток/мл, 10⁹ клеток/л и 10¹² клеток/л. Охватывает и культивирование клеток (E. coli 5×10⁸ клеток/мл = 500 ×10⁶ клеток/мл), и гематологические отчёты (эритроциты 4,9×10¹²/л = 4,9×10⁶ клеток/мкл; лейкоциты 6,5×10⁹/л = 6500 клеток/мкл), сразу выдавая таблицу всех единиц. Сопутствующий инструмент: калькулятор OD600.
- [Калькулятор времени удвоения клеток](https://elysiatools.com/ru/tools/cell-doubling-time): Вычисляет кинетику экспоненциального роста по двум подсчётам: время удвоения t_d = ln2 × t ÷ ln(Nₜ/N₀), число удвоений n = ln(Nₜ/N₀) ÷ ln2 и удельная скорость μ = ln(Nₜ/N₀)/t (ч⁻¹). N₀ и Nₜ — число клеток или плотность в любых согласованных единицах; время — в часах/днях/минутах. Предполагается лог-фаза в обеих точках (посев субконфлюэнтный, сбор до контактного торможения), иначе t_d завышается; приведены ориентиры для HEK293/HeLa/CHO. Источник: руководство Freshney. Только для обучения.
- [Калькулятор жизнеспособности клеток (трипановый синий)](https://elysiatools.com/ru/tools/cell-viability-trypan-blue): Вычисляет жизнеспособность по подсчётам живых/мёртвых клеток в тесте исключения трипанового синего: жизнеспособность % = живые ÷ (живые + мёртвые) × 100; концентрация живых = подсчёт × разведение × 10⁴ ÷ квадраты. Краситель не проходит через целые мембраны: живые клетки светлые, повреждённые окрашиваются в синий. Даёт оценку состояния культуры (≥90% здорова, 70–90% приемлемо, <70% стресс) и советы протокола (считать в течение 3–5 мин; длительная экспозиция убивает живые клетки). Источники: Freshney, протокол Strober. Только для обучения.

## Примеры

- [Примеры Обработки Изображений Web Python](https://elysiatools.com/ru/samples/web-image-processing-python): Примеры обработки изображений Web Python используя PIL/Pillow включая чтение, сохранение, изменение размера и преобразование формата
- [Примеры Обработки Изображений Android Java](https://elysiatools.com/ru/samples/android-image-processing-java): Примеры обработки изображений Android Java включая чтение/сохранение, масштабирование и преобразование формата
- [Примеры Обработки Изображений Android Kotlin](https://elysiatools.com/ru/samples/android-image-processing-kotlin): Примеры обработки изображений Android Kotlin включая чтение/сохранение, масштабирование и преобразование формата
- [Примеры Обработки Изображений Web Rust](https://elysiatools.com/ru/samples/web-image-processing-rust): Примеры обработки изображений Web Rust включая чтение/запись, масштабирование и преобразование форматов

## Связанные материалы

- [Инструменты кодирования и конвертации аудио](https://elysiatools.com/ru/hubs/audio-convert): Сравните инструменты конвертации аудиоформатов, изменения битрейта, частоты дискретизации, смены кодека и экспорта в одном хабе.
- [Инструменты конвертации форматов изображений и анимированного экспорта](https://elysiatools.com/ru/hubs/image-convert): Сравните конвертеры JPG, PNG, GIF, AVIF, WebP, TIFF, ICO, base64 и инструменты экспорта анимированных изображений в одном хабе.
- [Инструменты JSON-обмена и перевода форматов](https://elysiatools.com/ru/hubs/json-convert): Сравните инструменты преобразования JSON для CSV, YAML, TOML, GraphQL, XML, Markdown, Excel, BSON, EDN и других структурированных форматов в одном хабе.
- [Инструменты перевода цветовых пространств для веба и печати](https://elysiatools.com/ru/hubs/design-convert): Подборка инструментов для перевода цветовых пространств между вебом и печатью в одном хабе.