# Calculadora de penetrância e expressividade gênica Estima a penetrância a partir das contagens de portadores (proporção de portadores do genótipo que manifestam o fenótipo, tudo-ou-nada): f = portadores afetados / portadores totais; penetrância incompleta se f < 1; não penetrância = 1 − f. Também decompõe a expressividade (grau de severidade) entre os afetados em proporções grave/moderada/leve (moderada = resto). Exemplos clássicos: neurofibromatose tipo 1 ~100% de penetrância com expressividade muito variável; polidactilia em cobaias (Wright); síndrome de Marfan; Huntington com penetrância dependente da idade. Fontes: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Apenas uso educativo. > Página canônica: https://elysiatools.com/pt/tools/gene-penetrance-calculator - **Categoria:** Education - **Palavras-chave:** penetrância, calculadora de penetrância, penetrância incompleta, expressividade, expressividade variável, relação genótipo fenótipo, penetrância neurofibromatose, polidactilia, genética mendeliana, genética ## Visão geral A Calculadora de penetrância e expressividade gênica estima a penetrância como a proporção de portadores que manifestam o fenótipo e calcula a não penetrância. Entre os portadores afetados, também divide a expressividade em casos graves, moderados e leves, sendo a proporção moderada obtida como o restante. Uso exclusivamente educativo. ## Entradas - **Portadores do genótipo no total** (number): Total number of individuals known to carry the genotype. - **Afetados (fenótipo presente)** (number): Carriers who show the phenotype in any degree. - **Casos de expressão grave** (number): Affected carriers with severe expression. - **Casos de expressão leve** (number): Affected carriers with mild expression. - **Casas decimais** (number) ## Quando usar - Estimar a penetrância de um genótipo a partir do total de portadores e do número de portadores afetados. - Identificar a proporção de não penetrância quando parte dos portadores não manifesta o fenótipo. - Comparar a distribuição de expressividade grave, moderada e leve entre os portadores afetados. ## Como funciona - Informe o total de portadores do genótipo e quantos apresentam o fenótipo em qualquer grau. - Adicione o número de casos graves e leves entre os portadores afetados. - A ferramenta calcula a penetrância com a fórmula f = portadores afetados ÷ portadores totais e a não penetrância como 1 − f. - A expressividade é apresentada entre os afetados: grave e leve usam as contagens informadas, enquanto moderada corresponde ao restante; o resultado é retornado em JSON. ## Casos de uso - Aulas de genética mendeliana sobre a diferença entre penetrância e expressividade. - Exercícios com fenótipos de penetrância incompleta, como a polidactilia em cobaias. - Análise didática de expressividade variável em exemplos como neurofibromatose tipo 1 e síndrome de Marfan. ## Perguntas frequentes ### Como a penetrância é calculada? A penetrância é calculada por f = portadores afetados ÷ portadores totais. O resultado também é exibido como proporção ou porcentagem. ### O que significa penetrância incompleta? É quando f < 1, ou seja, nem todos os portadores do genótipo manifestam o fenótipo. ### Como a não penetrância é obtida? A não penetrância é calculada por 1 − f e representa a proporção de portadores que não manifesta o fenótipo. ### Como a expressividade moderada é calculada? A proporção moderada é o restante entre os portadores afetados depois de subtrair os casos graves e leves. ### A calculadora serve para diagnóstico médico? Não. Ela foi desenvolvida apenas para fins educativos e não substitui avaliação ou orientação profissional. ## Ferramentas relacionadas - [Conversor Absorbância↔Transmitância (A = −log₁₀T)](https://elysiatools.com/pt/tools/absorbance-transmittance-converter): Converte nos dois sentidos entre absorbância e transmitância: A = −log₁₀(T), T = 10⁻ᴬ, %T = 100·T e A = 2 − log₁₀(%T). Aceita absorbância A, transmitância percentual %T ou transmitância fracionária T e devolve as três representações de uma vez. Referências: A=0 → %T=100; A=1 → %T=10; A=0,301 → %T=50. Absorbância negativa implicaria %T > 100 %, impossível na espectrofotometria padrão, e é rejeitada. - [Calculadora de temperatura de anelamento PCR (Ta = Tm − 5°C)](https://elysiatools.com/pt/tools/annealing-temperature-calculator): Calcula a temperatura de anelamento (Ta) da PCR por duas regras: a regra simples de bancada Ta = Tm − 5°C (usando o MENOR Tm do par de primers) e a fórmula empírica de Rychlik 1990: Ta = 0.3×Tm(primer) + 0.7×Tm(produto) − 14.9 (o Tm do produto costuma ser 75–90°C e a fórmula fica 1–8°C acima da regra simples em pares típicos). Fornece a Ta recomendada, faixa de gradiente ±3°C e a direção de ajuste: Ta baixa dá bandas inespecíficas e dímeros, alta sem produto; mantenha os dois Tm dentro de 2–3°C e anele pelo menor. Fontes: Rychlik 1990, Innis & Gelfand 1990, Lorenz 2012. Apenas planejamento experimental. - [Analisador de pedigree de herança autossômica dominante](https://elysiatools.com/pt/tools/autosomal-dominant-pedigree): Calcula o risco na descendência para herança autossômica dominante (AD) e avalia o ajuste das contagens observadas à proporção esperada. Genótipos parentais → proporção esperada: AA × qualquer = todos afetados; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = nenhum. Contagens observadas permitem um teste qui-quadrado (df = 1, crítico 3.841). Marcas do pedigree AD: transmissão vertical, ambos os sexos igualmente afetados, transmissão homem-para-homem presente (exclui dominante ligado ao X), não afetados não transmitem (exceto mutação de novo). Exemplos: Huntington, acondroplasia, Marfan. Fontes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Apenas uso educativo. - [Calculadora de risco de herança autossômica recessiva](https://elysiatools.com/pt/tools/autosomal-recessive-risk): Calcula a probabilidade de uma criança (ou pelo menos uma de n crianças) ser afetada por uma doença autossômica recessiva. Uma criança afetada (aa) deve receber um alelo recessivo de AMBOS os progenitores: P(criança afetada) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afetado (aa), não portador (AA), desconhecido (P(Aa)=c, P(aa)=c² pela frequência populacional). Dois portadores → 25% por filho, 50% portadores, P(portador | não afetado) = 2/3; pelo menos um de n = 1 − (1−r)^n. Padrão 0.04 (fibrose cística 1/25). Fontes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Apenas uso educativo, não substitui aconselhamento genético. - [Calculadora de contagem celular em hemocitômetro](https://elysiatools.com/pt/tools/cell-counting-hemocytometer): Converte contagens brutas da câmara de Neubauer melhorada em concentração: células/mL = (total contadas ÷ quadrados) × diluição × 10⁴ (cada quadrado de 1 mm² com 0,1 mm de profundidade contém exatamente 0,1 µL). Informe o total contado, o número de quadrados (geralmente 4 cantos ou 5 com o central) e a diluição; opcionalmente o volume para o total de células. Inclui conselhos pela densidade ideal de 20–100 células por quadrado. Fontes: manual Freshney, geometria Neubauer. Apenas para educação. - [Conversor de Densidade Celular (células/mL↔células/µL↔10⁶/mL↔10¹²/L)](https://elysiatools.com/pt/tools/cell-density-unit-converter): Conversão completa entre unidades de densidade celular: células/L, células/mL, células/µL, 10³ células/µL, 10⁶ células/mL, 10⁹ células/L e 10¹² células/L. Cobre tanto cultivo celular (p. ex. E. coli 5×10⁸ células/mL = 500 ×10⁶ células/mL) quanto laudos hematológicos (eritrócitos 4,9×10¹²/L = 4,9×10⁶ células/µL; leucócitos 6,5×10⁹/L = 6 500 células/µL) e devolve a tabela completa de unidades. Ferramenta complementar: calculadora OD600. - [Calculadora de tempo de duplicação celular](https://elysiatools.com/pt/tools/cell-doubling-time): Calcula a cinética de crescimento exponencial a partir de duas contagens: tempo de duplicação t_d = ln2 × t ÷ ln(Nₜ/N₀), número de duplicações n = ln(Nₜ/N₀) ÷ ln2 e taxa específica μ = ln(Nₜ/N₀)/t (h⁻¹). N₀ e Nₜ podem ser números de células ou densidades em qualquer unidade consistente; o tempo aceita horas/dias/minutos. Pressupõe fase log em ambos os pontos (semeadura subconfluente, colheita antes da inibição por contato), senão t_d sai alto; inclui referências de HEK293/HeLa/CHO. Fonte: manual Freshney. Apenas para educação. - [Calculadora de viabilidade celular com azul de tripan](https://elysiatools.com/pt/tools/cell-viability-trypan-blue): Calcula a viabilidade a partir das contagens de células vivas/mortas no teste de exclusão do azul de tripan: viabilidade % = vivas ÷ (vivas + mortas) × 100; concentração de vivas = contagem × diluição × 10⁴ ÷ quadrados. O corante não atravessa membranas intactas: as vivas ficam brilhantes e as lesadas coram-se de azul intenso. Inclui leitura do estado da cultura (≥90% saudável, 70–90% aceitável, <70% estressada) e dicas de protocolo (contar em 3–5 min; exposição prolongada mata células viáveis). Fontes: Freshney, protocolo de Strober. Apenas para educação. ## Exemplos - [Exemplos de Processamento de Imagem Web Python](https://elysiatools.com/pt/samples/web-image-processing-python): Exemplos de processamento de imagem Web Python usando PIL/Pillow incluindo leitura, salvamento, redimensionamento e conversão de formato - [Exemplos de Processamento de Imagem Android Java](https://elysiatools.com/pt/samples/android-image-processing-java): Exemplos de processamento de imagem Android Java incluindo leitura/escrita, dimensionamento e conversão de formato - [Exemplos de Processamento de Imagem Android Kotlin](https://elysiatools.com/pt/samples/android-image-processing-kotlin): Exemplos de processamento de imagem Android Kotlin incluindo leitura/escrita, dimensionamento e conversão de formato - [Exemplos de Processamento de Imagem Web Rust](https://elysiatools.com/pt/samples/web-image-processing-rust): Exemplos de processamento de imagem Web Rust incluindo leitura/gravação, redimensionamento e conversão de formato ## Conteúdo relacionado - [Ferramentas de codificacao e conversao de audio](https://elysiatools.com/pt/hubs/audio-convert): Compare conversao de formatos de audio, ajustes de bitrate, conversao de taxa de amostragem, troca de codec e exportacao em um unico hub. - [Ferramentas de conversao de formatos de imagem e exportacao animada](https://elysiatools.com/pt/hubs/image-convert): Compare conversores de imagem para JPG, PNG, GIF, AVIF, WebP, TIFF, ICO, base64 e saidas voltadas para animacao em um unico hub. - [Ferramentas de intercambio JSON e traducao de formatos](https://elysiatools.com/pt/hubs/json-convert): Compare ferramentas de conversao JSON para CSV, YAML, TOML, GraphQL, XML, Markdown, Excel, BSON, EDN e outros formatos estruturados em um unico hub. - [Ferramentas de conversao de espacos de cor para web e impressao](https://elysiatools.com/pt/hubs/design-convert): Ferramentas reunidas para conversao de espacos de cor entre web e impressao em um unico hub.