# Analisador de pedigree de herança autossômica dominante Calcula o risco na descendência para herança autossômica dominante (AD) e avalia o ajuste das contagens observadas à proporção esperada. Genótipos parentais → proporção esperada: AA × qualquer = todos afetados; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = nenhum. Contagens observadas permitem um teste qui-quadrado (df = 1, crítico 3.841). Marcas do pedigree AD: transmissão vertical, ambos os sexos igualmente afetados, transmissão homem-para-homem presente (exclui dominante ligado ao X), não afetados não transmitem (exceto mutação de novo). Exemplos: Huntington, acondroplasia, Marfan. Fontes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Apenas uso educativo. > Página canônica: https://elysiatools.com/pt/tools/autosomal-dominant-pedigree - **Categoria:** Education - **Palavras-chave:** autossômica dominante, análise de pedigree dominante, calculadora de pedigree, transmissão vertical, transmissão homem-para-homem, herança de Huntington, herança de acondroplasia, proporção 3:1, pedigree genético, herança mendeliana, genética ## Visão geral O analisador de pedigree de herança autossômica dominante calcula o risco por filho a partir dos genótipos dos progenitores, compara os números observados de filhos afetados e não afetados com a proporção esperada e apresenta um teste qui-quadrado com 1 grau de liberdade. É uma ferramenta educativa para estudar padrões de herança. ## Entradas - **Estado do progenitor 1** (select): Genotype status of the first parent. - **Estado do progenitor 2** (select): Genotype status of the second parent. - **Filhos afetados** (number): Number of affected children observed in the sibship. - **Filhos não afetados** (number): Number of unaffected children observed in the sibship. - **Transmissão homem-para-homem observada** (checkbox): Whether an affected father has an affected son (rules out X-linked dominant inheritance). - **Casas decimais** (number) ## Quando usar - Estimar o risco de um filho afetado em combinações como Aa × aa ou Aa × Aa. - Comparar a contagem observada de filhos afetados e não afetados com proporções mendelianas esperadas. - Verificar se a transmissão homem-para-homem observada é compatível com herança autossômica dominante. ## Como funciona - Selecione o estado genotípico do progenitor 1 e do progenitor 2: Aa, AA ou aa. - Informe quantos filhos foram afetados e quantos não foram afetados. - O analisador calcula a proporção esperada e o risco por filho: 100%, 75%, 50% ou 0%, conforme a combinação. - A ferramenta calcula o qui-quadrado com df = 1 e indica se os dados observados se ajustam à expectativa usando o valor crítico 3,841. ## Casos de uso - Estudo de genética mendeliana usando exemplos como Huntington, acondroplasia e síndrome de Marfan. - Análise de famílias em exercícios de pedigree com contagens de descendentes afetados e não afetados. - Verificação rápida de proporções 1:1, 3:1, 100% ou 0% em atividades acadêmicas de herança autossômica dominante. ## Perguntas frequentes ### O que esta ferramenta calcula? Ela calcula o risco por filho, a proporção esperada de afetados e o ajuste das contagens observadas por meio do teste qui-quadrado. ### Qual é o risco em um cruzamento Aa × aa? O risco esperado é de 50% por filho, com proporção de 1:1 entre afetados e não afetados. ### Qual é a proporção esperada em Aa × Aa? A proporção esperada é de 3:1, correspondente a 75% de filhos afetados e 25% não afetados. ### Por que informar a transmissão homem-para-homem? A presença de transmissão de pai afetado para filho afetado é compatível com herança autossômica dominante e ajuda a excluir um padrão dominante ligado ao X. ### A ferramenta substitui aconselhamento ou diagnóstico genético? Não. O resultado é apenas educativo e não substitui avaliação clínica, aconselhamento genético ou diagnóstico profissional. ## Ferramentas relacionadas - [Calculadora do coeficiente de endogamia (F de Wright)](https://elysiatools.com/pt/tools/inbreeding-coefficient): Calcula o coeficiente de endogamia F de Wright: a probabilidade de dois alelos de um lócus serem idênticos por descendência. F_X = Σ (1/2)^(n1+n2+1) × (1 + F_A), com n1/n2 gerações do pai/da mãe ao ancestral comum e F_A a endogamia do ancestral, somando sobre todos os ancestrais comuns. Valores de referência: autofecundação 0.5, pai×descendente 0.25, irmãos completos 0.25 (dois caminhos 1,1), meio-irmãos 0.125, tio×sobrinha 0.125, primos em 1.º grau 0.0625 (dois caminhos 2,2). O risco recessivo sobe de q² para q² + F·q·(1−q). Fontes: Wright 1922, Falconer & Mackay, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Apenas uso educativo. - [Calculadora do coeficiente de parentesco (r e φ)](https://elysiatools.com/pt/tools/kinship-coefficient): Calcula pela fórmula de caminhos de Wright o coeficiente de relação r e o coeficiente de parentesco (coancestralidade) φ entre dois indivíduos: r = Σ (1/2)^(n1+n2) × (1 + F_A), com n1/n2 gerações de cada indivíduo ao ancestral comum, somando sobre todos os ancestrais; φ = r/2 e F do filho = φ dos pais. Valores de referência: gêmeos monozigóticos 1.0, pai-filho/irmãos completos 0.5, meio-irmãos/avô-neto/tio-sobrinho 0.25, primos em 1.º grau 0.125, primos em 2.º grau 0.03125. Inclui classificação por grau de parentesco. Fontes: Wright 1922, Falconer & Mackay, Hartl & Clark 2007, Jacquard 1970. Apenas uso educativo. - [Calculadora de escore LOD (análise de ligação)](https://elysiatools.com/pt/tools/lod-score-calculator): Análise de ligação de dois pontos por escores LOD: LOD(θ) = log10\[θ^r(1−θ)^(N−r) / 0.5^N\], com r meioses recombinantes e N meioses informativas totais. A estimativa de máxima verossimilhança é θ̂ = r/N; calcula o LOD máximo (Zmax) ou o LOD em θ fixo, com tabela da curva LOD para θ = 0.05–0.45. Limiares clássicos (Morton 1955): Z ≥ 3 evidência significativa de ligação (1000:1); Z ≤ −2 evidência significativa contra; entre ambos, inconclusivo. Fontes: Morton 1955, Ott 1999, Griffiths, StatPearls. Apenas uso educativo. - [Calculadora de probabilidade em pedigree (árvore de probabilidade)](https://elysiatools.com/pt/tools/pedigree-probability-tree): Calcula passo a passo a probabilidade de descendência afetada em um pedigree pela árvore mendeliana (regra do produto ao longo do ramo, regra da soma entre ramos). Autossômico recessivo: P(afetado) = P(pai portador) × P(mãe portadora) / 4, com probabilidade de portador (dois portadores conhecidos → 1/4 afetado, 1/2 portador, ex. fibrose cística). Autossômico dominante (heterozigotos, ex. Huntington): ambos afetados → 3/4. Recessivo ligado ao X (hemofilia A, daltonismo): mãe portadora × pai normal → 50% dos filhos afetados, 50% das filhas portadoras, com detalhamento por sexo e probabilidade total. Cada ramo do cálculo é exibido. Fontes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Apenas uso educativo. - [Analisador de Cruzamento Teste (determinar homozigoto/heterozigoto)](https://elysiatools.com/pt/tools/test-cross-analyzer): Determina se um indivíduo com fenótipo dominante (genótipo desconhecido AA ou Aa) é homozigoto ou heterozigoto através de um cruzamento teste com um homozigoto recessivo (aa). Se aparecer descendente recessivo (aa) → o parental é heterozigoto (Aa); se todos são dominantes → provavelmente homozigoto (AA). Confiança estatística: sem recessivos, se parental fosse Aa, P(0 recessivos) = 0.5^n. Fontes: Mendel 1866, Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Apenas uso educativo. - [Calculadora de temperatura de anelamento PCR (Ta = Tm − 5°C)](https://elysiatools.com/pt/tools/annealing-temperature-calculator): Calcula a temperatura de anelamento (Ta) da PCR por duas regras: a regra simples de bancada Ta = Tm − 5°C (usando o MENOR Tm do par de primers) e a fórmula empírica de Rychlik 1990: Ta = 0.3×Tm(primer) + 0.7×Tm(produto) − 14.9 (o Tm do produto costuma ser 75–90°C e a fórmula fica 1–8°C acima da regra simples em pares típicos). Fornece a Ta recomendada, faixa de gradiente ±3°C e a direção de ajuste: Ta baixa dá bandas inespecíficas e dímeros, alta sem produto; mantenha os dois Tm dentro de 2–3°C e anele pelo menor. Fontes: Rychlik 1990, Innis & Gelfand 1990, Lorenz 2012. Apenas planejamento experimental. - [Calculadora de risco de herança autossômica recessiva](https://elysiatools.com/pt/tools/autosomal-recessive-risk): Calcula a probabilidade de uma criança (ou pelo menos uma de n crianças) ser afetada por uma doença autossômica recessiva. Uma criança afetada (aa) deve receber um alelo recessivo de AMBOS os progenitores: P(criança afetada) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afetado (aa), não portador (AA), desconhecido (P(Aa)=c, P(aa)=c² pela frequência populacional). Dois portadores → 25% por filho, 50% portadores, P(portador | não afetado) = 2/3; pelo menos um de n = 1 − (1−r)^n. Padrão 0.04 (fibrose cística 1/25). Fontes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Apenas uso educativo, não substitui aconselhamento genético. - [Calculadora de contagem celular em hemocitômetro](https://elysiatools.com/pt/tools/cell-counting-hemocytometer): Converte contagens brutas da câmara de Neubauer melhorada em concentração: células/mL = (total contadas ÷ quadrados) × diluição × 10⁴ (cada quadrado de 1 mm² com 0,1 mm de profundidade contém exatamente 0,1 µL). Informe o total contado, o número de quadrados (geralmente 4 cantos ou 5 com o central) e a diluição; opcionalmente o volume para o total de células. Inclui conselhos pela densidade ideal de 20–100 células por quadrado. Fontes: manual Freshney, geometria Neubauer. Apenas para educação. ## Exemplos - [Amostras de Analizador de Caminho](https://elysiatools.com/pt/samples/path-analyzer): Coleção abrangente de caminhos do sistema de arquivos do Windows, Linux e macOS para análise e testes de caminhos - [Exemplos de Processamento de Imagem Web Python](https://elysiatools.com/pt/samples/web-image-processing-python): Exemplos de processamento de imagem Web Python usando PIL/Pillow incluindo leitura, salvamento, redimensionamento e conversão de formato - [Exemplos de Analisador de Consultas URL](https://elysiatools.com/pt/samples/url-with-query-samples): Coleção abrangente de parâmetros de consulta URL para testar análise, validação de codificação e extração de parâmetros - [Exemplos de Processamento de Imagem Android Java](https://elysiatools.com/pt/samples/android-image-processing-java): Exemplos de processamento de imagem Android Java incluindo leitura/escrita, dimensionamento e conversão de formato ## Conteúdo relacionado - [Ferramentas de codificacao e conversao de audio](https://elysiatools.com/pt/hubs/audio-convert): Compare conversao de formatos de audio, ajustes de bitrate, conversao de taxa de amostragem, troca de codec e exportacao em um unico hub. - [Ferramentas de conversao de formatos de imagem e exportacao animada](https://elysiatools.com/pt/hubs/image-convert): Compare conversores de imagem para JPG, PNG, GIF, AVIF, WebP, TIFF, ICO, base64 e saidas voltadas para animacao em um unico hub. - [Ferramentas de intercambio JSON e traducao de formatos](https://elysiatools.com/pt/hubs/json-convert): Compare ferramentas de conversao JSON para CSV, YAML, TOML, GraphQL, XML, Markdown, Excel, BSON, EDN e outros formatos estruturados em um unico hub. - [Ferramentas de conversao de espacos de cor para web e impressao](https://elysiatools.com/pt/hubs/design-convert): Ferramentas reunidas para conversao de espacos de cor entre web e impressao em um unico hub.