# Calculateur de pénétrance et expressivité génique Estime la pénétrance à partir des effectifs de porteurs (proportion de porteurs du génotype exprimant le phénotype, tout-ou-rien) : f = porteurs atteints / porteurs totaux ; pénétrance incomplète si f < 1 ; non-pénétrance = 1 − f. Décompose aussi l'expressivité (degré de sévérité) parmi les atteints en proportions sévère/modérée/légère (modérée = reste). Exemples classiques : neurofibromatose de type 1 ~100% de pénétrance mais expressivité très variable ; polydactylie du cobaye (Wright) ; syndrome de Marfan ; maladie de Huntington à pénétrance dépendant de l'âge. Sources : Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Usage éducatif uniquement. > Page canonique: https://elysiatools.com/fr/tools/gene-penetrance-calculator - **Catégorie:** Education - **Mots-clés:** pénétrance, calculateur de pénétrance, pénétrance incomplète, expressivité, expressivité variable, relation génotype phénotype, pénétrance neurofibromatose, polydactylie, génétique mendélienne, génétique ## Présentation Ce calculateur de pénétrance et d’expressivité génique estime la proportion de porteurs qui expriment un phénotype, puis répartit l’expressivité des cas atteints entre formes sévère, modérée et légère. Il fournit la pénétrance, la non-pénétrance et les proportions d’expressivité, à des fins éducatives. ## Entrées - **Porteurs du génotype au total** (number): Total number of individuals known to carry the genotype. - **Atteints (phénotype présent)** (number): Carriers who show the phenotype in any degree. - **Cas d'expression sévère** (number): Affected carriers with severe expression. - **Cas d'expression légère** (number): Affected carriers with mild expression. - **Décimales** (number) ## Quand l'utiliser - Comparer la pénétrance complète et la pénétrance incomplète à partir d’effectifs de porteurs. - Mesurer la part de porteurs atteints et non atteints dans un groupe génotypé. - Décrire la variabilité de sévérité parmi les individus qui expriment le phénotype. ## Fonctionnement - Saisissez le nombre total de porteurs du génotype et le nombre de porteurs atteints. - Indiquez le nombre de cas d’expression sévère et légère parmi les personnes atteintes. - Le calculateur applique la formule f = porteurs atteints / porteurs totaux. - La non-pénétrance vaut 1 − f et l’expression modérée correspond au nombre restant parmi les atteints ; les résultats sont arrondis selon le nombre de décimales choisi. ## Cas d'usage - Exercices de génétique mendélienne sur la relation entre génotype et phénotype. - Analyse pédagogique de la pénétrance incomplète, comme dans certains exemples de polydactylie. - Illustration de l’expressivité variable dans des exemples tels que la neurofibromatose de type 1 ou le syndrome de Marfan. ## Questions fréquentes ### Qu’est-ce que la pénétrance ? La pénétrance est la proportion de porteurs d’un génotype qui expriment le phénotype. Elle se calcule par porteurs atteints ÷ porteurs totaux. ### Quelle est la différence entre pénétrance et expressivité ? La pénétrance indique si le phénotype apparaît ou non. L’expressivité décrit le degré de sévérité chez les personnes atteintes. ### Comment la non-pénétrance est-elle calculée ? Elle est calculée par 1 − pénétrance. Elle représente la proportion de porteurs qui n’expriment pas le phénotype. ### Comment la proportion d’expression modérée est-elle obtenue ? Elle correspond au reste parmi les porteurs atteints après déduction des cas sévères et légers. ### Les résultats ont-ils une valeur médicale ? Non. Le calculateur est destiné à l’apprentissage et à l’illustration de concepts de génétique, pas au diagnostic. ## Outils associés - [Convertisseur Absorbance↔Transmittance (A = −log₁₀T)](https://elysiatools.com/fr/tools/absorbance-transmittance-converter): Convertit dans les deux sens absorbance et transmittance : A = −log₁₀(T), T = 10⁻ᴬ, %T = 100·T et A = 2 − log₁₀(%T). Accepte l'absorbance A, la transmittance en pourcentage %T ou en fraction T et renvoie les trois représentations à la fois. Repères : A=0 → %T=100 ; A=1 → %T=10 ; A=0,301 → %T=50. Une absorbance négative impliquerait %T > 100 %, impossible en spectrophotométrie standard, et est rejetée. - [Calculateur de température d'hybridation PCR (Ta = Tm − 5°C)](https://elysiatools.com/fr/tools/annealing-temperature-calculator): Calcule la température d'hybridation (Ta) de la PCR selon deux règles : la règle simple de paillasse Ta = Tm − 5°C (en prenant le PLUS PETIT Tm de la paire d'amorces) et la formule empirique de Rychlik 1990 : Ta = 0.3×Tm(amorce) + 0.7×Tm(produit) − 14.9 (le Tm du produit est typiquement de 75–90°C et la formule tombe 1–8°C au-dessus de la règle simple pour des paires classiques). Fournit la Ta recommandée, une plage de gradient ±3°C et le sens d'ajustement : Ta trop basse donne bandes non spécifiques et dimères, trop haute aucun produit ; gardez les deux Tm à 2–3°C près et hybridez sur le plus petit. Sources : Rychlik 1990, Innis & Gelfand 1990, Lorenz 2012. Uniquement pour la planification. - [Analyseur de pedigree d'hérédité autosomique dominante](https://elysiatools.com/fr/tools/autosomal-dominant-pedigree): Calcule le risque pour la descendance dans l'hérédité autosomique dominante (AD) et évalue l'ajustement des effectifs observés au ratio attendu. Génotypes parentaux → ratio attendu : AA × n'importe = tous atteints ; Aa × Aa = 3:1 (75%) ; Aa × aa = 1:1 (50%) ; aa × aa = aucun. Les effectifs observés permettent un test du chi-carré (df = 1, critique 3.841). Signes du pedigree AD : transmission verticale, deux sexes atteints à parts égales, transmission homme-homme présente (exclut le dominant lié à l'X), les non-atteints ne transmettent pas (sauf mutation de novo). Exemples : Huntington, achondroplasie, Marfan. Sources : Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Usage éducatif uniquement. - [Calculateur de risque d'hérédité autosomique récessive](https://elysiatools.com/fr/tools/autosomal-recessive-risk): Calcule la probabilité qu'un enfant (ou qu'au moins un de n enfants) soit atteint d'une maladie autosomique récessive. Un enfant atteint (aa) doit recevoir un allèle récessif de CHACUN des parents : P(enfant atteint) = P(parent 1 transmet a) × P(parent 2 transmet a). Statuts : porteur (Aa), atteint (aa), non porteur (AA), inconnu (P(Aa)=c, P(aa)=c² selon la fréquence populationnelle). Deux porteurs → 25% par enfant, 50% porteurs, P(porteur | non atteint) = 2/3 ; au moins un atteint parmi n = 1 − (1−r)^n. Défaut 0.04 (mucoviscidose 1/25). Sources : Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Usage éducatif uniquement, ne remplace pas un conseil génétique. - [Calculateur de numération cellulaire à l'hémocytomètre](https://elysiatools.com/fr/tools/cell-counting-hemocytometer): Convertit les comptages bruts de la chambre de Neubauer améliorée en concentration : cellules/mL = (total comptées ÷ carrés) × dilution × 10⁴ (chaque carré de 1 mm² sous 0,1 mm de profondeur contient exactement 0,1 µL). Saisissez le total compté, le nombre de carrés (généralement 4 angles ou 5 avec le central) et la dilution ; facultativement le volume pour le total de cellules. Conseils selon la densité idéale de 20–100 cellules par carré. Sources : manuel Freshney, géométrie Neubauer. Uniquement à but éducatif. - [Convertisseur de Densité Cellulaire (cellules/mL↔cellules/µL↔10⁶/mL↔10¹²/L)](https://elysiatools.com/fr/tools/cell-density-unit-converter): Conversion complète entre unités de densité cellulaire : cellules/L, cellules/mL, cellules/µL, 10³ cellules/µL, 10⁶ cellules/mL, 10⁹ cellules/L et 10¹² cellules/L. Couvre la culture cellulaire (p. ex. E. coli 5×10⁸ cellules/mL = 500 ×10⁶ cellules/mL) comme les comptes rendus d'hématologie (érythrocytes 4,9×10¹²/L = 4,9×10⁶ cellules/µL ; leucocytes 6,5×10⁹/L = 6 500 cellules/µL) et renvoie la table complète des unités. Outil compagnon : calculateur OD600. - [Calculateur de temps de doublement cellulaire](https://elysiatools.com/fr/tools/cell-doubling-time): Calcule la cinétique de croissance exponentielle à partir de deux comptages : temps de doublement t_d = ln2 × t ÷ ln(Nₜ/N₀), nombre de doublements n = ln(Nₜ/N₀) ÷ ln2 et taux spécifique μ = ln(Nₜ/N₀)/t (h⁻¹). N₀ et Nₜ peuvent être des nombres de cellules ou des densités dans toute unité cohérente ; le temps accepte heures/jours/minutes. Suppose la phase exponentielle aux deux points (ensemencement sous-confluent, récolte avant l'inhibition de contact), sinon t_d sera surestimé ; repères HEK293/HeLa/CHO inclus. Source : manuel Freshney. Uniquement à but éducatif. - [Calculateur de viabilité cellulaire au bleu de trypan](https://elysiatools.com/fr/tools/cell-viability-trypan-blue): Calcule la viabilité à partir des comptages cellules vivantes/mortes du test d'exclusion au bleu de trypan : viabilité % = vivantes ÷ (vivantes + mortes) × 100 ; concentration en vivantes = comptage × dilution × 10⁴ ÷ carrés. Le colorant ne traverse pas les membranes intactes : les cellules vivantes restent claires, les lésées se colorent en bleu profond. Fournit une lecture de l'état de la culture (≥90% saine, 70–90% acceptable, <70% stressée) et des conseils de protocole (compter en 3–5 min ; une exposition prolongée tue les cellules viables). Sources : Freshney, protocole de Strober. Uniquement à but éducatif. ## Exemples - [Exemples de Traitement d'Images Web Python](https://elysiatools.com/fr/samples/web-image-processing-python): Exemples de traitement d'images Web Python utilisant PIL/Pillow incluant la lecture, l'enregistrement, le redimensionnement et la conversion de format - [Exemples de Traitement d'Images Android Java](https://elysiatools.com/fr/samples/android-image-processing-java): Exemples de traitement d'images Android Java incluant lecture/écriture, mise à l'échelle et conversion de format - [Exemples de Traitement d'Images Android Kotlin](https://elysiatools.com/fr/samples/android-image-processing-kotlin): Exemples de traitement d'images Android Kotlin incluant lecture/écriture, mise à l'échelle et conversion de format - [Exemples de Traitement d'Images Web Rust](https://elysiatools.com/fr/samples/web-image-processing-rust): Exemples de traitement d'images Web Rust incluant lecture/écriture, redimensionnement et conversion de format ## Contenu associé - [Outils d encodage et de conversion audio](https://elysiatools.com/fr/hubs/audio-convert): Comparez la conversion de formats audio, les changements de debit, la conversion de frequence d echantillonnage, les changements de codec et les exports dans un meme hub. - [Outils de conversion de formats d image et d export anime](https://elysiatools.com/fr/hubs/image-convert): Comparez les convertisseurs d image pour JPG, PNG, GIF, AVIF, WebP, TIFF, ICO, base64 et les exports orientes animation dans un meme hub. - [Outils d interchange JSON et de traduction de formats](https://elysiatools.com/fr/hubs/json-convert): Comparez les outils de conversion JSON pour CSV, YAML, TOML, GraphQL, XML, Markdown, Excel, BSON, EDN et d autres formats structures dans un meme hub. - [Outils de conversion d'espaces colorimetriques pour web et impression](https://elysiatools.com/fr/hubs/design-convert): Des outils reunis pour conversion d'espaces colorimetriques entre web et impression dans un seul hub.