# Analyseur de pedigree d'hérédité autosomique dominante Calcule le risque pour la descendance dans l'hérédité autosomique dominante (AD) et évalue l'ajustement des effectifs observés au ratio attendu. Génotypes parentaux → ratio attendu : AA × n'importe = tous atteints ; Aa × Aa = 3:1 (75%) ; Aa × aa = 1:1 (50%) ; aa × aa = aucun. Les effectifs observés permettent un test du chi-carré (df = 1, critique 3.841). Signes du pedigree AD : transmission verticale, deux sexes atteints à parts égales, transmission homme-homme présente (exclut le dominant lié à l'X), les non-atteints ne transmettent pas (sauf mutation de novo). Exemples : Huntington, achondroplasie, Marfan. Sources : Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Usage éducatif uniquement. > Page canonique: https://elysiatools.com/fr/tools/autosomal-dominant-pedigree - **Catégorie:** Education - **Mots-clés:** autosomique dominante, analyse de pedigree dominant, calculateur de pedigree, transmission verticale, transmission homme-homme, hérédité de Huntington, hérédité de l'achondroplasie, ratio 3:1, pedigree génétique, hérédité mendélienne, génétique ## Présentation Cet analyseur de pedigree autosomique dominant calcule le risque pour chaque enfant selon les génotypes parentaux et compare les effectifs observés d’enfants atteints et non atteints au ratio attendu avec un test du chi-carré. Outil éducatif uniquement. ## Entrées - **Statut du parent 1** (select): Genotype status of the first parent. - **Statut du parent 2** (select): Genotype status of the second parent. - **Enfants atteints** (number): Number of affected children observed in the sibship. - **Enfants non atteints** (number): Number of unaffected children observed in the sibship. - **Transmission homme-homme observée** (checkbox): Whether an affected father has an affected son (rules out X-linked dominant inheritance). - **Décimales** (number) ## Quand l'utiliser - Estimer le risque de transmission pour une combinaison parentale AA, Aa ou aa. - Comparer le nombre observé d’enfants atteints et non atteints à un ratio mendélien attendu. - Vérifier si une transmission homme-homme est compatible avec une hérédité autosomique dominante. ## Fonctionnement - Sélectionnez le statut génétique du parent 1 et du parent 2 : atteint hétérozygote (Aa), atteint homozygote (AA) ou non atteint (aa). - Saisissez le nombre d’enfants atteints et non atteints observés. - Activez l’option de transmission homme-homme si un père atteint a un fils atteint. - L’outil affiche le ratio attendu, le risque par enfant et la valeur du chi-carré avec 1 degré de liberté, en tenant compte du nombre de décimales choisi. ## Cas d'usage - Étudier les ratios 1:1 et 3:1 dans un exercice de génétique mendélienne. - Analyser des données familiales liées à des maladies comme Huntington, l’achondroplasie ou le syndrome de Marfan. - Présenter l’effet des génotypes parentaux sur le risque de transmission et l’ajustement statistique. ## Questions fréquentes ### Quel est le risque avec un croisement Aa × aa ? Le risque attendu est de 50 % pour chaque enfant, avec un ratio de 1:1 entre atteints et non atteints. ### Quel est le risque avec deux parents hétérozygotes Aa × Aa ? Le risque attendu est de 75 % pour chaque enfant, soit un ratio de 3:1. ### Que signifie le croisement AA × n’importe quel génotype ? Tous les enfants sont attendus atteints selon le modèle autosomique dominant utilisé par l’outil. ### À quoi sert le test du chi-carré ? Il mesure l’écart entre les effectifs observés et le ratio attendu. La valeur critique indiquée est 3,841 pour 1 degré de liberté. ### La transmission homme-homme confirme-t-elle à elle seule l’hérédité autosomique dominante ? Non. Elle est compatible avec ce mode de transmission et exclut l’hérédité dominante liée à l’X, mais l’analyse d’un pedigree complet reste nécessaire. ## Outils associés - [Calculateur du coefficient de consanguinité (F de Wright)](https://elysiatools.com/fr/tools/inbreeding-coefficient): Calcule le coefficient de consanguinité F de Wright : probabilité que deux allèles d'un locus soient identiques par ascendance. F_X = Σ (1/2)^(n1+n2+1) × (1 + F_A), n1/n2 étant les générations du père/de la mère à l'ancêtre commun et F_A la consanguinité de l'ancêtre, en sommant sur tous les ancêtres communs. Valeurs de référence : autofécondation 0.5, parent×descendant 0.25, germains complets 0.25 (deux chemins 1,1), demi-germains 0.125, oncle×nièce 0.125, cousins germains 0.0625 (deux chemins 2,2). Le risque récessif passe de q² à q² + F·q·(1−q). Sources : Wright 1922, Falconer & Mackay, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Usage éducatif uniquement. - [Calculateur du coefficient de parenté (r et φ)](https://elysiatools.com/fr/tools/kinship-coefficient): Calcule par la formule des chemins de Wright le coefficient de relation r et le coefficient de parenté (coancestrité) φ entre deux individus : r = Σ (1/2)^(n1+n2) × (1 + F_A), n1/n2 étant les générations de chaque individu à l'ancêtre commun, en sommant sur tous les ancêtres ; φ = r/2 et F de l'enfant = φ des parents. Valeurs de référence : jumeaux monozygotes 1.0, parent-enfant/germains 0.5, demi-germains/grand-parent-petit-enfant/oncle-neveu 0.25, cousins germains 0.125, cousins issus de germains 0.03125. Inclut la classification par degré. Sources : Wright 1922, Falconer & Mackay, Hartl & Clark 2007, Jacquard 1970. Usage éducatif uniquement. - [Calculateur de score LOD (analyse de liaison)](https://elysiatools.com/fr/tools/lod-score-calculator): Analyse de liaison deux-points par scores LOD : LOD(θ) = log10\[θ^r(1−θ)^(N−r) / 0.5^N\], avec r méioses recombinantes et N méioses informatives totales. L'estimation du maximum de vraisemblance est θ̂ = r/N ; calcule le LOD maximal (Zmax) ou le LOD à θ fixe, avec un tableau de la courbe LOD pour θ = 0.05–0.45. Seuils classiques (Morton 1955) : Z ≥ 3 preuve significative de liaison (1000:1) ; Z ≤ −2 preuve significative contre ; entre les deux, non concluant. Sources : Morton 1955, Ott 1999, Griffiths, StatPearls. Usage éducatif uniquement. - [Calculateur de probabilité par arbre généalogique](https://elysiatools.com/fr/tools/pedigree-probability-tree): Calcule pas à pas la probabilité de descendance atteinte dans un pedigree à l'aide de l'arbre mendélien (règle du produit le long d'une branche, règle de la somme entre branches). Autosomique récessif : P(atteint) = P(père porteur) × P(mère porteuse) / 4, avec la probabilité de porteur (deux porteurs connus → 1/4 atteint, 1/2 porteur, ex. mucoviscidose). Autosomique dominant (hétérozygotes, ex. Huntington) : les deux atteints → 3/4. Récessif lié à l'X (hémophilie A, daltonisme) : mère porteuse × père sain → 50% des fils atteints, 50% des filles porteuses, avec détail par sexe et probabilité globale. Chaque branche du calcul est affichée. Sources : Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Usage éducatif uniquement. - [Analyseur de Croisement Test (déterminer homozygote/hétérozygote)](https://elysiatools.com/fr/tools/test-cross-analyzer): Détermine si un individu au phénotype dominant (génotype inconnu AA ou Aa) est homozygote ou hétérozygote par un croisement test avec un homozygote récessif (aa). Si un descendant récessif (aa) apparaît → le parent est hétérozygote (Aa) ; si tous sont dominants → probablement homozygote (AA). Confiance statistique : sans récessifs, si le parent était Aa, P(0 récessif) = 0.5^n. Sources : Mendel 1866, Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Usage éducatif uniquement. - [Calculateur de température d'hybridation PCR (Ta = Tm − 5°C)](https://elysiatools.com/fr/tools/annealing-temperature-calculator): Calcule la température d'hybridation (Ta) de la PCR selon deux règles : la règle simple de paillasse Ta = Tm − 5°C (en prenant le PLUS PETIT Tm de la paire d'amorces) et la formule empirique de Rychlik 1990 : Ta = 0.3×Tm(amorce) + 0.7×Tm(produit) − 14.9 (le Tm du produit est typiquement de 75–90°C et la formule tombe 1–8°C au-dessus de la règle simple pour des paires classiques). Fournit la Ta recommandée, une plage de gradient ±3°C et le sens d'ajustement : Ta trop basse donne bandes non spécifiques et dimères, trop haute aucun produit ; gardez les deux Tm à 2–3°C près et hybridez sur le plus petit. Sources : Rychlik 1990, Innis & Gelfand 1990, Lorenz 2012. Uniquement pour la planification. - [Calculateur de risque d'hérédité autosomique récessive](https://elysiatools.com/fr/tools/autosomal-recessive-risk): Calcule la probabilité qu'un enfant (ou qu'au moins un de n enfants) soit atteint d'une maladie autosomique récessive. Un enfant atteint (aa) doit recevoir un allèle récessif de CHACUN des parents : P(enfant atteint) = P(parent 1 transmet a) × P(parent 2 transmet a). Statuts : porteur (Aa), atteint (aa), non porteur (AA), inconnu (P(Aa)=c, P(aa)=c² selon la fréquence populationnelle). Deux porteurs → 25% par enfant, 50% porteurs, P(porteur | non atteint) = 2/3 ; au moins un atteint parmi n = 1 − (1−r)^n. Défaut 0.04 (mucoviscidose 1/25). Sources : Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Usage éducatif uniquement, ne remplace pas un conseil génétique. - [Calculateur de numération cellulaire à l'hémocytomètre](https://elysiatools.com/fr/tools/cell-counting-hemocytometer): Convertit les comptages bruts de la chambre de Neubauer améliorée en concentration : cellules/mL = (total comptées ÷ carrés) × dilution × 10⁴ (chaque carré de 1 mm² sous 0,1 mm de profondeur contient exactement 0,1 µL). Saisissez le total compté, le nombre de carrés (généralement 4 angles ou 5 avec le central) et la dilution ; facultativement le volume pour le total de cellules. Conseils selon la densité idéale de 20–100 cellules par carré. Sources : manuel Freshney, géométrie Neubauer. Uniquement à but éducatif. ## Exemples - [Échantillons d'Analyseur de Chemin](https://elysiatools.com/fr/samples/path-analyzer): Collection complète de chemins de système de fichiers de Windows, Linux et macOS pour l'analyse et les tests de chemins - [Exemples de Traitement d'Images Web Python](https://elysiatools.com/fr/samples/web-image-processing-python): Exemples de traitement d'images Web Python utilisant PIL/Pillow incluant la lecture, l'enregistrement, le redimensionnement et la conversion de format - [Exemples d'Analyseur de Requêtes URL](https://elysiatools.com/fr/samples/url-with-query-samples): Collection complète de paramètres de requête URL pour tester l'analyse, la validation de codage et l'extraction de paramètres - [Exemples de Traitement d'Images Android Java](https://elysiatools.com/fr/samples/android-image-processing-java): Exemples de traitement d'images Android Java incluant lecture/écriture, mise à l'échelle et conversion de format ## Contenu associé - [Outils d encodage et de conversion audio](https://elysiatools.com/fr/hubs/audio-convert): Comparez la conversion de formats audio, les changements de debit, la conversion de frequence d echantillonnage, les changements de codec et les exports dans un meme hub. - [Outils de conversion de formats d image et d export anime](https://elysiatools.com/fr/hubs/image-convert): Comparez les convertisseurs d image pour JPG, PNG, GIF, AVIF, WebP, TIFF, ICO, base64 et les exports orientes animation dans un meme hub. - [Outils d interchange JSON et de traduction de formats](https://elysiatools.com/fr/hubs/json-convert): Comparez les outils de conversion JSON pour CSV, YAML, TOML, GraphQL, XML, Markdown, Excel, BSON, EDN et d autres formats structures dans un meme hub. - [Outils de conversion d'espaces colorimetriques pour web et impression](https://elysiatools.com/fr/hubs/design-convert): Des outils reunis pour conversion d'espaces colorimetriques entre web et impression dans un seul hub.