# Calculadora de penetrancia y expresividad génica Estima la penetrancia a partir de conteos de portadores (proporción de portadores del genotipo que manifiestan el fenotipo, todo-o-nada): f = portadores afectados / portadores totales; penetrancia incompleta si f < 1; no penetrancia = 1 − f. Además descompone la expresividad (grado de severidad, graduado) entre los afectados en proporciones grave/moderada/leve (moderada = resto). Ejemplos clásicos: neurofibromatosis tipo 1 ~100% de penetrancia con expresividad muy variable; polidactilia en cobayas (Wright) penetrancia incompleta; síndrome de Marfan expresividad variable; Huntington penetrancia dependiente de la edad. Fuentes: Wright, Griffiths, OMIM, StatPearls. Solo uso educativo. > Página canónica: https://elysiatools.com/es/tools/gene-penetrance-calculator - **Categoría:** Education - **Palabras clave:** penetrancia, calculadora de penetrancia, penetrancia incompleta, expresividad, expresividad variable, relación genotipo fenotipo, penetrancia neurofibromatosis, polidactilia, genética mendeliana, genética ## Descripción general La calculadora de penetrancia y expresividad génica estima la penetrancia como la proporción de portadores que manifiestan el fenotipo y calcula la no penetrancia. Entre los portadores afectados, también distribuye la expresividad en categorías grave, moderada y leve para apoyar el estudio de la relación entre genotipo y fenotipo. ## Entradas - **Portadores del genotipo en total** (number): Total number of individuals known to carry the genotype. - **Afectados (fenotipo presente)** (number): Carriers who show the phenotype in any degree. - **Casos de expresión grave** (number): Affected carriers with severe expression. - **Casos de expresión leve** (number): Affected carriers with mild expression. - **Decimales** (number) ## Cuándo usarlo - Para calcular la penetrancia a partir del número total de portadores y de los portadores afectados. - Para identificar casos de penetrancia completa o incompleta y obtener la proporción de no penetrancia. - Para comparar la gravedad fenotípica entre afectados mediante porcentajes de expresión grave, moderada y leve. ## Cómo funciona - Introduce el número total de portadores del genotipo y el número de portadores que presentan el fenotipo. - Añade los casos de expresión grave y leve entre los afectados. - La penetrancia se calcula como afectados divididos entre portadores totales; la no penetrancia es 1 menos la penetrancia. - La expresión moderada se obtiene como el resto entre los afectados después de restar los casos graves y leves, y los resultados se muestran en formato JSON. ## Casos de uso - Resolver ejercicios de genética mendeliana sobre penetrancia incompleta. - Analizar la diferencia entre penetrancia, que indica si aparece el fenotipo, y expresividad, que indica su grado de severidad. - Preparar ejemplos docentes sobre neurofibromatosis tipo 1, polidactilia, síndrome de Marfan u otros rasgos variables. ## Preguntas frecuentes ### ¿Qué fórmula usa la calculadora para la penetrancia? Penetrancia f = portadores afectados / portadores totales. ### ¿Qué significa una penetrancia menor que 1? Indica penetrancia incompleta: algunos portadores no manifiestan el fenotipo. ### ¿Cómo se calcula la no penetrancia? Se calcula como 1 − f, donde f es la penetrancia. ### ¿Cómo se obtiene la proporción moderada? Es el resto de los afectados después de restar los casos graves y leves. ### ¿La herramienta sirve para diagnóstico médico? No. Es una calculadora educativa para explorar conceptos de genética. ## Herramientas relacionadas - [Conversor Absorbancia↔Transmitancia (A = −log₁₀T)](https://elysiatools.com/es/tools/absorbance-transmittance-converter): Convierte en ambos sentidos entre absorbancia y transmitancia: A = −log₁₀(T), T = 10⁻ᴬ, %T = 100·T y A = 2 − log₁₀(%T). Acepta absorbancia A, transmitancia porcentual %T o transmitancia decimal T y devuelve las tres representaciones a la vez. Valores guía: A=0 → %T=100; A=1 → %T=10; A=0,301 → %T=50. Una absorbancia negativa implicaría %T > 100 %, imposible en espectrofotometría estándar, y se rechaza. - [Calculadora de temperatura de anillado PCR (Ta = Tm − 5°C)](https://elysiatools.com/es/tools/annealing-temperature-calculator): Calcula la temperatura de anillado (Ta) de la PCR con dos reglas: la regla simple de banco Ta = Tm − 5°C (tomando el MENOR Tm del par de cebadores) y la fórmula empírica de Rychlik 1990: Ta = 0.3×Tm(cebador) + 0.7×Tm(producto) − 14.9 (el Tm del producto suele ser 75–90°C y la fórmula cae 1–8°C por encima de la regla simple en pares típicos). Entrega la Ta recomendada, un rango de gradiente ±3°C y la dirección de ajuste: Ta baja produce bandas inespecíficas y dímeros, Ta alta sin producto; mantenga los dos Tm dentro de 2–3°C y anille con el menor. Fuentes: Rychlik 1990, Innis & Gelfand 1990, Lorenz 2012. Solo planificación experimental. - [Analizador de pedigrees de herencia autosómica dominante](https://elysiatools.com/es/tools/autosomal-dominant-pedigree): Calcula el riesgo en la descendencia para herencia autosómica dominante (AD) y evalúa el ajuste de los conteos observados a la proporción esperada. Genotipos parentales → proporción esperada: AA × cualquiera = todos afectados; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = ninguno. Los conteos observados admiten una prueba chi-cuadrado (df = 1, crítico 3.841). Rasgos del pedigree AD: transmisión vertical, ambos sexos afectados por igual, existe transmisión hombre-a-hombre (excluye el dominante ligado al X), los no afectados no transmiten (salvo mutación de novo). Enfermedades ejemplo: Huntington, acondroplasia, Marfan. Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Solo uso educativo. - [Calculadora de riesgo de herencia autosómica recesiva](https://elysiatools.com/es/tools/autosomal-recessive-risk): Calcula la probabilidad de que un hijo (o al menos uno de n hijos) padezca una enfermedad autosómica recesiva. Un hijo afectado (aa) debe recibir un alelo recesivo de AMBOS progenitores: P(hijo afectado) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afectado (aa), no portador (AA), desconocido (P(Aa)=c, P(aa)=c² por frecuencia poblacional). Dos portadores → 25% por hijo, 50% portadores, P(portador | no afectado) = 2/3; al menos uno de n afectados = 1 − (1−r)^n. Portadores por defecto 0.04 (fibrosis quística 1/25). Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo, no sustituye la consejería genética. - [Calculadora de recuento celular en cámara de Neubauer](https://elysiatools.com/es/tools/cell-counting-hemocytometer): Convierte recuentos brutos de la cámara de Neubauer mejorada en concentración: células/mL = (total contadas ÷ cuadrículos) × dilución × 10⁴ (cada cuadrículo de 1 mm² con profundidad de 0,1 mm contiene exactamente 0,1 µL). Introduzca el total contado, el número de cuadrículos (normalmente 4 esquinas o 5 con el central) y la dilución; opcionalmente el volumen para el total de células. Incluye consejos según la densidad ideal de 20–100 células por cuadrículo. Fuentes: manual de Freshney, geometría Neubauer mejorada. Solo para educación. - [Conversor de Densidad Celular (células/mL↔células/µL↔10⁶/mL↔10¹²/L)](https://elysiatools.com/es/tools/cell-density-unit-converter): Conversión completa entre unidades de densidad celular: células/L, células/mL, células/µL, 10³ células/µL, 10⁶ células/mL, 10⁹ células/L y 10¹² células/L. Cubre tanto el cultivo celular (p. ej. E. coli 5×10⁸ células/mL = 500 ×10⁶ células/mL) como los informes hematológicos (eritrocitos 4,9×10¹²/L = 4,9×10⁶ células/µL; leucocitos 6,5×10⁹/L = 6 500 células/µL) y devuelve la tabla completa de unidades. Herramienta complementaria: calculadora OD600. - [Calculadora de tiempo de duplicación celular](https://elysiatools.com/es/tools/cell-doubling-time): Calcula la cinética de crecimiento exponencial a partir de dos recuentos: tiempo de duplicación t_d = ln2 × t ÷ ln(Nₜ/N₀), junto con el número de duplicaciones n = ln(Nₜ/N₀) ÷ ln2 y la tasa específica μ = ln(Nₜ/N₀)/t (h⁻¹). N₀ y Nₜ pueden ser números de células o densidades en cualquier unidad consistente; el tiempo acepta horas/días/minutos. Supone fase logarítmica en ambos puntos (siembra subconfluente, cosecha antes de la inhibición por contacto), de lo contrario t_d saldrá alto; incluye referencias de HEK293/HeLa/CHO. Fuente: manual Freshney. Solo para educación. - [Calculadora de viabilidad celular con azul de tripán](https://elysiatools.com/es/tools/cell-viability-trypan-blue): Calcula la viabilidad a partir de los recuentos de células vivas/muertas en el ensayo de exclusión del azul de tripán: viabilidad % = vivas ÷ (vivas + muertas) × 100; concentración de vivas = recuento × dilución × 10⁴ ÷ cuadrículos. El colorante no atraviesa membranas intactas: las vivas quedan brillantes y las dañadas se tiñen azul intenso. Incluye interpretación del estado del cultivo (≥90% sano, 70–90% aceptable, <70% estresado) y consejos de protocolo (contar en 3–5 min; la exposición prolongada mata células viables). Fuentes: Freshney, ensayo de Strober. Solo para educación. ## Ejemplos - [Ejemplos de Procesamiento de Imágenes Web Python](https://elysiatools.com/es/samples/web-image-processing-python): Ejemplos de procesamiento de imágenes Web Python usando PIL/Pillow incluyendo lectura, guardado, redimensionamiento y conversión de formato - [Ejemplos de Procesamiento de Imágenes Android Java](https://elysiatools.com/es/samples/android-image-processing-java): Ejemplos de procesamiento de imágenes Android Java incluyendo lectura/escritura, escalado y conversión de formato - [Ejemplos de Procesamiento de Imágenes Android Kotlin](https://elysiatools.com/es/samples/android-image-processing-kotlin): Ejemplos de procesamiento de imágenes Android Kotlin incluyendo lectura/escritura, escalado y conversión de formato - [Ejemplos de Procesamiento de Imágenes Web Rust](https://elysiatools.com/es/samples/web-image-processing-rust): Ejemplos de procesamiento de imágenes Web Rust incluyendo lectura/escritura, escalado y conversión de formato ## Contenido relacionado - [Herramientas de codificacion y conversion de audio](https://elysiatools.com/es/hubs/audio-convert): Compara conversion de formatos de audio, cambios de bitrate, conversion de frecuencia de muestreo, cambio de codec y exportacion en un solo hub. - [Herramientas de conversion de formatos de imagen y exportacion animada](https://elysiatools.com/es/hubs/image-convert): Compara convertidores de imagen para JPG, PNG, GIF, AVIF, WebP, TIFF, ICO, base64 y salidas pensadas para animacion en un solo hub. - [Herramientas de intercambio JSON y traduccion de formatos](https://elysiatools.com/es/hubs/json-convert): Compara herramientas de conversion JSON para CSV, YAML, TOML, GraphQL, XML, Markdown, Excel, BSON, EDN y otros formatos estructurados en un solo hub. - [Herramientas de conversion de espacios de color para web e impresion](https://elysiatools.com/es/hubs/design-convert): Herramientas reunidas para conversion de espacios de color entre web e impresion en un solo hub.