# Analizador de pedigrees de herencia autosómica dominante Calcula el riesgo en la descendencia para herencia autosómica dominante (AD) y evalúa el ajuste de los conteos observados a la proporción esperada. Genotipos parentales → proporción esperada: AA × cualquiera = todos afectados; Aa × Aa = 3:1 (75%); Aa × aa = 1:1 (50%); aa × aa = ninguno. Los conteos observados admiten una prueba chi-cuadrado (df = 1, crítico 3.841). Rasgos del pedigree AD: transmisión vertical, ambos sexos afectados por igual, existe transmisión hombre-a-hombre (excluye el dominante ligado al X), los no afectados no transmiten (salvo mutación de novo). Enfermedades ejemplo: Huntington, acondroplasia, Marfan. Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls, OMIM. Solo uso educativo. > Página canónica: https://elysiatools.com/es/tools/autosomal-dominant-pedigree - **Categoría:** Education - **Palabras clave:** autosómica dominante, análisis de pedigree dominante, calculadora de pedigree, transmisión vertical, transmisión hombre-a-hombre, herencia de Huntington, herencia de acondroplasia, proporción 3:1, pedigree genético, herencia mendeliana, genética ## Descripción general El analizador de pedigrees de herencia autosómica dominante calcula el riesgo por hijo según los genotipos parentales, compara los conteos observados de hijos afectados y no afectados mediante una prueba de chi-cuadrado y considera si existe transmisión hombre-a-hombre. Su uso es educativo y no sustituye la valoración genética profesional. ## Entradas - **Estado del progenitor 1** (select): Genotype status of the first parent. - **Estado del progenitor 2** (select): Genotype status of the second parent. - **Hijos afectados** (number): Number of affected children observed in the sibship. - **Hijos no afectados** (number): Number of unaffected children observed in the sibship. - **Transmisión hombre-a-hombre observada** (checkbox): Whether an affected father has an affected son (rules out X-linked dominant inheritance). - **Decimales** (number) ## Cuándo usarlo - Para calcular el riesgo esperado en la descendencia de una pareja con genotipos AA, Aa o aa. - Para comprobar si el número observado de hijos afectados y no afectados se ajusta a una proporción mendeliana esperada. - Para revisar rasgos compatibles con una herencia autosómica dominante, como la transmisión hombre-a-hombre. ## Cómo funciona - Selecciona el estado genotípico del progenitor 1 y del progenitor 2: afectado heterocigoto (Aa), afectado homocigoto (AA) o no afectado (aa). - Introduce el número observado de hijos afectados y no afectados. - La herramienta calcula la proporción esperada y el riesgo de afectación por hijo: 50% para Aa × aa, 75% para Aa × Aa, 100% cuando participa AA y 0% para aa × aa. - Aplica una prueba de chi-cuadrado con 1 grado de libertad y muestra si los conteos observados se ajustan a la expectativa; también puedes indicar si se observó transmisión hombre-a-hombre. ## Casos de uso - Estudiantes de genética que practican cruces autosómicos dominantes y proporciones 1:1 o 3:1. - Docentes que preparan ejercicios sobre Huntington, acondroplasia o síndrome de Marfan. - Análisis educativo de conteos familiares para comprobar su ajuste estadístico a una expectativa mendeliana. ## Preguntas frecuentes ### ¿Qué combinaciones parentales analiza? Analiza las combinaciones entre AA, Aa y aa para ambos progenitores. ### ¿Qué riesgo por hijo corresponde a Aa × aa? El riesgo esperado de afectación es del 50%, con una proporción de 1:1. ### ¿Qué significa el resultado de chi-cuadrado? Indica si los conteos observados de hijos afectados y no afectados son compatibles con la proporción esperada. Usa 1 grado de libertad y un valor crítico de 3.841. ### ¿Por qué es relevante la transmisión hombre-a-hombre? La transmisión de un padre afectado a un hijo afectado es compatible con herencia autosómica dominante y excluye la dominante ligada al X. ### ¿Este analizador proporciona un diagnóstico? No. Es una herramienta educativa para explorar proporciones mendelianas y resultados de un pedigree; no sustituye el asesoramiento genético. ## Herramientas relacionadas - [Calculadora del coeficiente de endogamia (F de Wright)](https://elysiatools.com/es/tools/inbreeding-coefficient): Calcula el coeficiente de endogamia F de Wright: la probabilidad de que dos alelos de un locus sean idénticos por descendencia. F_X = Σ (1/2)^(n1+n2+1) × (1 + F_A), con n1/n2 generaciones del padre/madre al ancestro común y F_A la endocría del ancestro, sumando sobre todos los ancestros comunes. Valores de referencia: autofecundación 0.5, padre×descendiente 0.25, hermanos completos 0.25 (dos rutas 1,1), medios hermanos 0.125, tíos 0.125, primos hermanos 0.0625 (dos rutas 2,2). El riesgo recesivo sube de q² a q² + F·q·(1−q). Fuentes: Wright 1922, Falconer & Mackay, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo. - [Calculadora del coeficiente de parentesco (r y φ)](https://elysiatools.com/es/tools/kinship-coefficient): Calcula con la fórmula de rutas de Wright el coeficiente de relación r y el coeficiente de parentesco (coancestría) φ entre dos individuos: r = Σ (1/2)^(n1+n2) × (1 + F_A), con n1/n2 generaciones de cada individuo al ancestro común, sumando sobre todos los ancestros; φ = r/2 y F del hijo = φ de los padres. Valores de referencia: gemelos monocigóticos 1.0, padre-hijo/hermanos completos 0.5, medios hermanos/abuelos-nietos/tíos 0.25, primos hermanos 0.125, primos segundos 0.03125. Incluye clasificación por grado de parentesco. Fuentes: Wright 1922, Falconer & Mackay, Hartl & Clark 2007, Jacquard 1970. Solo uso educativo. - [Calculadora de puntaje LOD (análisis de ligamiento)](https://elysiatools.com/es/tools/lod-score-calculator): Análisis de ligamiento de dos puntos mediante puntajes LOD: LOD(θ) = log10\[θ^r(1−θ)^(N−r) / 0.5^N\], con r meiosis recombinantes y N meiosis informativas totales. La estimación de máxima verosimilitud es θ̂ = r/N; calcula el LOD máximo (Zmax) o el LOD en un θ fijo, con tabla de la curva LOD para θ = 0.05–0.45. Umbrales clásicos (Morton 1955): Z ≥ 3 evidencia significativa de ligamiento (1000:1); Z ≤ −2 evidencia significativa en contra; entre ambos, inconcluso. Fuentes: Morton 1955, Ott 1999, Griffiths, StatPearls. Solo uso educativo. - [Calculadora de probabilidad en pedigree (árbol de probabilidad)](https://elysiatools.com/es/tools/pedigree-probability-tree): Calcula paso a paso la probabilidad de descendencia afectada en un pedigree mediante el árbol mendeliano (regla del producto por rama, regla de la suma entre ramas). Autosómico recesivo: P(afectado) = P(padre portador) × P(madre portadora) / 4, con probabilidad de portador (dos portadores conocidos → 1/4 afectado, 1/2 portador, p. ej. fibrosis quística). Autosómico dominante (heterocigotos, p. ej. Huntington): ambos afectados → 3/4. Recesivo ligado al X (hemofilia A, daltonismo): madre portadora × padre normal → 50% de hijos varones afectados, 50% de hijas portadoras, con desglose por sexo y probabilidad total. Muestra cada rama del cálculo. Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo. - [Analizador de Cruzamiento Prueba (determinar homocigoto/heterocigoto)](https://elysiatools.com/es/tools/test-cross-analyzer): Determina si un individuo con fenotipo dominante (genotipo desconocido AA o Aa) es homocigoto o heterocigoto mediante un cruzamiento prueba con un homocigoto recesivo (aa). Si aparece cualquier descendiente recesivo (aa) → el parental es heterocigoto (Aa); si todos los descendientes son dominantes → probablemente homocigoto (AA). Confianza estadística: si no hay recesivos y el parental fuera Aa, P(0 recesivos) = 0.5^n. Permite personalizar el nivel de significancia. Fuentes: Mendel 1866, Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo. - [Calculadora de temperatura de anillado PCR (Ta = Tm − 5°C)](https://elysiatools.com/es/tools/annealing-temperature-calculator): Calcula la temperatura de anillado (Ta) de la PCR con dos reglas: la regla simple de banco Ta = Tm − 5°C (tomando el MENOR Tm del par de cebadores) y la fórmula empírica de Rychlik 1990: Ta = 0.3×Tm(cebador) + 0.7×Tm(producto) − 14.9 (el Tm del producto suele ser 75–90°C y la fórmula cae 1–8°C por encima de la regla simple en pares típicos). Entrega la Ta recomendada, un rango de gradiente ±3°C y la dirección de ajuste: Ta baja produce bandas inespecíficas y dímeros, Ta alta sin producto; mantenga los dos Tm dentro de 2–3°C y anille con el menor. Fuentes: Rychlik 1990, Innis & Gelfand 1990, Lorenz 2012. Solo planificación experimental. - [Calculadora de riesgo de herencia autosómica recesiva](https://elysiatools.com/es/tools/autosomal-recessive-risk): Calcula la probabilidad de que un hijo (o al menos uno de n hijos) padezca una enfermedad autosómica recesiva. Un hijo afectado (aa) debe recibir un alelo recesivo de AMBOS progenitores: P(hijo afectado) = P(progenitor 1 transmite a) × P(progenitor 2 transmite a). Estados: portador (Aa), afectado (aa), no portador (AA), desconocido (P(Aa)=c, P(aa)=c² por frecuencia poblacional). Dos portadores → 25% por hijo, 50% portadores, P(portador | no afectado) = 2/3; al menos uno de n afectados = 1 − (1−r)^n. Portadores por defecto 0.04 (fibrosis quística 1/25). Fuentes: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Solo uso educativo, no sustituye la consejería genética. - [Calculadora de recuento celular en cámara de Neubauer](https://elysiatools.com/es/tools/cell-counting-hemocytometer): Convierte recuentos brutos de la cámara de Neubauer mejorada en concentración: células/mL = (total contadas ÷ cuadrículos) × dilución × 10⁴ (cada cuadrículo de 1 mm² con profundidad de 0,1 mm contiene exactamente 0,1 µL). Introduzca el total contado, el número de cuadrículos (normalmente 4 esquinas o 5 con el central) y la dilución; opcionalmente el volumen para el total de células. Incluye consejos según la densidad ideal de 20–100 células por cuadrículo. Fuentes: manual de Freshney, geometría Neubauer mejorada. Solo para educación. ## Ejemplos - [Muestras de Analizador de Rutas](https://elysiatools.com/es/samples/path-analyzer): Colección integral de rutas del sistema de archivos de Windows, Linux y macOS para análisis y pruebas de rutas - [Ejemplos de Procesamiento de Imágenes Web Python](https://elysiatools.com/es/samples/web-image-processing-python): Ejemplos de procesamiento de imágenes Web Python usando PIL/Pillow incluyendo lectura, guardado, redimensionamiento y conversión de formato - [Ejemplos de Analizador de Consultas URL](https://elysiatools.com/es/samples/url-with-query-samples): Colección completa de parámetros de consulta URL para probar análisis, validación de codificación y extracción de parámetros - [Ejemplos de Procesamiento de Imágenes Android Java](https://elysiatools.com/es/samples/android-image-processing-java): Ejemplos de procesamiento de imágenes Android Java incluyendo lectura/escritura, escalado y conversión de formato ## Contenido relacionado - [Herramientas de codificacion y conversion de audio](https://elysiatools.com/es/hubs/audio-convert): Compara conversion de formatos de audio, cambios de bitrate, conversion de frecuencia de muestreo, cambio de codec y exportacion en un solo hub. - [Herramientas de conversion de formatos de imagen y exportacion animada](https://elysiatools.com/es/hubs/image-convert): Compara convertidores de imagen para JPG, PNG, GIF, AVIF, WebP, TIFF, ICO, base64 y salidas pensadas para animacion en un solo hub. - [Herramientas de intercambio JSON y traduccion de formatos](https://elysiatools.com/es/hubs/json-convert): Compara herramientas de conversion JSON para CSV, YAML, TOML, GraphQL, XML, Markdown, Excel, BSON, EDN y otros formatos estructurados en un solo hub. - [Herramientas de conversion de espacios de color para web e impresion](https://elysiatools.com/es/hubs/design-convert): Herramientas reunidas para conversion de espacios de color entre web e impresion en un solo hub.