# Autosomal-rezessives Risiko-Rechner

Berechnet die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind (oder mindestens eines von n Kindern) an einer autosomal-rezessiven Krankheit erkrankt. Ein betroffenes Kind (aa) muss von BEIDEN Elternteilen ein rezessives Allel erhalten: P(betroffenes Kind) = P(Elter 1 überträgt a) × P(Elter 2 überträgt a). Status: Überträger (Aa), betroffen (aa), kein Überträger (AA), unbekannt (P(Aa)=c, P(aa)=c² aus Populationsfrequenz). Zwei Überträger → 25% pro Kind, 50% Überträger, P(Überträger | nicht betroffen) = 2/3; mindestens eines von n = 1 − (1−r)^n. Standard 0.04 (Mukoviszidose 1/25). Quellen: Griffiths, Hartl & Clark 2007, StatPearls. Nur für Bildungszwecke, kein Ersatz für genetische Beratung.

> Kanonische Seite: https://elysiatools.com/de/tools/autosomal-recessive-risk

- **Kategorie:** Education

- **Schlagwörter:** autosomal-rezessiv, rezessives erbkrankheitsrisiko, trägerrisiko-rechner, genetisches risiko, trägerfrequenz, mukoviszidose-vererbung, wiederholungsrisiko, 2/3-regel, mendelsche vererbung, genetische beratung

## Überblick

Der Autosomal-rezessive Risiko-Rechner ermittelt anhand des genetischen Status beider Eltern die Erkrankungswahrscheinlichkeit pro Kind und das kumulative Risiko, dass mindestens eines von n Kindern betroffen ist. Bei unbekanntem Status wird die angegebene Trägerfrequenz der Population verwendet; die Ergebnisse dienen ausschließlich Bildungszwecken.

## Eingaben

- **Status von Elternteil 1** (select): Genotype status of the first parent.
- **Status von Elternteil 2** (select): Genotype status of the second parent.
- **Trägerfrequenz** (number): Population carrier frequency c used when a parent's status is unknown (P(Aa) = c, P(aa) = c²).
- **Anzahl der Kinder** (number): Number of children for the cumulative at-least-one-affected risk.
- **Dezimalstellen** (number)

## Wann verwenden

- Um das Erkrankungsrisiko bei bekannten Genotypen wie Aa × Aa oder Aa × aa zu veranschaulichen.
- Um bei einem unbekannten Elternstatus eine populationsbasierte Trägerfrequenz in die Berechnung einzubeziehen.
- Um das Risiko für mindestens ein betroffenes Kind bei mehreren Kindern zu vergleichen.

## Funktionsweise

- Wählen Sie für beide Elternteile den Status Überträger (Aa), betroffen (aa), kein Überträger (AA) oder unbekannt.
- Geben Sie bei einem unbekannten Status die Trägerfrequenz c der Population ein.
- Legen Sie die Anzahl der Kinder und die gewünschte Zahl der Dezimalstellen fest.
- Der Rechner gibt das Risiko pro Kind und das kumulative Risiko für mindestens ein betroffenes Kind als JSON aus.

## Anwendungsfälle

- Mendelsche Erbgänge und das 25-%-Risiko bei zwei Überträgern im Unterricht erklären.
- Das Wiederholungsrisiko für eine frei gewählte Anzahl von Kindern berechnen.
- Den Einfluss unterschiedlicher populationsbezogener Trägerfrequenzen bei unbekanntem Status untersuchen.

## Häufig gestellte Fragen

### Was bedeutet autosomal-rezessive Vererbung?

Ein Kind ist betroffen, wenn es von beiden Eltern jeweils ein rezessives Allel a erhält.

### Wie hoch ist das Risiko bei zwei Überträgern?

Bei Aa × Aa beträgt das Erkrankungsrisiko pro Kind 25 %, unabhängig vom Ergebnis früherer Geburten.

### Was geschieht bei unbekanntem Elternstatus?

Der Rechner schätzt die Übertragungswahrscheinlichkeit anhand der eingegebenen Trägerfrequenz c mit P(Aa)=c und P(aa)=c².

### Wie wird das Risiko für mehrere Kinder berechnet?

Für ein Einzelrisiko r und n Kinder gilt: 1 − (1 − r)^n.

### Ersetzt das Ergebnis eine genetische Beratung?

Nein. Der Rechner ist nur für Bildungszwecke bestimmt und ersetzt keine medizinisch-genetische Beratung.

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